Syndrome de Treacher-Collins

Le syndrome de Treacher-Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalie des extrémités) est une pathologie génétique rare du développement cranio-facial, présente dès la naissance (congénitale).

La prévalence à la naissance est estimée à 1 nouveau-né sur 50 000. Le syndrome concerne aussi bien les femmes que les hommes quelle que soit leur origine géographique.

Les manifestations

Le syndrome provoque des malformations de sévérité variable du visage, des oreilles et des yeux avec des conséquences sur la respiration, l’alimentation, l'audition, la vision et l'estime de soi.

L’atteinte varie d’une personne à l’autre avec parfois des signes si légers que le syndrome n’est jamais diagnostiqué ou à l’opposé, l’atteinte peut être sévère au point de mettre en jeu le pronostic vital des nouveau-nés.

Les traits du visage des personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins sont souvent caractéristiques : les mâchoires et le menton sont peu développés (micrognathisme) et en retrait (microrétrognathisme) causant alors des difficultés pour ouvrir la bouche et pour mastiquer, les pommettes très plates, les paupières obliques vers le bas (« yeux tombants ») et légèrement fendues (colobome palpébral), les tempes  sont parfois creuses, les os du nez peu développés. Ces caractéristiques peuvent être peu visibles ou au contraire reconnaissables dès la naissance.

Certaines dents peuvent se chevaucher, être mal implantées ou ne pas pousser : on parle d'agénésie dentaire.

Près d’une personne sur trois a des malformations du voile du palais et/ou du palais : on parle de fente vélaire ou vélo-palatine.

Quatre personnes sur cinq sont concernées par une aplasie d'oreille responsable d'un déficit auditif : soit le pavillon (partie visible de l’oreille) est replié, voire quasiment ou complètement absent (microtie ou anotie) avec des conduits auditifs étroits voire absents ; soit les petits os de l’oreille moyenne peuvent également être malformés.

Les malformations du visage entraînent une étroitesse des voies respiratoires supérieures avec des difficultés respiratoires, surtout chez le nouveau-né et le nourrisson, ainsi qu’une gêne pour l’alimentation.

La prise en charge

La prise en charge de ce syndrome est pluridisciplinaire et fait intervenir différents professionnels :

• chirurgiens ORL,

• chirurgiens maxillo-faciaux,

• chirurgiens plastiques,

• orthophonistes,

• psychologues.

Le recours à des appareillages auditifs peut être nécessaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins peuvent être prises en charge par les Centres de Référence et Compétence Maladies Rares suivants :

Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge