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Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

et recommandations de bonne pratique

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique destinés à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares sur l'ensemble du territoire.

 

Ils s'inscrivent dans la mission d'information, de conseil et d'appui des Centres de Référence Maladies Rares (en lien avec leurs Filières de Santé Maladies Rares) pour les professionnels du secteur sanitaire (hospitaliers et de ville) et ceux du secteur éducatif, médico-social et social.

Les PNDS décrivent la meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que le parcours de soins pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, à un moment donné.

Ils reposent sur un argumentaire scientifique, et s'accompagnent d'une synthèse à destination du médecin traitant.

Ils sont publiés par la Haute Autorité de Santé.

Pour en savoir plus :

 les PNDS sur le site de la Haute Autorité de Santé

 document réalisé par l'Alliance Maladies Rares.

 annuaire de l'ensemble des PNDS (juin 2026)

PNDS coordonnés au sein de la Filière

PNDS

Papillomatose respiratoire récurrente

Décembre 2022

coordonné par :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Agénésies dentaires multiples :

oligodontie et anodontie

Novembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse dentiste et médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Microsomies craniofaciales

Novembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Fentes labiales et/ou palatines

Novembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Syndrome CHARGE

Septembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

  • CRMR des Anomalies du Développement et syndromes malformatifs (AnDDi-Rares)

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Séquence de Pierre Robin

Septembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Amélogenèses imparfaites

Août 2021

coordonné par :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse dentiste et médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Aplasie majeure d'oreille

Août 2021

coordonné par :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Malformations lymphatiques kystiques

Mars 2021

coordonné par :

  • CRMR des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (FIMARAD)

  • CRMR des Malformations ORL Rares

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Version anglaise

PNDS en cours d'élaboration par les Centres de la Filière TETECOU

craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane : scaphocéphalie

Coordonnateur : Dr Giovanna PATERNOSTER

craniosténoses syndromiques : diagnostic anténatal et prise en charge dans les six premiers mois de vie

Coordonnateur : Dr Giovanna PATERNOSTER

Association impliquée : Les P'tits Courageux

dentinogenèse imparfaite

Coordonnateurs :  Pr Corinne TARDIEU, Dr Isaac-Maximiliano  BUGUENO-VALDEBENITO

Association impliquée : Amélogenèse France

défauts primaires d'éruption

Coordonnateur : Dr Ali NASSIF

trachéotomie de l'enfant

Coordonnateurs :  Dr Briac THIERRY, Pr Natacha TEISSIER

laryngomalacie congénitale

Coordonnateurs :  Pr Thierry VAN DEN ABBEELE, Pr Richard NICOLLAS

paralysies faciales congénitales (incluant le syndrome de Moebius)

Coordonnateur :  Pr Arnaud PICARD

Association impliquée : Association Syndrome Möebius France

Autres PNDS concernant les malformations de la tête, du cou et des dents

PNDS

Syndrome de Potocki-Lupski

Octobre 2026

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Octobre 2026

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC)

Septembre 2026

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d'Au-Kline

Mai 2026

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Lowe

Avril 2026

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Pemphigus

Actualisé en Janvier 2026

2016

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d’anomalies cardiaques – petite taille – hypermobilité articulaire lié aux variants du gène TAB2

Janvier 2026

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Weaver

Décembre 2025

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Aggrecanopathies

Octobre 2025

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Myhre

Octobre 2025

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Ostéite Chronique Multifocale Récurrente

Octobre 2025

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d'Alport

Octobre 2025

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome neurodéveloppemental lié à SETD5

Septembre 2025

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Costello

Actualisé en Juillet 2025

Juillet 2012

PNDS

Synthèse médecin traitant

AArgumentaire scientifique

PNDS

Achondroplasie

Avril 2025

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypoparathyroïdie

Actualisé en Avril 2025

Août 2017

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Coffin-Lowry

Février 2025

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Janvier 2025

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Stickler

Janvier 2025

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

  • CRMR des Malformations ORL Rares

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Mucopolysaccharidoses (MPS)

Actualisé en Janvier 2025

Août 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Interféronopathies

Novembre 2024

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Rachitismes rares vitamine D-dépendants

Septembre 2024

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Maladie de Rendu-Osler

Actualisé en Août 2024

Janvier 2018

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndromes drépanocytaires majeurs de l'enfant et de l'adolescent

