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Aplasie d'oreille


 

L'aplasie d'oreille est une malformation de l'oreille externe et/ou moyenne présente à la naissance (congénitale).

 

Il existe deux formes d'aplasie d'oreille :

Aplasie mineure d'oreille

 

19 oreille aplasie mineure v2Crédit : Cassandra Vion

Aplasie majeure d'oreille

 

19 oreille aplasie majeure v2Crédit : Cassandra Vion

Elles peuvent être d’origine génétique, ou acquise (embryopathies rubéolique ou toxique).

 

Le plus souvent, elles sont isolées , c'est à dire qu'elles sont présentes sans qu'aucune autre malformation n'y soit associée et peuvent apparaître d'un côté : unilatérale ou des deux côtés : bilatérales.

 

Parfois elles sont présentes en même temps que d'autres malformations et font alors partie d’un syndrome malformatif (par exemple, syndrome du premier arc : syndrome otomandibulaire).

 


Aplasie mineure d'oreille

 

L'aplasie mineure d’oreille est une malformation des osselets de l’oreille moyenne avec peu ou pas de malformations du pavillon. Cette anomalie provoque un déficit auditif léger à moyen (la voix forte est perçue comme un chuchotement).

 

19 oreille normaleCrédit : Cassandra Vion

 

Les différentes parties de l'oreille : de l'extérieur à gauche vers l'intérieur à droite : le pavillon de l'oreille, le conduit auditif (en rouge), fermé par le tympan, les osselets (en bleu) et l'oreille interne (en vert).

 

 

 

19 oreille aplasie mineure v2Crédit : Cassandra Vion

 

Aplasie mineure  d'oreille avec sténose partielle du conduit auditif externe et osselets anormaux

L'aplasie mineure peut concerner soit une oreille : elle est dite unilatérale, soit les deux oreilles : elle est dite bilatérale.

 

Parfois, l’aplasie mineure d’oreille peut s’accompagner d'un(e) :

  • anomalie de la forme du pavillon

  • rétrécissement du conduit auditif

  • diminution de la taille du tympan ou ossification partielle

L’aplasie mineure d’oreille peut parfois ne pas être isolée et apparaître en même temps que des anomalies d’autres organes tels que le rein, le cœur, les yeux, la colonne vertébrale, etc. dans le cadre d’un syndrome par exemple.

 

L’aplasie mineure d'oreille concerne 1 sur 10 à 20 000 naissances.

La malformation est bilatérale dans 30 à 40  % des cas.

 

Dans 15 % des cas, plusieurs membres d’une même famille ont la même anomalie. Parfois, l’aplasie mineure peut être héréditaire.

 

Le diagnostic de cette malformation peut être fait dès la naissance (après 24 h de vie) ou avant la fin du 3ème mois dans le cadre du dépistage auditif systématique en maternité 

Il peut également être fait au cours des premières années de vie en cas de malformation mineure du pavillon ou lors du suivi pédiatrique dans une forme bilatérale avec la suspicion d’une gêne auditive ou plus tardivement en constatant par exemple que l’enfant n’utilise qu’une oreille (il porte par exemple le téléphone toujours du même côté).

 

Différents examens permettent de diagnostiquer l’aplasie mineure d’oreille :

  • Oto-émissions acoustiques (OEA)

  • Potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA)

  • Potentiels évoqués auditifs standard (PEA)

  • Audiogramme adapté à l’âge de l’enfant

Une consultation avec un psychologue est proposée au moment du diagnostic.

 

La prise en charge de l’aplasie mineure d’oreille bilatérale comporte des séances d’orthophonie et un appareillage auditif bilatéral pour assurer une acquisition du langage et une scolarité normale à l'enfant.

Lorsque l'aplasie mineure d'oreille est unilatérale, la mise en place d'appareillage n'est pas systématique et dépend de la gêne au quotidien, des possibilités d'appareillage (selon l'état du conduit auditif : normal ou étroit), et des seuils auditifs de l'autre oreille. Il est nécessaire de surveiller l'audition et le tympan de l'oreille saine au moins une fois par an pour vérifier qu'il n'y ait pas de problèmes d'otites séreuses durant les premières années de l'enfant susceptibles de perturber son audition globale.

 

Un suivi ORL, au minimum annuel, est nécessaire. Parfois un scanner de l’oreille est proposé dès que le diagnostic d’aplasie mineure est posé, le plus souvent à partir de l’âge de 4 -5 ans, pour faire le bilan de l’anomalie. Un généticien est souvent consulté pour rechercher la cause de l’aplasie.

Une chirurgie correctrice de la malformation des osselets ou une chirurgie plastique du pavillon peut être envisagée respectivement à partir de 6 ans et à partir de 9 à 10 ans.


Aplasie majeure d'oreille

 

L'aplasie majeure d’oreille est une malformation du pavillon de l’oreille, qui est soit absent soit très anormal, à laquelle s’associe, presque toujours, un déficit auditif.

 

19 oreille normaleCrédit : Cassandra Vion

 

Les différentes parties de l'oreille : de l'extérieur à gauche vers l'intérieur à droite : le pavillon de l'oreille, le conduit auditif (en rouge), fermé par le tympan, les osselets (en bleu) et l'oreille interne (en vert).

 

 

 

19 oreille aplasie majeure v2Crédit : Cassandra Vion

 

Aplasie majeure d'oreille avec malformation du pavillon de l'oreille, absence du conduit auditif externe et du tympan, et osselets anormaux

L’aplasie peut ne toucher qu’une seule oreille et ne pas être associée à d’autres symptômes : il s’agit alors d’une aplasie unilatérale isolée.

Lorsqu’elle concerne les deux oreilles ou qu’elle est associée à d’autres anomalies, il s’agit d’une aplasie bilatérale ou associée à d’autres malformations.

 

L’aplasie majeure touche environ 1 enfant sur 10 000.

 

L’aplasie majeure d’oreille n’est pas toujours visible à l’échographie de grossesse et donc parfois découverte à la naissance.

 

Dans les cas les plus fréquents, le conduit auditif est absent et provoque un déficit auditif moyen (la voix forte est perçue comme un chuchotement).

L’oreille interne est habituellement normale et même en l’absence de conduit auditif, le son parvient à l’oreille par les vibrations des os et des cartilages de la tête.

L’organe de l’équilibre est habituellement normal.

 

Les causes des aplasies unilatérales isolées ne sont pas encore bien identifiées et il est conseillé de faire une consultation de conseil génétique auprès d’un généticien clinicien (avec examen clinique complet, recueil d’antécédents de la famille et recherche de cause héréditaire connue).

En cas de premier enfant avec une aplasie dans la famille, le risque d’avoir un autre enfant porteur d’une aplasie ou d’une malformation d’oreille est très faible mais un peu plus important que dans la population générale : 1 / 1 000 (au lieu de 1 / 10 000 dans la population générale).

En cas d’aplasie bilatérale ou associée à d’autres malformations, il est possible de faire le diagnostic précis du syndrome. La consultation de génétique est conseillée pour savoir si ce syndrome peut se transmettre dans la famille et décider des modalités de suivi pour une autre grossesse.

 

Le suivi consiste en une surveillance du fonctionnement de l’oreille non atteinte par des tests auditifs adaptés à l’âge (oto-émissions acoustiques (OEA), potentiels évoqués auditifs (PEA)).

En cas d'atteinte des deux oreilles, la réalisation de PEA permettra de contrôler le fonctionnement de l'appareil auditif en profondeur. Des examens complémentaires seront effectués pour s’assurer que l’aplasie n’est pas associée à d’autres symptômes (échographie du rein, du cœur, radiographie de la colonne vertébrale, examen des yeux)

 

En cas d’aplasie majeure isolée avec une oreille normale et sans malformation associée, la surveillance de l’audition et du tympan normal est annuelle pendant les premières années pour vérifier qu’il n’y a pas de problème d’otite séreuse risquant de perturber l’audition globale de l’enfant.

Habituellement, il n’est pas proposé d’appareillage ou de séances d’orthophonie chez le petit enfant dont le conduit auditif est absent dans une oreille et avec une oreille controlatérale normale, sans otites récidivantes.

Afin d'obtenir une audition des deux oreilles en même temps (binauralité), une réhabilitation de l'audition par une prothèse à conduction osseuse ou un implant d'oreille moyenne peut être discutée.

 

En cas d'aplasie majeure bilatérale, un appareillage auditif sera systématiquement mis en place dans les 6 premiers mois de vie de l'enfant : sur bandeau ou serre-tête dans un premier temps puis chirurgicalement à partir de 5-6 ans.

 

En cas d’aplasie majeure associée à une malformation ou à des problèmes d’otites sur l’oreille controlatérale, il peut être nécessaire de proposer un appareillage auditif soit sur l'oreille qui est extérieurement normale, soit par un appareil fixé par un bandeau ou serre-tête. Un suivi orthophonique est toujours associé pendant les premières années de vie.

 

Suivi pendant les premières années de vie :

  • Suivi ORL annuel au minimum

  • Scanner de l’oreille parfois pendant les premiers mois de vie mais le plus souvent à partir de 4 à 5 ans pour faire le bilan de la malformation

  • Surveillance du bon développement de la face et de la mâchoire avec une consultation auprès d’un chirurgien maxillo-facial

  • A la pré adolescence, avis orthodontique fortement conseillé

En présence d’un conduit auditif même de petite taille, une chirurgie du conduit, du tympan et des osselets est proposée, à partir de 5-6 ans, pour améliorer l’audition si toutefois les conditions au scanner sont bonnes.

En absence totale du conduit, la chirurgie ne donne pas des résultats satisfaisants et n’est donc pas proposée.

 

La chirurgie plastique du pavillon (otopoïèse) peut se faire, selon leurs formes, à partir de l’âge de 12 ans. L’intervention est effectuée en deux temps espacés de six à neuf mois et consiste à reconstruire le pavillon de l’oreille avec du cartilage prélevé à partir des côtes mais elle ne restaure pas l’audition de l’oreille aplasique.

Des alternatives telles que Medpor, épithèse sont à discuter avec le chirurgien.

 


Ressources

 Protocole National de Diagnostic et de Soins

Image PNDS Aplasie majeure d'oreille Couverture

Consulter 

Synthèse médecin traitant

 Livret d'information

"Kamaline aime bien sa petite oreille !"

Livret Kamaline couverture

 Livret d'information

"C'est quoi une aplasie d'oreille ?"

Consulter 


 

Implants auditifs

33 implants soundbridge v2Crédit : Cassandra Vion

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Anatomie de l'oreille

19 oreille normaleCrédit : Cassandra Vion

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Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge