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Syndrome de Saethre-Chotzen

Syndrome de Saethre-Chotzen

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique rare présente à la naissance (congénitale), caractérisée notamment par :

des craniosténoses : fusions prématurées d'une suture coronale (plagiocéphalie antérieure) ou des deux sutures coronales (brachycéphalie),
une asymétrie du visage,
des anomalies oculaires (ptosis, strabisme),
des anomalies des oreilles.

La prévalence du syndrome est estimée entre 1/25 000 et 1/50 000 naissances vivantes.

La cause

Le syndrome est dû à des mutations du gène TWIST1 localisé sur le chromosome 7 (7p21) et permettant la fabrication d'une protéine impliquée dans la différenciation cellulaire.

Ces mutations peuvent :

conduire à la fusion prématurée des sutures crâniennes sans conséquence majeure sur le développement
être à l'origine de manifestations plus sévères associées à des retards neurocognitifs importants.

Génétique des craniosténoses

Pr Corinne Collet

Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU

Le syndrome se transmet héréditairement, selon le mode autosomique dominant, c'est à dire que si l'un des parents est atteint, donc porteur d'un gène muté et d'un gène normal, la probabilité pour ses enfants d'avoir le syndrome est de 50 % que ce soit une fille ou un garçon.

Un conseil génétique doit être proposé aux familles concernées.

Les manifestations

Le syndrome de Saethre-Chotzen est défini comme étant une craniosténose syndromique : la craniosténose n’est pas isolée mais associée à d'autres manifestations, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

Malformations du crâne

Les personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen ont une craniosténose complexe (impliquant plusieurs sutures), le plus souvent bicoronale (fermeture prématurée des deux sutures coronales situées à l'avant du crâne et rejoignant la fontanelle antérieure) à l'origine d'une tête large avec un front plat (brachycéphalie).

Lorsque la fusion prématurée de la suture coronale est limitée à un côté de la tête, le visage et le crâne sont asymétriques : le front est bombé d'un côté et plat de l'autre côté ; on observe également une déviation de la racine du nez du côté opposé (controlatérale) à la suture atteinte ainsi qu'un avancement de la position de l'oreille du même côté (homolatérale) de la suture atteinte.

Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Brachycéphalie : fermeture prématurée des deux sutures coronales

La fusion prématurée des sutures coronales empêche la partie antérieure du crâne de se développer normalement et peut être à l'origine d'une réduction du volume intracrânien et d'une augmentation de la pression dans le crâne (hypertension intracrânienne), pouvant avoir des conséquences importantes sur la vision et le développement psychomoteur.

Manifestations neurologiques

Un retard de développement intellectuel (de léger à sévère) peut concerner les personnes ayant une délétion importante du gène.

Malformations du visage

Il s'agit principalement d'une asymétrie du visage plus ou moins sévère.

Anomalies oculaires

Il s'agit notamment :

d'une chute ou un abaissement de la paupière supérieure (ptosis),
des yeux qui ne pointent pas dans la même direction (strabisme)

En cas d'hypertension intra-crânienne non prise en charge, le nerf optique peut être endommagé et provoquer une perte de la vision.

Troubles ORL

Les principaux troubles ORL sont :

de petites oreilles avec une malformation du pavillon de l'oreille (racine proéminente de l'hélix).
une surdité dite de transmission (de conduction) ou de perception (neurosensorielle)

Autres manifestations

Il s'agit notamment de petites adhérences de la peau entre les 2^e et 3^e doigts et les orteils (syndactylie)

Le diagnostic

Le syndrome de Saethre-Chotzen peut être détecté à la naissance (néonatal) par l'observation des malformations du crâne et des anomalies caractéristiques du visage.

Lorsque les manifestations sont peu visibles, le diagnostic peut n'être posé qu'avec l’apparition progressive des signes de la craniosténose ou très souvent après une consultation ophtalmologique pour la présence du ptosis.

La confirmation du diagnostic du Saethre-Chotzen peut se faire par un test génétique moléculaire identifiant les mutations spécifiques dans le gène TWIST1.