Actualisé en Mai 2024

Avril 2010

PNDS  

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Avril 2024

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Townes-Brocks

Février 2024

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Sturge Weber

Février 2024

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome Axenfeld-Rieger

Décembre 2023

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Koolen de Vries

Juin 2023

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

Actualisation en Mai 2023

Août 2019

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Maladie de Shwachman Diamond

Avril 2023

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP

(anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées)

Mars 2023

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Décembre 2022

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Cornelia de Lange

Novembre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Délétion 10q26

Novembre 2022

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E

Novembre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Novembre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Sevrage de la nutrition entérale chez l'enfant

Octobre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8

Octobre 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Microphtalmie-anophtalmie

Octobre 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome MED13L

Octobre 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de duplication 15q

Octobre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d'Aarskog-Scott

Septembre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Délétion 1p36

Septembre 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon

Août 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Monosomie 5p

Juillet 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de White-Sutton

Juillet 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant 

Argumentaire scientifique

PNDS

Dysplasie fibreuse des os et syndrome de Mc Cune-Albright

Actualisé en Juin 2022

Juillet 2012

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant 

Argumentaire scientifique

PNDS

Maladie (ou syndrome) de Sjögren

Avril 2022

PNDS

Synthèse médecin traitant 

Argumentaire scientifique

PNDS

Epidermolyses bulleuses héréditaires

Novembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d'Angelman

Novembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Les malformations artério-veineuses superficielles

Novembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Kleefstra 

Octobre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Mowat-Wilson

Octobre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome DYRK1A

Octobre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome trichorhinophalangien

Octobre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Nécrolyse épidermique chez l'enfant 

Octobre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Prader-Willi

Actualisé en octobre 2021

Mai 2012

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Turner

Actualisé en octobre 2021

Juillet 2008

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Version anglaise

PNDS

Arthrogryposes multiples congénitales

Octobre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Octobre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Smith-Magenis

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Déficit hypophysaire congénital 

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Neurofibromatose 1

Actualisé en septembre 2021

Janvier 2017

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés 

Actualisé en septembre 2021

Octobre 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Xeroderma pigmentosum

Actualisé en septembre 2021

Janvier 2007

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale 

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Acromégalie

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Naevus congénital

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome MCAP

(Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria)

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Anomalies du développement liées aux variants de CDH1

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

 Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques 

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)

Septembre 2021

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Ichthyoses héréditaires

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Annexes

PNDS

Syndrome d'Heimler

Septembre 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Silver-Russell

Juillet 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypophosphatasie

Juillet 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome associé au gène SATB2 (SAS)

Mai 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay

Décembre 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome KBG 

Décembre 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome nail-patella 

Novembre 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome oro-facio-digital de type I 

Août 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome de Fraser 

Juillet 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Syndrome d'Ehlers-Danlos non vasculaire 

Juin 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Trisomie 21 

Janvier 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Sclérodermie systémique 

Actualisé en Janvier 2020

Novembre 2017

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndrome de duplication du gène MECP2

Janvier 2020

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Dysplasie Ectodermique Anhidrotique 

Octobre 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Fentes et Malformations faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

PNDS

Microdélétion 2q37

Août 2019

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Incontinentia Pigmenti

Mars 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Atrésie de l'oesophage 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Holoprosencéphalies (HPE) et formes apparentées 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé

(dont hypophosphatémies liées à l'X) 

Mars 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Embryofoetopathie au valproate

Mars 2017

PNDS  

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Ostéogenèse imparfaite

Février 2017

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Délétion 22q11

Février 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndrome de Williams-Beuren

Février 2014

avec la collaboration de :

  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndromes drépanocytaires majeurs de l'adulte

Avril 2010

PNDS  

Synthèse médecin traitant

Actes et prestations

Des appels à projets pour la réalisation de PNDS

Recommandations de bonne pratique (françaises, étrangères et internationales)

Medical guidelines for fibrodysplasia ossificans progressiva

Consensus international d'experts

2025

anglais

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Consulter 

Timeline of amelogenesis imperfecta management

ERN CRANIO

2025

anglais

Amélogenèse imparfaite

Consulter 

X-Linked Hypophosphatemia Management in Adults: An International Working Group Clinical Practice Guideline

Consensus international d'experts

2025

anglais

Hypophosphatémie liée à l'X

Consulter 

X-Linked Hypophosphatemia Management in Children: An International Working Group Clinical Practice Guideline

Consensus international d'experts

2025

anglais

Hypophosphatémie liée à l'X

Consulter 

Diagnosis and management of superficial arteriovenous malformations: French healthcare network's recommendations

Consensus français d'experts

Adapté du PNDS

2025

anglais

Malformations vasculaires superficielles

Consulter 

Comprehensive management and classification of first branchial cleft anomalies: An International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus statement

Consensus international d'experts

2024

anglais

Kystes et fistules de la première fente branchiale

Consulter 

Optimal Diagnostic and Treatment Practices for Facial Dysostosis Syndromes: A Clinical Consensus Statement Among European Experts

ERN CRANIO

2024

anglais

Syndrome de Treacher-Collins

Syndrome de Nager

Syndrome de Miller

Consulter 

Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome

Consensus international d'experts

2024

anglais

Syndrome de Turner

Consulter 

European Guideline Robin Sequence - An Initiative From the European Reference Network for Rare Craniofacial Anomalies and Ear, Nose and Throat Disorders

ERN CRANIO

2024

anglais

Séquence de Pierre Robin

Consulter 

ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1

ERN GENTURIS

2023

anglais

Neurofibromatose de type 1

Consulter 

French national diagnosis and care protocol: cystic lymphatic malformations 

Consensus français d'experts

Adapté du PNDS

2023

anglais

Malformations lymphatiques

Consulter 

Pediatric tracheostomy emergency readiness assessment tool: international consensus recommendations

Consensus international d'experts

2023

anglais

Trachéotomie

Consulter

Weaning children from prolonged enteral nutrition: a position paper

Consensus français d'experts

2022

anglais

Troubles de l'oralité

Consulter 

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Evaluation and management of congenital tracheal stenosis

Consensus international d'experts

2022

anglais

Sténose trachéale congénitale

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A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement

Consensus international d'experts

2022

anglais

Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA

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Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol 

Consensus français d'experts

Adapté du PNDS

2022

anglais

Syndrome de Turner

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Updated Guideline on Treatment and Management of Craniosynostosis

ERN CRANIO

2021

anglais

Craniosténoses

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Version patients et familles

Systemic Bevacizumab for Treatment of Respiratory Papillomatosis: International Consensus Statement

Consensus international d'experts

2021

anglais

Papillomatose respiratoire récurrente

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) survey: Efforts to avoid complications in home tracheostomy care

Consensus international d'experts

2021

anglais

Trachéotomie

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) management recommendations: Pediatric tracheostomy decannulation

Consensus international d'experts

2021

anglais

Trachéotomie

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Clinical practice guideline on treatment of patients with clefts of the lip and palate

Netherlands Association for Plastic Surgery - Pays-Bas

adopté et traduit par l'ERN CRANIO

2021

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

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Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives

Haute Autorité de Santé

2020

français / anglais

Trachéotomie

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Fiche Mémo de la Haute Autorité de Santé : Prévention des déformations crâniennes positionnelles et mort inattendue du nourrisson

Haute Autorité de Santé, Consensus français d'experts

2020

français / anglais

Déformations crâniennes positionnelles

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus on the diagnosis and management of pediatric obstructive sleep apnea (OSA)

Consensus international d'experts

2020

anglais

Syndrome d'apnées-hypopnées obstructives du sommeil

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Management of suprastomal collapse in the pediatric population

Consensus international d'experts

2020

anglais

Trachéotomie

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) Consensus Recommendations: Congenital Cholesteatoma

Consensus international d'experts

2020

anglais

Cholestéatome congénital

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus recommendations on the prenatal and perinatal management of anticipated airway obstruction

Consensus international d'experts

2020

anglais

Obstruction ventilatoire

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Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti

Filière FIMARAD, ERN Skin, CRMR O-Rares

2020

anglais

Incontinentia pigmenti

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European Guideline Craniofacial Microsomia

ERN CRANIO

2020

anglais

Microsomie craniofaciale

(spectre oculo-auriculo-vertébral, microsomie hémifaciale, syndrome de Goldenhar, syndrome auriculo-condylaire)

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Version patients et familles

