Les malformations faciales sont un ensemble de pathologies congénitales (présentes dès la naissance) rares, présentes de manière isolées ou associées à d'autres anomalies dans le cadre de syndromes.
Syndrome de Stickler
Crédits : Cassandra Vion (Pierre Robin, oreille), Anatomography, CC BY-SA 2.1 JP (os), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oeil)
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA
Syndrome d'Apert
Crédits : Filière TETECOU et CRMR CRANIOST (crâne), Piotr Siedlecki - licence Creative Commons (visage), Freepik.com (main, pied)
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome de Costello
Syndrome de Sturge-Weber
Autres malformations faciales isolées ou syndromiques dont :
Kystes et fistules de la face
Malformations vasculaires du visage
Malformations congénitales de la langue
Hypocroissance et hypercroissance de la face
Hypertrophie hémifaciale
Incompétence vélopharyngée congénitale
Dysplasies tissulaires faciales
Faciocraniosténoses
...
Les malpositions dentaires et les anomalies squelettiques sont des manifestations fréquemment associées à certaines malformations du visage.
Reconnaissance des syndromes malformatifs par intelligence artificielle - premier pas vers un phénotypage multimodal
Dr Roman-Hossein Khonsari
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge