Délétion 22q11.2
Informations générales
Les syndromes microdélétionnels du chromosome 22 se caractérisent par l'association variable de plusieurs malformations : hypoplasie du thymus, hypo parathyroïdie, cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique, des malformations ORL, une fente palatine ou une insuffisance vélaire, et des troubles des apprentissages et du comportement.
L'hypocalcémie fréquemment observée en période néonatale disparaît en général mais quelques enfants peuvent présenter une hypoparathyroïdie persistante nécessitant un traitement.
L'insuffisance vélopharyngée, responsable d'un nasonnement est fréquente, même en l'absence de fente palatine. Elle peut avoir une incidence sur les troubles du langage.
L'incidence de la microdélétion 22q11 dans la population est estimée à 1/5 000 naissances.
La microdélétion 22q11 se transmet selon un mode dominant et dans 20% des cas, l'un des deux parents est porteur de cette microdélétion.
Cependant, dans la plupart des cas, l'accident chromosomique survient de novo.
Pour aller plus loin
Association Génération 22
L'association "Génération 22" est impliquée auprès des parents et des professionnels pour les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Document Orphanet
En collaboration avec les associations et les CRMR, Orphanet a redigé un document afin de décrire la délétion 22q11
