La Séquence de Pierre Robin (SPR) est une association rare et complexe d'anomalies bucco-faciales, à savoir un menton trop petit (micrognathisme) et en arrière (rétrognathisme), une langue chutant vers l'arrière (glossoptose), un palais qui ne s'est pas fermé (fente vélopalatine postérieure) ainsi que des difficultés respiratoires obstructives néonatales.
La séquence de Pierre Robin peut être :
isolée
associée à un syndrome connu (Pierre Robin syndromique : syndrome de Stickler, etc.)
associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)
Syndrome de Stickler
Crédits : Cassandra Vion (Pierre Robin, oreille), Anatomography, CC BY-SA 2.1 JP (os), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oeil)
Les personnes affectées par la séquence de Pierre Robin peuvent être pris en charge dans les centres de référence SPRATON, en lien avec les centres MAFACE pour la fente palatine, les centres MALO pour les troubles respiratoires, et les centres O-Rares pour les malformations dentaires.
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge