Syndrome CHARGE


 

Informations générales

Le syndrome CHARGE (acronyme anglo-saxon signifiant "colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité") est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait du hasard.

29 Syndrome CHARGECrédit : Cassandra Vion

Le syndrome CHARGE

Pr Véronique Abadie, responsable du CRMR SPRATON (mars 2022)

En 1998, un groupe d'experts a défini les critères majeurs et mineurs du syndrome CHARGE.

Les individus présentant l'ensemble des quatre caractéristiques majeures (les 4C : atrésie Choanale, Colobome, oreilles Caractéristiques et anomalies d'un nerf Crânien) ou trois caractéristiques majeures et trois mineures sont susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE.

 

Cependant, chez certaines personnes identifiées génétiquement comme étant atteintes de ce syndrome, l'atrésie choanale et le colobome étaient absents. Le colobome affecte principalement la rétine.

 

Les anomalies cardiaques congénitales majeures et mineures (la cardiopathie cyanotique la plus commune étant la tétralogie de Fallot) existent chez 75 à 80% des patients.

 

L'atrésie des choanes peut être membraneuse ou osseuse, bilatérale ou unilatérale.

21 atrésie choanesCrédit : Cassandra Vion

 

En savoir plus sur l'atrésie des choanes

Le déficit intellectuel est variable, les quotients intellectuels allant de valeurs normales à des valeurs associées à un déficit sévère.

 

Le développement incomplet ou le sous-développement des organes génitaux externes est fréquent chez les garçons mais moins visible chez les filles.

 

Les anomalies des oreilles comprennent une forme particulière des oreilles, typique du syndrome (on parle  d'aplasie d'oreille) et une surdité de transmission et/ou de perception, allant de légère à sévère.

 

19 oreille aplasie majeure v2Crédit : Cassandra Vion 19 oreille aplasie mineure v2Crédit : Cassandra Vion

En savoir plus sur l'aplasie  d'oreille

De multiples dysfonctionnements des nerfs crâniens surviennent couramment.

 

Enfin, un phénotype comportemental commence à être décrit pour le syndrome CHARGE.

 

Des mutations responsables du syndrome CHARGE sont détectées dans le gène CHD7 chez plus de 75% des patients testés.

Ce gène code un nouveau membre de la famille des ADN hélicases à chromodomaine.

 

Les enfants atteints du syndrome CHARGE ont besoin d'une prise en charge médicale intensive ainsi que de nombreuses interventions chirurgicales.

Ils doivent également bénéficier d'un suivi pluridisciplinaire.

 

Certains aspects sont parfois négligés, comme les difficultés d'alimentation, qui requièrent une prise en charge active par une équipe spécialisée.

Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) peuvent être proposés aux enfants.

En savoir plus sur l'ETP

 

Le comportement de l'enfant devient plus difficile au fur et à mesure de son développement, nécessitant le recours à des services éducatifs adaptés et une prise en charge thérapeutique comportementale et pharmacologique.

 

Les patients atteints du syndrome CHARGE peuvent être suivis dans les Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion Déglutition congénitaux SPRATON.

 

 

Voir les centres SPRATON


 

Pour aller plus loin ...

Association de patients

Association CHARGE Enfant soleil

 

The CHARGE Syndrome Foundation

association américaine

 

Documentation pour les familles

et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs

Page OrphanetImage Site Orphanet Page CHARGE

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Article Orphanet pour tout public

LeSyndromeCHARGE FR fr PUB ORPHA138

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Orphanet - Focus Handicap

LeSyndromeCHARGE FR fr HAN ORPHA138

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Livret d'information

(CRESAM)

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Plaquette d'information

(Association CHARGE Enfant soleil et CRESAM)

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Fiches d’information

(Sense, traduction : CRESAM)

Image Site CRESAM Fiches Info Syndrome CHARGE

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Livret Tous à l'école Image Site Tous à l'école Page Syndrome CHARGE

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Sites d'intérêt

CRESAM

Centre National de Ressources Handicaps Rares - Surdicécité

Équipes Relais Handicaps Rares

 

EURORDIS

(témoignages de familles)

 

Recommandations

 Protocole National de Diagnostic et de Soins

Image PNDS CHARGE Couverture

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Synthèse médecin traitant

Recommandations pour l'anesthésie

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Recherche

Publication scientifique

Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome?

A cross-sectional study of 46 patients

(2020)

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Publication scientifique

Functional vision analysis in patients with CHARGE Syndrome

(2020)

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Formation

Journées de rencontre et de formation

Organisées tous les 4 ans à Poitiers par l’association CHARGE, le CRESAM, les médecins experts de l'Hôpital Necker, le CESSA et l’ANPSA. 

Actes des journées  2010

Actes des journées 2014

15e Conférence Internationale sur le Syndrome CHARGE

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Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge