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Syndrome de Treacher-Collins


 

16 Syndrome Treacher Collins 1Crédit : Cassandra Vion

 

Visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins

16 Syndrome Treacher Collins 2Crédit : Cassandra Vion

 

Visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins de profil

 

Le syndrome de Treacher-Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalie des extrémités) est une pathologie génétique rare du développement, présente dès la naissance (congénitale).

 

Le nombre de personnes atteintes de ce syndrome dans une population donnée à un moment donné (prévalence) est estimé à 1 nouveau-né sur 50 000. Le syndrome concerne aussi bien les femmes que les hommes quelle que soit leur origine géographique.

 

Le syndrome provoque des malformations de sévérité variable du visage, des oreilles et des yeux avec des conséquences sur la respiration, l’alimentation, l’ouïe, la vision et l'estime de soi.

L’atteinte varie d’une personne à l’autre avec parfois des signes si légers que le syndrome n’est jamais diagnostiqué ou à l’opposé, l’atteinte peut être sévère au point de mettre en jeu le pronostic vital des nouveau-nés.

Les traits du visage des personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins sont souvent caractéristiques : les mâchoires et le menton sont peu développés (micrognathisme) et en retrait (microrétrognathisme) causant alors des difficultés pour ouvrir la bouche et pour mastiquer,  les pommettes très plates, les paupières obliques vers le bas et les tempes ( « yeux tombants ») sont parfois creuses, légèrement fendues (colobome palpébral), les os du nez peu développés. Ces caractéristiques peuvent être peu visibles ou au contraire reconnaissables dès la naissance.

Certaines dents peuvent ne pas pousser (agénésies dentaires), se chevaucher ou être mal implantées.

Près d’une personne sur trois a des malformations du palais et/ou du voile du palais (fente vélaire ou vélo-palatine).

Pour quatre personnes sur cinq, la partie visible de l’oreille (le pavillon) est replié, voir quasiment ou complètement absent (microtie ou anotie) avec des conduits auditifs étroits voire absents qui perturbent l’audition. Les petits os de l’oreille moyenne peuvent également être malformés entraînant un déficit auditif.

Les malformations de la face entraînent une étroitesse des voies respiratoires supérieures avec des difficultés respiratoires surtout chez le nouveau-né et le nourrisson ainsi qu’une gêne pour l’alimentation.

 

La prise en charge de ce syndrome est pluridisciplinaire et fait intervenir différents professionnels :

  • chirurgiens ORL,

  • chirurgiens maxillo-faciaux

  • chirurgiens plastiques,

  • orthophonistes,

  • psychologues.

Le recours à des appareillages auditifs peut être nécessaire.


Ressources

Association

Coline

 


Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge