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Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

et recommandations de bonne pratique

 


 

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique destinés à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares sur l'ensemble du territoire.

 

Ils s'inscrivent dans la mission d'information, de conseil et d'appui des Centres de Référence Maladies Rares (en lien avec leurs Filières de Santé Maladies Rares) pour les professionnels du secteur sanitaire (hospitaliers et de ville) et ceux du secteur éducatif, médico-social et social.

 

Les PNDS décrivent la meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que le parcours de soins pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares donnés.

Ils reposent sur un argumentaire scientifique, et s'accompagnent le plus souvent d'une synthèse à destination du médecin traitant. Une liste des actes et prestations indique les éléments de la prise en charge recommandés.

 

Ils sont publiés par la Haute Autorité de Santé sur son site Internet.

 

La production de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière TETECOU.

 


 

Les Centres de la Filière TETECOU ont contribué aux PNDS :

PNDS

Syndrome d'Ehlers-Danlos non vasculaire 

 

Juin 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Trisomie 21 

 

Janvier 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Dysplasie Ectodermique Anhidrotique 

 

Octobre 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Fentes et Malformations faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

PNDS

Incontinentia Pigmenti

 

Mars 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Atrésie de l'oesophage 

 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Holoprosencéphalies (HPE) et formes apparentées 

 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé

(dont hypophosphatémies liées à l'X

 

Mars 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Sclérodermie systémique 

 

Novembre 2017

Actualisé en Janvier 2020

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés 

 

Octobre 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Délétion 22q11

 

 

Février 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
  • CRMR des Malformations ORL Rares

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndrome de Williams-Beuren

 

Février 2014

avec la collaboration de :

  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Dysplasie fibreuse des os et syndrome de Mc Cune-Albright

 

Juillet 2012

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Dysostoses Craniofaciales  

PNDS

Synthèse médecin traitant 

Liste des actes et prestations

PNDS

Syndrome de Turner

 

 

Juillet 2008

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

 

PNDS

Synthèse médecin traitant

Liste des actes et prestations

PNDS

Xeroderma pigmentosum

 

 

Janvier 2007

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale 

 

PNDS

Version anglaise

Liste des actes et prestations

 


 

Les Centres de la Filière TETECOU coordonnent l'élaboration de PNDS

 

Des PNDS sont actuellement en cours de formalisation pour les pathologies suivantes :

  • aplasie majeure d'oreille
  • fentes labio-palatines et autres fentes faciales
  • syndrome de Pierre Robin
  • craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane
  • amélogenèse imparfaite
  • papillomatose respiratoire récurrente
  • syndrome CHARGE
  • malformations lymphatiques

 


 

PNDS">Des appels à projets pour la réalisation de PNDS

En mars 2019, la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé a lancé un appel à projets à destination des Centres de Référence Maladies Rares pour la production de PNDS (élaboration ou actualisation).

Les Centres de la Filière ont remporté cet appel à projets pour les PNDS suivants :

  • aplasie majeure d'oreille (CRMR MALO)
  • fentes labio-palatines et autres fentes faciales (CRMR MAFACE)
  • syndrome de Pierre Robin (CRMR SPRATON)
  • craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane (CRMR CRANIOST)
  • amélogenèse imparfaite (CRMR O-Rares)
  • microsomies hémifaciales, syndromes de Treacher-Collins et Goldenhar (CRMR MAFACE)
  • l'oligodontie : agénésie dentaire rare (CRMR O-Rares)
  • syndrome CHARGE (CRMR SPRATON et CRMR CLAD Sud-Ouest de la Filière AnDDi-Rares)

 


 

Recommandations de bonne pratique étrangères et internationales

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis consensus recommendations

 

Consensus international d'experts

2020

anglais

 

Papillomatose respiratoire récurrente

 

Consulter

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis, pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care

 

Consensus international d'experts

2019

anglais

 

Atrésie des choanes

 

Consulter

Standards for approval of cleft palate and craniofacial teams 

 

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2019

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter 

UK care standards for the management of patients with microtia and atresia

 

Sociétés savantes et associations de patients - Royaume-Uni

2019

anglais

 

Aplasies d'oreille

 

Consulter

Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial differences

 

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2018

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

Malformations faciales

 

Consulter 

Multidisciplinary care of craniosynostosis

 

Baylor College of Medicine - Etats-Unis

2017

anglais

 

 

Craniosténoses 

 

Consulter

International Pediatric Otolaryngology Group: Consensus guidelines on the diagnosis and management of type I laryngeal clefts

 

Consensus international d'experts

2017

anglais

 

Diastème laryngé de type 1

 

Consulter

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Routine peri-operative pediatric tracheotomy care

 

Consensus international d'experts

2016

anglais

 

Trachéotomie

 

Consulter

Clinical practice guideline on treatment of patients with clefts of the lip and palate

 

Netherlands Association for Plastic Surgery - Pays-Bas

adopté et traduit par l'ERN CRANIO

2016

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter

Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report

 

Consensus international d'experts

2016

anglais

 

Syndromes de Pierre Robin

 

Consulter 

Treacher Collins syndrome: a systematic review of evidence-based treatment and recommendations

 

Erasmus MC - Pays-Bas

2016

anglais

 

Syndrome de Treacher-Collins

 

Consulter 

Guideline on dental management of heritable dental developmental anomalies

 

American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis

2016

anglais

 

Amélogenèse imparfaite

Dentinogenèse imparfaite

Dysplasie de la dentine

Consulter 

Guideline on management of dental patients with special health care needs

 

American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis

2016

anglais

 

 

Patients à besoins spécifiques (soins dentaires)

Consulter 

Guideline for care of patients with the diagnoses of craniosynostosis: working group on craniosynostosis

 

Sociétés savantes - Pays-Bas

adopté par l'ERN CRANIO

2015

anglais

 

Craniosténoses

 

Consulter 

Early care services for babies born with cleft lip and/or palate 

 

European Committee for Standardization

European Cleft Organisation

2015

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter 

Parameters of oral health care for individuals

affected by ectodermal dysplasias

 

National Foundation for Ectodermal Dysplasias - Etats-Unis

2015

anglais

 

Dysplasies ectodermiques

 

Consulter

Standard contract for cleft lip and/or palate services included non-cleft velopharyngeal dysfunction 

 

National Health Service - Royaume-Uni

2013

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

Incompétence vélopharyngée

 

Consulter 

Amelogenesis imperfecta - lifelong management. Restorative management of the adult patient

 

 - Royaume-Uni

2013

anglais

 

Amélogenèse imparfaite

 

Consulter

Parameters of care for craniosynostosis: craniofacial and neurologic surgery perspectives

 

Consensus international d'experts

2012

anglais

 

Craniosténoses

 

Consulter 

Parameters of care for craniosynostosis

 

Consensus international d'experts

2012

anglais

 

Craniosténoses

 

Consulter 

Global strategies to reduce the health-care burden of craniofacial anomalies 

 

Organisation Mondiale de la Santé

2002

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter