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Syndrome de Treacher-Collins


 

16 Syndrome Treacher Collins 1Crédit : Cassandra Vion

 

Visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins (face)

16 Syndrome Treacher Collins 2Crédit : Cassandra Vion

 

Visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins (profil)

Le syndrome de Treacher-Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalie des extrémités) est une pathologie génétique rare du développement cranio-facial, présente dès la naissance (congénitale).

 

La prévalence à la naissance est estimée à 1 nouveau-né sur 50 000. Le syndrome concerne aussi bien les femmes que les hommes quelle que soit leur origine géographique.

 

Les manifestations

 

Le syndrome provoque des malformations de sévérité variable du visage, des oreilles et des yeux avec des conséquences sur la respiration, l’alimentation, l'audition, la vision et l'estime de soi.

L’atteinte varie d’une personne à l’autre avec parfois des signes si légers que le syndrome n’est jamais diagnostiqué ou à l’opposé, l’atteinte peut être sévère au point de mettre en jeu le pronostic vital des nouveau-nés.

 

Les traits du visage des personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins sont souvent caractéristiques : les mâchoires et le menton sont peu développés (micrognathisme) et en retrait (microrétrognathisme) causant alors des difficultés pour ouvrir la bouche et pour mastiquer, les pommettes très plates, les paupières obliques vers le bas (« yeux tombants ») et légèrement fendues (colobome palpébral), les tempes  sont parfois creuses, les os du nez peu développés. Ces caractéristiques peuvent être peu visibles ou au contraire reconnaissables dès la naissance.

Certaines dents peuvent se chevaucher, être mal implantées ou ne pas pousser : on parle d'agénésie dentaire.

Agénésie dentaire

24 Agénésie dentaireCrédit : Cassandra Vion

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Près d’une personne sur trois a des malformations du voile du palais et/ou du palais : on parle de fente vélaire ou vélo-palatine.

Fente palatine

13 fente palatine boucheCrédit : Cassandra Vion

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Quatre personnes sur cinq sont concernées par une aplasie d'oreille responsable d'un déficit auditif : soit le pavillon (partie visible de l’oreille) est replié, voire quasiment ou complètement absent (microtie ou anotie) avec des conduits auditifs étroits voire absents ; soit les petits os de l’oreille moyenne peuvent également être malformés.

Aplasie d'oreille

19 oreille aplasie majeure v2Crédit : Cassandra Vion

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Les malformations du visage entraînent une étroitesse des voies respiratoires supérieures avec des difficultés respiratoires, surtout chez le nouveau-né et le nourrisson, ainsi qu’une gêne pour l’alimentation.

 

La prise en charge

 

La prise en charge de ce syndrome est pluridisciplinaire et fait intervenir différents professionnels :

  • chirurgiens ORL,

  • chirurgiens maxillo-faciaux,

  • chirurgiens plastiques,

  • orthophonistes,

  • psychologues.

Le recours à des appareillages auditifs peut être nécessaire.

Appareillages auditifs

33 implants bonebridge v2Crédit : Cassandra Vion

En savoir plus

Les personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins peuvent être prises en charge par les Centres de Référence et Compétence Maladies Rares suivants :

 

 

 

 


Ressources

Associations de patients

Association

Anna

 

 

 

Ressources pour les patients et familles

Dictionnaire des termes médicaux et paramédicaux

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Livret chirurgie osseuse du jeune adulte

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Orphanet et autres sites

Page Orphanet

 

Image site Orphanet Page Treacher Collins

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Article Orphanet pour tout public

 

Image Orphanet EOGP TreacherCollins Couverture

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Article Orphanet Focus Handicap

 

Image Orphanet Handicap TreacherCollins Couverture

Consulter

Guide pratique

du Réseau Maladies Rares Occitanie

 

Consulter

Allo Ortho

Naître et grandir avec le syndrome de Treacher Collins

Image site Allo Ortho Page Naitre avec Treacher Collins

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Recommandations

Treacher Collins syndrome: a systematic review of evidence-based treatment and recommendations

 

Erasmus MC - Pays-Bas

2016

anglais

 

Syndrome de Treacher-Collins

 

Consulter 

Ressources pour les professionnels

Des ressources en orthophonie

 

Crédit Cit'inspir

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Des ressources en kinésithérapie

 

4 Squelette craniofacial globalCrédit : Cassandra Vion

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Médias

Film "Wonder"

Image Affiche film Wonder

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Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge