Syndrome CHARGE
Informations générales
Crédit : Cassandra Vion
Vue de face du visage d'un enfant atteint du syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE est une affection génétique qui se caractérise par l'association de malformations d'organes et de troubles neurologiques et sensoriels.
L'acronyme anglo-saxon CHARGE correspond aux initales de certaines manifestations du syndrome : colobome de l'oeil, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité.
Causes et diagnostic
- Le syndrome CHARGE est dû à une anomalie lors du développement embryonnaire. La majorité des personnes (plus de 75% des patients testés) présente une mutation dans le gène CDH7 . Ce gène code pour une protéine membre de la famille des ADN hélicases à chromodomaine impliquée dans le développement de nombreux organes de l'embryon.
- Le diagnostic est principalement clinique, basé sur la constatation d'un ensemble de malformations et de déficits. Les patients présentant l'ensemble des quatre caractéristiques majeures (les 4C : atrésie Choanale, Colobome, oreilles Caractéristiques et anomalies d'un nerf Crânien) ou trois caractéristiques majeures et trois mineures sont susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE.
- Bien que la prévalence de cette maladie ne soit pas exactement connue, elle est estimée à 1 nouveau cas sur 12 000-15 000.
Manifestations
Les manifestations et leur sévérité sont variables entre les personnes atteintes, et évoluent au cours du temps.
Parmi les manifestations possibles, on retrouve :
- une malformation des yeux qui touche 4 enfants sur 5. La malformation la plus fréquente étant le colobome (absence de finition d'un tissu de l'oeil qui peut prendre l'aspect d'une fente le plus souvent au niveau de la rétine, ou encore de l'iris) qui peut conduire à une gêne visuelle de faible à totale;
- une malformation des oreilles qui concerne plus de 90% des enfants (anomalies du pavillon de l'oreille telles que l'aplasie d'oreille);
- des troubles de l'audition chez 9 enfants sur 10 (surdité légère à totale) et de l'équilibre causés par des atteintes de l'oreille interne ;
- des difficultés à respirer qui touche un nourisson sur deux notamment à la suite d'une atrésie des choanes (obstruction de la partie arrière des fosses nasales ou trous qui permettent à l'air de passer du nez vers la gorge) membraneuse ou osseuse, bilatérale ou unilatérale;
- des difficultés à s'alimenter pouvant être accentuées par des troubles neurologiques (dysfonction du tronc cérébral et de nerfs crâniens permettant la coordination pour la succion et la déglutition)
- un retard de croissance et de développement psychomoteur avec un déficit intellectuel variable (les quotients intellectuels allant de valeurs normales à des valeurs associées à un déficit sévère). Le comportement de l'enfant peut devenir difficile au fur et à mesure de son développement, et nécessiter le recours à des services éducatifs adaptés et une prise en charge thérapeutique comportementale et pharmacologique;
- un développement incomplet ou un sous-développement des organes génitaux externes plus fréquent chez les garçons et moins visible chez les filles;
- une paralysie faciale pouvant entrainer une asymétrie et des diffucltés pour fermer complètement un oeil, bouger la comissure des lèvres, etc;
- une malformations cardiaque chez 80% des patients qui peut entraîner une cyanose (coloration bleutée de la peau). La cardiopathie cyanogène la plus commune étant la tétralogie de Fallot;
- des anomalies des nerfs crâniens qui sont fréquentes et incluent des anomalies des nerfs olfactifs, faciaux, auditifs, vestibulaires et de ceux impliqués dans la déglutition.
Problèmes dentaires
Dr L. FRIEDLANDER (Journées CHARGE 2024)
ORL : surdité et vestibule
Dr M. PARODI (Journées CHARGE 2024)
La prise en charge
Prise en charge au sein du réseau SPRATON
Les enfants atteints du syndrome CHARGE peuvent présenter des difficultés respiratoires et d'alimentation et peuvent être pris en charge au sein des centres du réseau SPRATON.
Faciliter la respiration
Les enfants présentant une forme sévère du syndrome ont d'importantes difficultés à respirer.
- Lorsqu'il y a une détresse respiratoire immédiate, une intubation, qui consiste en l'introduction d'un tube souple dans la bouche et la trachée pour insuffler de l'air et permettre le respiration, peut être effectuée.
- De façon plus rare et au cas par cas, si les difficultés respiratoires sont causées par un dysfonctionnement du larynx, il faut alors procéder à une trachéotomie, qui consiste en une ouverture directe au niveau de la partie antérieure et basse du cou vers la trachée.
Aider à l'alimentation
Le retard de croissance des enfants atteints du syndrome CHARGE s'explique en partie par leurs difficultés à s'alimenter et un soutien nutritionnel est souvent nécessaire.
Pour aider à une alimentation suffisante un recours à une nutrition entérale pourra être envisagé :
- soit à l’aide d’une sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac (sonde naso-gastrique)
- soit par une sonde qui délivrera les aliments directement dans l’estomac, après une intervention appelée gastrostomie. En parallèle, il faudra maintenir une alimentation "normale" par petites quantités et/ou stimuler la succion en même temps que l’on « donne son repas » à l’enfant à travers la sonde afin qu’il associe succion et plaisir d'un estomac bien rempli. Cela permet de transmettre à l’enfant le plaisir de manger et de l’habituer à l’alimentation par la bouche.
Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site 
Pour les enfants souffrants de reflux gastro-oesophagien (RGO), des inhibiteurs de la pompe à protons voire des traitements anti-H2, pourront être proposés pour atténuer le RGO. Pour un RGO sévère, une intervention chirurgicale anti-reflux de type Nissen peut également être réalisée.
Troubles alimentaires et déficit olfactif
Pr V. ABADIE (Journées CHARGE 2024)
Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) peuvent être proposés aux enfants.
Prise en charge au sein des autres réseaux
Compte tenu des nombreuses manifestations cliniques, la prise en charge globale des patients atteints du syndrome CHARGE nécessite une coopération pluridisciplinaire médicale, paramédicale et sociale. Pour la prise en charge des troubles ORL, des malformations faciales et des soins dentaires, le patient est pris en charge au sein des autres réseaux TETECOU.
La prise en charge peut se faire également au sein des filières santé maladies rares : AnDDI-Rares et Cardiogen.
La parole du Pr. Abadie sur le syndrome CHARGE
Pr Véronique Abadie, responsable du CRMR SPRATON
(mars 2022)
Pour aller plus loin ...
Association de patients
Association CHARGE Enfant soleil
The CHARGE Syndrome Foundation
association américaine
Documentation pour les familles
et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs
Page Orphanet
Livret Tous à l'école
Sites d'intérêt
CRESAM
Centre National de Ressources Handicaps Rares - Surdicécité
Équipes Relais Handicaps Rares
EURORDIS
(témoignages de familles)
Recommandations
Recommandations pour l'anesthésie
Ressources TETECOU
Recherche
Publication scientifique
Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome?
A cross-sectional study of 46 patients
(2020)
Publication scientifique
Functional vision analysis in patients with CHARGE Syndrome
(2020)
Formation
Médias
Vidéos
Playlist EwenLife Rare Diseases
Témoignages de vies
PRIOR Maladies et Handicaps Rares
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge