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Robin Sequence consensus recommendations

Consensus international d'experts

2020

anglais

Séquence de Pierre Robin

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis consensus recommendations

Consensus international d'experts

2020

anglais

Papillomatose respiratoire récurrente

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Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines

Consensus international d'experts

2019

anglais

Syndrome de Costello

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis, pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care

Consensus international d'experts

2019

anglais

Atrésie des choanes

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Standards for approval of cleft palate and craniofacial teams 

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2019

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

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UK care standards for the management of patients with microtia and atresia

Sociétés savantes et associations de patients - Royaume-Uni

2019

anglais

Aplasies d'oreille

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Recommandation pour la pratique clinique - Malformations lymphatiques cervicales de l'adulte et de l'enfant

Société Française d'ORL et de chirurgie de la face et du cou

2018

français

Malformations lymphatiques

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Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial differences

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2018

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

Malformations faciales

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Gestion des voies aériennes de l'enfant

Société française d'anesthésie et de réanimation

2019

français

Voies aériennes, intubation difficile

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Multidisciplinary care of craniosynostosis

Baylor College of Medicine - Etats-Unis

2017

anglais

Craniosténoses 

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Recommandation pour la pratique clinique - Rôle de l'ORL dans la prise en charge du syndrome d'apnée-hypopnée obstructive du sommeil(SAHOS) de l'enfant

Société Française d'ORL et de chirurgie de la face et du cou

2017

français

Syndrome d'apnée-hypopnée obstructive du sommeil

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus guidelines on the diagnosis and management of type I laryngeal clefts

Consensus international d'experts

2017

anglais

Diastème laryngé de type 1

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Intubation difficile et extubation en anesthésie chez l'adulte

Société française d'anesthésie et de réanimation

2017

français

Intubation difficile

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Laryngomalacia consensus recommendations

Consensus international d'experts

2016

anglais

Laryngomalacie

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International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Routine peri-operative pediatric tracheotomy care

Consensus international d'experts

2016

anglais

Trachéotomie

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Trachéotomie en réanimation

Société de réanimation de langue française, Société française d'anesthésie et de réanimation

2016

français

Trachéotomie

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Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report

Consensus international d'experts

2016

anglais

Syndromes de Pierre Robin

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Treacher Collins syndrome: a systematic review of evidence-based treatment and recommendations

Erasmus MC - Pays-Bas

2016

anglais

Syndrome de Treacher-Collins

Consulter 

Guideline on dental management of heritable dental developmental anomalies

American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis

2016

anglais

Amélogenèse imparfaite

Dentinogenèse imparfaite

Dysplasie de la dentine

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Guideline on management of dental patients with special health care needs

American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis

2016

anglais

Patients à besoins spécifiques (soins dentaires)

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Guideline for care of patients with the diagnoses of craniosynostosis: working group on craniosynostosis

Sociétés savantes - Pays-Bas

adopté par l'ERN CRANIO

2015

anglais

Craniosténoses

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Early care services for babies born with cleft lip and/or palate 

European Committee for Standardization

European Cleft Organisation

2015

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

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Parameters of oral health care for individuals

affected by ectodermal dysplasias

National Foundation for Ectodermal Dysplasias - Etats-Unis

2015

anglais

Dysplasies ectodermiques

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Standard contract for cleft lip and/or palate services included non-cleft velopharyngeal dysfunction 

National Health Service - Royaume-Uni

2013

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

Incompétence vélopharyngée

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Amelogenesis imperfecta - lifelong management. Restorative management of the adult patient

 - Royaume-Uni

2013

anglais

Amélogenèse imparfaite

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Parameters of care for craniosynostosis: craniofacial and neurologic surgery perspectives

Consensus international d'experts

2012

anglais

Craniosténoses

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Parameters of care for craniosynostosis

Consensus international d'experts

2012

anglais

Craniosténoses

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Recommandation pour la pratique clinique - Laryngomalacie de l'enfant

Société Française d'ORL et de chirurgie de la face et du cou

2011

français

Laryngomalacie

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Surdité de l’enfant : accompagnement des familles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans

Haute Autorité de Santé

2009

français

Surdité de l'enfant

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Global strategies to reduce the health-care burden of craniofacial anomalies 

Organisation Mondiale de la Santé

2002

anglais

Fentes labiales et/ou palatines

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