Le diagnostic différentiel est surtout avec le syndrome de Muenke, en particulier dans les formes de Saethre-Chotzen sans ptosis associé, étant donné que ces deux syndromes peuvent se présenter à la naissance avec uniquement une craniosténose de type brachycéphalie.

Syndrome de Muenke

Crédit : MedlinePlus, National Library of Medicine

La prise en charge

La prise en charge du syndrome de Saethre-Chotzen doit être réalisée par :

une équipe pluridisciplinaire expérimentée de chirurgiens hautement qualifiés : neurochirurgien, chirurgien plasticien pédiatrique, chirurgien maxillo-facial, chirurgien ORL, chirurgien orthopédiste, chirurgien-dentiste,

ainsi que :

des professionnels médicaux et paramédicaux : néonatalogiste, pédiatre, neuropédiatre, généticien, pneumologue, ophtalmologue, anesthésiste, radiologue, orthodontiste, orthophoniste, nutritionniste, audioprothésiste, orthoprothésiste, orthoptiste, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychomotricien, psychologue, puéricultrice, auxiliaire de puériculture, infirmier, assistant social,

En coordination avec le pédiatre ou le médecin traitant.

Les personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen ont besoin de diverses interventions chirurgicales de l’enfance à l’âge adulte, qu’il est nécessaire de planifier minutieusement en collaboration avec différents spécialistes en fonction des besoins de chaque enfant, en tenant compte des manifestations et de la croissance du squelette.

Le soutien psychologique est important pour l'enfant et la famille.

Prise en charge craniofaciale

Le traitement de la craniosténose est exclusivement chirurgical : il a pour but de :

restaurer une place suffisante au cerveau en développement dans le crâne,
diminuer une éventuelle pression intracrânienne qui peut avoir des conséquences sur le développement psychomoteur et la vision.
améliorer l'apparence de l'enfant atteint.

Le risque de réapparition à distance d'une hypertension intracrânienne justifie la nécessité d’un suivi annuel avec des examens ophtalmologiques de fond d'œil (FO) qui vont permettre de détecter rapidement un éventuel problème et programmer si besoin une 2^e chirurgie à distance.

Un possible retard d’ossification peut justifier des chirurgies « réparatrices » à l’adolescence.

Prise en charge maxillo-faciale

En cas d'obstruction des voies respiratoires ou de malocclusion ou de fente palatine (très rares), une chirurgie peut être nécessaire.

Une prise en charge orthophonique peut être proposée.

Prise en charge ORL

Une prise en charge ORL précoce est nécessaire pour :

traiter les troubles respiratoires
dépister rapidement un éventuel déficit auditif en vue d'appareiller l’enfant si nécessaire, pour favoriser le développement du langage.

Elle se fait en lien avec une prise en charge orthophonique.

Prise en charge ophtalmologique

Une prise en charge ophtalmologique est nécessaire pour surveiller l'aspect du nerf optique, dépister un éventuel déficit visuel, corriger le strabisme.

Le ptosis peut être pris en en charge chirurgicalement.

Prise en charge neurologique

En plus de l’IRM cérébrale, toujours réalisée au moment de la chirurgie pour bien évaluer la présence d’une éventuelle malformation du cerveau, un électroencéphalogramme (EEG) et une consultation avec un neuropédiatre sont nécessaires dans la première année de vie.

Prise en charge dentaire

Les anomalies dentaires sont prises en charge par une équipe pluridisciplinaire spécialisée (chirurgien-dentiste, orthodontiste, etc.)

D'autres prises en charge spécifiques peuvent être nécessaires, par exemple, pour corriger les anomalies de la main.

Les enfants atteints du syndrome de Saethre-Chotzen peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient au sein de la Filière TETECOU :

Comprendre et mieux vivre avec une craniosténose (Hospices Civils de Lyon)
Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale (Hôpital Necker)
E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)

Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

Les personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen doivent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares Craniosténoses et Malformations craniofaciales (CRANIOST).

Et également dans :

les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des manifestations ORL,
les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des difficultés d'alimentation.