Délétion 22q11.2

Informations générales

Le syndrome lié à la délétion 22q11 (aussi nommé microdélétion 22q11.2, syndrome de Di George, syndrome Vélo-Cardio-Facial...) est un syndrome génétique fréquent se caractérisant par l'association variable de plusieurs malformations pouvant inclure : une cardiopathie congénitale de type conotroncal, des anomalies thymiques responsables d'un déficit immunitaire, des pathologies endocriniennes, des particularités morphologies faciales discrètes mais caractéristiques et de longs doigts ainsi que des malformations ORL, une fente palatine ou une insuffisance vélaire, des troubles des apprentissages et du comportement variable et des difficultés d'ordre psychiatrique.

L'incidence de la microdélétion 22q11 dans la population est estimée à 1/5 000 naissances.

Causes et diagnostic

Comme l'indique son nom, le syndrome lié à la délétion 22q11.2 signifiie qu'il manque un fragment d'ADN de taille variable au niveau d'un des deux chromosomes 22 sur le bras long (q) dans la région 11.2. Le gène TBX1 est présent dans toutes les délétions et a été identifié pour son rôle dans le développement cardiaque, parathyroïdien, thymique et pharyngé.

La microdélétion n'est pas visibible sur le caryotype standard mais révélé par un caryotype moléculaire, ou une recherche spécifique par immunofluorescence.

Dans la plupart des cas cette délétion est dite de novo (80-90% des personnes), mais elle est retrouvée chez l’un des parents dans 10 à 20% des cas. Une personne porteuse de la microdélétion a 50% de risque de la transmettre à sa descendance.

Manifestations

Les manifestations et leur sévérité sont variables entre les personnes atteintes, et évoluent au cours du temps.

Parmis les manifestations possibles on retrouve :

des malformations cardiaques pour certaines très sévères (2/3 des cas),
des malformations du palais (75 % des cas) comme les fentes vélo-palatines, voire une séquence de Pierre Robin. Une insuffisance vélopharyngée, responsable d'un nasonnement est fréquente, même en l'absence de fente palatine et peut avoir une incidence sur la phonation et le langage,
des malformations laryngées,
des troubles alimentaires,
des déficits immunitaires puis un risque accrue de pathologies acquises dys-immunes,
des traits du visage particuliers,
un retard du développement psychomoteur avec ou sans déficience intellectuelle,
des troubles endocriniens avec notamment une hypoparathyroïdie responsable d'une hypocaclcémie, des pathologies thyroïdiennes (hypo- ou hyperthyroïdie), des anomalies de la croissance (petite taille) avec déficit en hormone de croissance,
des troubles du comportement et des problèmes psychiatriques (troubles du spectre autistique, schizophrénie....).

Avec l'âge certains symptômes peuvent considérablement diminuer, en particulier au niveau immunitaire. Il est conseillé d'effectuer une surveillance régulière du taux de calcium, de la fonction thyroïdienne et de la numération des cellules sanguines. D'autres signes peuvent se manifester et se développer, tels que les troubles psychiatriques (l'anxiété, la dépression, la schizophrénie) et un risque de scoliose.

Prise en charge

La prise en charge au sein du réseau SPRATON

Aider à l'alimentation et aux troubles de l'oralité

Pendant les premières années de vie, les problèmes d'alimentation sont très répandus. Les causes les plus fréquentes sont mixtes : reflux gastro-œsophagien (RGO), incoordination et hypotonie des muscles laryngo-pharyngés...

Afin de remédier aux problèmes d'alimentation des mesures peuvent être mises en place avec notamment des compléments nutritionnels. Pour traiter le RGO, du lait AR anti régurgitations peut être utilisé ainsi que des traitements anti-H2, inhibiteurs de la pompte à protons.

Certains bébés nécessitent d’être nourris par voie entérale : avec une sonde naso-gastrique (sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac) ou une gastrostomie (sonde qui délivre les aliments directement dans l’estomac) pendant quelques semaines, mois ou plus. Une intervention chirurgicale anti-reflux de type Nissen pour une RGO sevère peut également être réalisée.

Avec l’âge, des troubles de la satiété avec surcharge pondérale peuvent apparaitre.

Les familles bénéficient d'un accompagnement de l'orthophoniste dès les premières semaines de vie en expliquant et en encourageant la succion du bébé, puis sa diversification alimentaire.

L'orthophoniste, formé à la prise en charge des troubles alimentaires, est également en mesure de recommander les gestes, les équipements et les postures appropriés pour faciliter l'alimentation.

Une prise en charge orthophonique pour le retard de langage et de parole est égalelment indispensable.

Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site

Annuaire des centres SPRATON

La prise en charge au sein des autres réseaux

Compte tenu des nombreuses manifestations cliniques, la prise en charge globale des patients atteints du syndrome lié à la délétion 22q11 nécessite une coopération pluridisciplinaire médicale, paramédicale et sociale. La chirurgie maxillo-faciale en cas de présence de fentes est résalisée au sein du réseau MAFACE (Fentes et Malformations Faciales).

Annuaire des centres MAFACE

La prise en charge peut se faire au sein des filières santé maladies rares : AnDDI-Rares et FIRENDO.