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Syndrome de Mœbius


 

Le syndrome de Mœbius est une pathologie très rare présente à la naissance (congénitale), caractérisée par une paralysie unilatérale ou bilatérale des muscles du visage et des muscles externes de l'œil qui limitent les expressions du visage.

Des déformations des pieds (pied bot) et des malformations de la main et des doigts (en particulier l’anomalie de Poland caractérisée par un pli unique sur la paume de la main ainsi qu'une insuffisance des muscles pectoraux).

 

Le syndrome de Mœbius concernerait moins d'une personne sur 50 000.

Il touche aussi bien les femmes que les hommes.

 

La cause exacte de ce syndrome n'est pas encore connue mais un défaut de développement du tronc cérébral, des facteurs environnementaux (manque d'oxygène intra-utérin, exposition à un agent tératogène) et/ou génétiques pourraient intervenir

 

La plupart des cas apparaissent de manière isolée (sporadique). Il existe de rares familles pour lesquelles la transmission du syndrome est héréditaire.

 

La maladie n'est pas évolutive.

17 Syndrome MoebiusCrédit : Cassandra Vion

 

Visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Mœbius

Les manifestations

 

Le syndrome de Mœbius est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

  • Paralysie unilatérale ou bilatérale des muscles du visage

C'est le dysfonctionnement de la 7e paire de nerfs crâniens qui provoque une faiblesse musculaire non évolutive d’un côté (unilatérale) ou des deux côtés (bilatérale) du visage. Elle peut être symétrique ou non entre les deux moitiés du visage. Il en résulte une limitation des expressions du visage (mimiques) comme l’impossibilité de sourire, froncer les sourcils, etc

 

  • Paralysie des muscles contrôlant les mouvements de l'œil

Le dysfonctionnement de la 6e paire de nerfs crâniens, qui normalement contrôle les mouvements latéraux des yeux, empêche la vision sur les côtés et donne l'aspect d'un strabisme. Il y a également une impossibilité de cligner des yeux, ce qui peut conduire à une inflammation de la cornée.

 

 

Ces paralysies donnent des traits du visage particuliers qui peuvent être à l'origine de difficultés psychologiques et d'intégration sociale (estime de soi, regard de l'autre). 

 

  • Difficultés pour respirer, pour s'alimenter et pour articuler

La bouche est souvent légèrement plus petite que la normale et la mâchoire inférieure est moins développée.

L'ouverture de la bouche est souvent limitée mais s'améliore avec le temps.

La mobilité de la langue et des lèvres peut être réduite.

Le réflexe de déglutition (pour avaler) peut être partiellement ou complètement absent, ce qui peut conduire à des fausses-routes, à l'origine de complications bronchiques et pulmonaires

Il peut être impossible pour certaines personnes de fermer complètement la bouche, ce qui peut alors les faire beaucoup « baver » et également les empêcher de mastiquer et d'articuler correctement.

Une incapacité du voile du palais et du fond de la gorge à permettre d une fermeture complète entre la bouche et le nez (incompétence vélo-pharyngée) peut être présente.

Le nouveau-né est généralement incapable de têter et peut avoir des difficultés respiratoires.

 

  • Troubles ORL

Les enfants ont souvent des otites. qui peuvent être à l'origine d'un déficit auditif.

Les oreilles sont souvent plus basses.

Il existe également des problèmes de phonation.

 

  • Atteintes dentaires 

La sécheresse de la bouche est fréquente et favorise le développement des caries

Les personnes atteintes peuvent également avoir des dents mal-positionnées.

 

  • Troubles moteurs et malformations des pieds et des mains

Certains enfants ont une diminution de la force musculaire dans les bras et les jambes qui peut entraîner un léger retard du développement moteur (difficulté pour la position assise ou la tenue de la tête) se résorbant par la suite.

D’autres signes moins fréquents sont possibles tels que des déformations des pieds ou des mains.

 

 

Par ailleurs, il existe des formes sydromiques pour lesquelles d'autres signes sont associés (le syndrome de Carey-Fineman-Ziter avec une séquence de Pierre Robin).

Le diagnostic

 

Il peut être difficile de diagnostiquer le syndrome de Moebius à la naissance.

Plus tard, le diagnostic peut être confirmé chez le nourrisson par les troubles de la déglutition qui se répercutent sur l’alimentation et la respiration, ainsi que par l'absence de mouvements du visage, notamment lors des pleurs et les difficultés à tourner le regard.

Chez l'enfant plus grand, ce sont les troubles de l’articulation et le retard psychomoteur de la partie supérieure du corps, qui peuvent orienter le médecin vers le diagnostic.

La prise en charge

 

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome du Mœbius et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions : pédiatre, neurologue, neuropédiatre, chirurgien plastique pédiatrique, chirurgien maxillo-facial, ophtalmologue, chirurgien orthopédiste, ORL, nutritionniste, chirurgien-dentiste des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), etc.,

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, diététicien, psychologue, assistant social, etc.

dont la coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.

 

Au sein de la Filière TETECOU, les enfants atteints du syndrome du Mœbius peuvent être pris en charge dans :

  • les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
  • les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,
  • les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
  • les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des difficultés d'alimentation.
 

 

  • Prise en charge des difficultés d'alimentation

Les enfants ayant des difficultés respiratoires et d’alimentation dans leurs premières années de vie, nécessitent d’être nourris par sonde ou avec des biberons spéciaux et en les positionnant de telle manière que leur prise d’aliments soit facilitée malgré leur difficulté à fermer la bouche et la faiblesse des muscles de la bouche.

  • Prise en charge de la paralysie faciale

Des interventions chirurgicales peuvent être proposées chez l’enfant après l'âge de 7 - 8 ans pour rendre une mobilité au visage et donner la capacité de sourire.  La technique chirurgicale la plus fréquemment employée, consiste à transférer le tendon d'un muscle de la tempe au coin des lèvres pour relever ce dernier et permettre le sourire ("myoplastie d'allongement du muscle temporal").

Des injections de toxine botulinique peuvent permettre d'améliorer le résultat. Des rééducations spécifiques sont nécessaires avant et après la chirurgie.

 

  • Prise en charge des atteintes ORL

Des consultations ORL régulières annuelles sont nécessaires pour contrôler l'audition.

La survenue d'otites répétées peut nécessiter la pose d'aérateurs trans-tympaniques.

Des appareillages auditifs peuvent être proposés en cas de surdité.

 

  • Prise en charge des difficultés d'élocution

Des séances d’orthophonie peuvent être proposées pour les difficultés d’élocution et renforcer les muscles au niveau de la bouche.

 

  • Prise en charge des anomalies oculaires

La sécheresse de la cornée, consécutive à l'impossibilité de cligner les yeux, peut être traitée par l'utilisation quotidienne de larmes artificielles.

Le strabisme peut être corrigé par de la chirurgie oculaire.

Une chirurgie des paupières est possible à partir de l'adolescence.

 

  • Prise en charge des anomalies dentaires

Une bonne hygiène bucco-dentaire et un suivi régulier avec un dentiste sont nécessaires en raison des risques de caries.

 

  • Prise en charge des difficultés pour communiquer

Un soutien psychologique peut être nécessaire pour gérer les difficultés de communication liées à l’absence totale de mimiques et pour une meilleure estime de soi.

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Les personnes atteintes du syndrome de Mœbius peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient :

  • "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
  • E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)

Des ateliers éducatifs, sur l'alimentation ou l'estime de soi par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

En savoir plus

 


Ressources

Associations de patients

Association

Syndrome Moebius France

 

Association

Anna

Documentation pour les familles

et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs

Livret Tous à l'école

Consulter

Livret du CRMR MAFACE

(Hôpital Necker-Enfants malades)

2009

 

Consulter

Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt

Page Orphanet 

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Recommandation

Conduite à tenir pour l'anesthésie

Consulter


Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge