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Pathologies avec troubles de succion-déglutition congénitaux


 

Syndrome CHARGE

 

29 Syndrome CHARGECrédit : Cassandra Vion

Visage d'un enfant atteint du syndrome CHARGE avec des

anomalies des yeux (colobome), des oreilles et une asymétrie faciale

Le syndrome CHARGE (acronyme anglo-saxon signifiant "colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité") est une association variable  de plusieurs anomalies congénitales, notamment une anomalie des yeux (colobome), des oreilles, des nerfs crâniens ainsi qu'une atrésie des choanes. Le syndrome cencerne entre 1/12 000 et 1/15 000 naissances vivantes.

 

En 1998, un groupe d'experts a défini les critères majeurs et mineurs du syndrome CHARGE.

Les individus présentant l'ensemble des quatre caractéristiques majeures (les 4C : atrésie Choanale, Colobome, oreilles Caractéristiques et anomalies d'un nerf Crânien) ou trois caractéristiques majeures et trois mineures sont susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE.

 

Cependant, chez certaines personnes identifiées génétiquement comme étant atteintes de ce syndrome, l'atrésie choanale et le colobome étaient absents. Le colobome affecte principalement la rétine.

Les anomalies cardiaques congénitales majeures et mineures (la cardiopathie cyanotique la plus commune étant la tétralogie de Fallot) existent chez 75 à 80% des patients.

L'atrésie des choanes peut être membraneuse ou osseuse, bilatérale ou unilatérale.

Le déficit intellectuel est variable, les quotients intellectuels allant de valeurs presque normales à des valeurs associées à un déficit sévère.

Le développement incomplet ou le sous-développement des organes génitaux externes est fréquent chez les garçons mais moins visible chez les filles.

Les anomalies des oreilles comprennent une forme particulière des oreilles typique du syndrome et une surdité de transmission et/ou de perception, allant de légère à sévère.

De multiples dysfonctionnements des nerfs crâniens surviennent couramment.

 

Enfin, un phénotype comportemental commence à être décrit pour le syndrome CHARGE.

 

Des mutations responsables du syndrome CHARGE sont détectées dans le gène CHD7 chez plus de 75% des patients testés.

Ce gène code un nouveau membre de la famille des ADN hélicases à chromodomaine.

 

Les enfants atteints du syndrome CHARGE ont besoin d'une prise en charge médicale intensive ainsi que de nombreuses interventions chirurgicales.

Ils doivent également bénéficier d'un suivi pluridisciplinaire.

Certains aspects sont parfois négligés, comme les difficultés d'alimentation, qui requièrent une prise en charge active par une équipe spécialisée.

Le comportement de l'enfant devient plus difficile au fur et à mesure de son développement, nécessitant le recours à des services éducatifs adaptés et une prise en charge thérapeutique comportementale et pharmacologique.


Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge