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Syndrome de Stickler
Le syndrome de Stickler est une maladie rare génétique héréditaire du tissu conjonctif, caractérisée par des atteintes ophtalmologiques, auditives, orofaciales (dont la séquence de Pierre Robin) et ostéo-articulaires.
C'est le syndrome le plus fréquent associé à une séquence de Pierre Robin.
Il est dû à des mutations dans les gènes COL2A1, COL9A1 COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 codant pour les collagènes qui sont des protéines présentes dans différents tissus du corps humain (peau, cartilage, muscle, etc).
On parle de collagénopathie (maladie causée par un défaut de collagène).
Le syndrome concernerait 1 nouveau-né pour 7 500 à 9 000 naissances.
Il touche aussi bien les filles que les garçons.
Crédits : Cassandra Vion (Pierre Robin, oreille), Anatomography, CC BY-SA 2.1 JP (os), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oeil)
Les manifestations
Le syndrome de Stickler se caractérise par de nombreuses manifestations, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.
Les troubles de la vision, les atteintes du visage et de la bouche (dont une séquence de Pierre Robin chez 25% des enfants), un déficit auditif et des anomalies du squelette sont les plus fréquents. Des anomalies cardiaques peuvent également être associées.
Il existe plusieurs formes de la maladie selon l'anomalie génétique, le mode de transmission héréditaire et les manifestations : les syndromes de Stickler de type 1 (8 cas sur 10) et de type 2 (1 cas sur 10) sont les plus fréquents.
La transmission du syndrome au sein d'une famille peut se faire selon plusieurs modes :
- une transmission autosomique dominante, la plus fréquente (90% des cas), qui concerne le syndrome de Stickler de type 1 (80% des cas) : le risque pour un parent atteint de transmettre le syndrome est de 50%, quel que soit le sexe de l’enfant.
- une transmission autosomique récessive, qui concerne le syndrome de Stickler de type 2 : pour transmettre le syndrome à l'enfant, chacun des parents doit avoir au moins un exemplaire du gène muté.
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Atteintes du visage et de la cavité buccale
Les enfants atteints du syndrome de Stickler ont parfois des traits caractéristiques du visage susceptibles d'avoir un impact sur l'estime de soi : une mâchoire inférieure petite et en retrait (micrognatisme), un nez petit dont la racine semble aplatie (hypoplasie de l'étage moyen du visage), des yeux très gros. A l'adolescence, ces particularités régressent.
Certains enfants peuvent avoir des malformations du palais avec :
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une luette fendue au milieu (luette bifide),
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une fente incomplète du voile du palais (fente palatine sous-muqueuse) qui peut être à l'origine de troubles de la prononciation,
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une fente palatine faisant communiquer la cavité buccale et la cavité nasale.
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Séquence de Pierre Robin
Crédit : Cassandra Vion
25 % des enfants atteints ont une séquence de Pierre Robin (association de 3 anomalies : mâchoire inférieure petite avec un menton en retrait, une langue qui chute dans la gorge et une fente palatine) à l'origine de troubles de la déglution et de difficultés respiratoires.
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Troubles ORL et déficit auditif
Les enfants atteints ont plus souvent des otites, des rhynopharyngites et pharyngites.
Les otites peuvent être à l'origine d'une surdité dite de transmission qui empêche d'entendre les sons graves et les voix chuchotées (surdité modérée).
Une surdité dite de perception consécutive à l'atteinte de la partie la plus profonde de l'oreille (oreille interne) est également possible.
Lorsque les deux types de surdité se cumulent, les personnes ne réagissent plus aux bruits et ne peuvent plus suivre une conversation : cettte surdité sévère voire profonde peut survenir chez les adultes autour de 40 ans.
- Anomalies dentaires
Les enfants ont fréquemment des anomalies de la position des dents en particulier un chevauchement des dents.
- Autres manifestations
Le syndrome de Stickler est également à l'origine de :
- atteintes visuelles,
- troubles ostéo-articulaires (dysplasie spondylo-épiphysaire),
- atteintes cardiaques (parfois).
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur un examen clinique, ophtalmologique et radiologique.
Il est confirmé par une analyse génétique moléculaire.
Un diagnostic prénatal est possible.
Tous les enfants diagnostiqués avec une séquence de Pierre Robin ont, avant l'âge de un an, un examen ophtalmologique et des radiographies du squelette afin de pouvoir diagnostiquer et prendre en charge un éventuel syndrome de Stickler.
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Stickler et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions : pédiatre, généticien, ophtalmologue, chirurgien maxillo-facial, ORL, cardiologue, chirurgien cardiaque, chirurgien orthopédiste, rhumatologue, pneumologue, chirurgien-dentiste des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, etc. ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), etc.
ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, diététicien, psychologue, éducateur spécialisé, assistant social,
dont la coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.
Au sein de la Filière TETECOU, les enfants atteints du syndrome de Stickler peuvent être pris en charge dans :
- les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge de la séquence de Pierre Robin,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires.
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Le traitement
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Le traitement des malformations faciales
Le traitement des malformations faciales, en particulier de la fente palatine, est chirurgical.
Un accompagnement orthophonique est nécessaire durant l'enfance et parfois l'adolescence.
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Le traitement des troubles de succion-déglutition et des difficultés pour s'alimenter
La prise en charge des difficultés d'alimentation est réalisée par l'orthophonie, la nutrition entérale : sonde nasogastrique parfois gastrostomie.
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Le traitement des difficultés respiratoires
Les enfants ayant une séquence de Pierre Robin peuvent avoir des difficultés respiratoires importantes à la naissance nécessitant une prise en charge en urgence avec, selon les cas, la mise en place d'une ventilation non invasive (VNI), une intubation voire une trachéotomie (rarement).
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Le traitement des atteintes ORL
Des consultations ORL régulières annuelles sont nécessaires pour contrôler l'audition.
La survenue d'otites répétées peut nécessiter la pose d'aérateurs trans-tympaniques (yoyos).
Des appareillages auditifs (audioprothèse, implant cochléaire) peuvent être proposés en cas de surdité.
Appareillages auditifs
Crédit : Cassandra Vion
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Le traitement des anomalies dentaires
Les anomalies dentaires sont prises en charge par une équipe spécialisée de chirurgiens-dentistes.
- Le traitement des autres atteintes
Les atteintes visuelles sont prises en charge par une équipe spécialisée en ophtalmologie.
Les atteintes ostéo-articulaires nécessitent une prise en charge spécialisée en rhumatologie et en orthopédie.
L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)
Les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent bénéficier de programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient :
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"Parcours d'éducation thérapeutique des parents et des jeunes enfants atteints de syndromes de Pierre Robin ou syndromes apparentés, atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux et de troubles du comportement alimentaire précoce" (Hôpital Necker)
- "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
- "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents" (Clinique du Val d'Ouest, Ecully) : en cours d'élaboration
- "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires" (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg)
- "E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres" (Hôpital Necker)
Des ateliers éducatifs, sur l'alimentation par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.
Ressources
Associations de patients
Association TREMPLIN Séquence de Pierre Robin
Association Un défi de taille
Association APFFP
Association
Anna
Documentation pour les familles
et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs
Livret d'information : Mon enfant est porteur de la séquence de Pierre Robin
par le CCMR SPRATON de Nantes
Ressources pour les professionnels
Orphanet et sites d'intérêt
Recommandations
La recherche
Phénotype facial 3D comme aide au dépistage des maladies rares : application au syndrome de Stickler
Journée Recherche & Innovation 2024 de la Filière TETECOU
Media
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge