Fente palatine
Crédit : Cassandra Vion
Visage d'un enfant sans fente
Crédit : Cassandra Vion
Visage d'un enfant porteur d'une fente palatine (non visible )
Crédit : Cassandra Vion
Bouche d'un enfant sans fente
Crédit : Cassandra Vion
Fente palatine
La fente palatine est une malformation présente à la naissance (congénitale) et qui s'est produite au cours de la formation de l'embryon pendant la grossesse (entre la 7e et la 12e semaine de grossesse).
Elle est causée par des facteurs génétiques et/ou environnementaux.
La plupart des fentes palatines sont des anomalies isolées.
Toutefois, elles peuvent être présentes soit de manière fortuite avec d'autres malformations, soit de manière caractérisée dans le cadre de syndromes, notamment la séquence de Pierre Robin, le syndrome CHARGE, la délétion 22q11.2, le syndrome de Stickler, le syndrome de Van der Woude, le syndrome de Treacher-Collins.
Les fentes palatines concernent 1 sur 3 300 à 1 sur 10 000 naissances.
Les manifestations
Contrairement aux fentes labiales et labio-palatines, la fente palatine isolée n’est pas visible de l’extérieur et son diagnostic peut être retardé après la naissance.
La fente peut toucher soit :
-
tout le palais (voile du palais et palais osseux) et il s’agit alors d’une fente vélo-palatine
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la partie la plus postérieure du palais : on parle de fente vélaire
-
la fente vélaire peut être incomplète et un peu de muqueuse persiste au milieu, sans présence de muscle : il s’agit d’une fente sous-muqueuse du voile.
Difficultés respiratoires
Après la naissance, les nourrissons porteurs d'une fente palatine peuvent avoir des problèmes respiratoires (en particulier pour ceux atteints d’une séquence de Pierre Robin).
Difficultés d'alimentation
La fente palatine peut perturber l’alimentation du nourrisson en laissant passer les aliments de la bouche vers le nez.
La tétée au sein peut s'avérer difficile car le nourrisson aspire l’air par le nez.
Otites
La trompe d’Eustache peut parfois dysfonctionner et provoquer des otites séro-muqueuses se manifestant généralement par une perte d'audition (hypoacousie de transmission).
Troubles de la parole
La présence de la fente au niveau du voile du palais entraîne une fuite d'air par le nez lorsque l'enfant parle.
Même après la fermeture de la fente, un trouble de la parole (nasonnement) peut persister.
La prise en charge
Le diagnostic de la fente palatine peut être réalisé avant la naissance (anténatal) ou à la naissance (néo-natal).
La prise en charge de la fente palatine, depuis la période anténatale jusqu’à son suivi dans l’enfance et à l’âge adulte, doit toujours être multidisciplinaire.
Elle est coordonnée par un centre de référence, un centre de compétence ou un centre expert, en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : échographiste de dépistage (gynécologue, sage-femme, radiologue), échographiste de référence, obstétricien, sage-femme, chirurgien maxillo-facial, plasticien ou chirurgien pédiatre avec des compétences en chirurgie plastique, anesthésiste pédiatrique, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), néonatalogiste, ORL, pédodontiste, orthodontiste, orthophoniste, psychologue/psychiatre, infirmier, prothésiste, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.
Prise en charge chirurgicale
La chirurgie de la fente du voile du palais s’effectue entre 3 et 6 mois ; le palais osseux est refermé ultérieurement, entre 10 et 18 mois.
Une surveillance de la parole et de la croissance de la mâchoire est indispensable.
Si la parole reste difficile malgré la prise en charge orthophonique, une seconde chirurgie appelée vélopharyngoplastie peut être proposée. Elle permet de corriger les fuites d’air par le nez lorsque l’enfant parle.
Prise en charge des difficultés d'alimentation
Un biberon adapté est souvent nécessaire
Une orthèse palatine (ou plaque palatine) peut être mise en place provisoirement pour faciliter la prise du biberon en attendant l’intervention chirurgicale. Elle nécessite des soins particuliers expliqués dans la vidéo ci-dessous.
Soins d'orthèse palatine
Vidéo réalisée par le CRMR MAFACE de l'Hôpital Necker-enfants malades à Paris
Care of the feeding plate
Video designed by the Rare Diseases Reference Center for clefts and facial malformations (MAFACE) at the Necker-Enfants Malades University Hospital (Paris, France)
Prise en charge des troubles ORL
Un suivi auditif régulier est indispensable, de la naissance jusqu'à l'âge adulte, pour surveiller les otites et la perte d'audition.
La mise en place d’aérateurs trans tympaniques (yoyos) peut être proposée.
En cas de persistance de troubles de la parole (nasonnement), un bilan, un suivi et éventuellement une rééducation orthophoniques seront proposés.
L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)
Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient peuvent être proposés aux enfants porteurs d'une fente palatine :
- "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
- "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents". (nouveau programme, CCMR MAFACE, Clinique du Val d'Ouest, Ecully) : en cours d'élaboration
Des ateliers éducatifs, sur l'alimentation par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.
Les patients porteurs d'une fente palatine doivent être pris en charge par les Centres de Référence et de Compétence, et le Centre Expert Maladies Rares des Fentes et Malformations faciales (MAFACE), par les Centres de Référence et de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares), en cas d'anomalies dentaires associées et par les Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON), en cas de Séquence de Pierre Robin.
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Ressources
Associations de patients
Association pour les Porteurs de Fentes Faciales et leurs Parents
Association
Le Trèfle
Association
Tremplin Syndrome de Pierre Robin
Séquence de Pierre Robin
Documentation et livrets d'information pour les familles
Information pour les adoptants
En partenariat avec l’Agence Française de l'Adoption, les professionnels du Centre de Référence accompagnent les personnes envisageant l'adoption d'un enfant porteur d'une fente labiale et/ou palatine :
- Consultations pré-adoption
- Réunions d'information
Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations
Ressources pour les professionnels
Pfff ! Souffler pour mieux parler
Crédit Mot Clé
Ce jeu est un matériel stimulant les compétences vélo-pharyngées à travers le souffle, destiné aux enfants de 3 ans et plus atteints d'insuffisance vélaire. Il peut être utilisé au cabinet, ou avec les parents à la maison. Il est constitué de plusieurs dizaines d'activités, d'un livret avec des exemples, des propositions de progression, des réponses en cas d'échec. Il a été développé par une orthophoniste du Centre de Référence MAFACE.
Formations
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge