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Diastème laryngé


 

Le diastème laryngé (ou fente laryngo-trachéo-œsophagienne) est une malformation rare présente à la naissance (congénitale) provoquant une communication anormale entre le larynx et l'oesophage,  et pouvant s'étendre vers le bas faisant communiquer la trachée et l'œsophage.

Les voies respiratoires et digestives, normalement séparées, sont donc en communication.

 

Ce défaut s’est produit lors du développement de l’embryon et du fœtus.

 

22 diastèmes profilCrédit : Cassandra Vion

 

Coupe sagittale montrant les 4 longueurs de la fente

à l'arrière du larynx à l'origine des diastèmes de type I, II, III et IV

L’incidence de cette anomalie est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000 naissances par an, avec une légère prédominance chez les garçons.

 

Le diastème laryngé peut être isolé ou être associé à d'autres manifestations de manière fortuite ou de manière caractérisée dans le cadre de syndromes (syndrome d'Opitz, syndrome de Pallister-Hall, syndrome CHARGE, délétion 22q11.2, ...).

 

Selon l'étendue de cette malformation, on distingue plusieurs types de diastème, illustrés  ci-dessous.

22bis diastème normalCrédit : Cassandra Vion

Larynx normal en haut qui se poursuit par la trachée (représentée avec ses anneaux trachéaux). L'œsophage (représenté par un tube en rose) se situe à l'arrière de la trachée

Zoom 22bis diastème normalCrédit : Cassandra Vion

Larynx normal

Les voies aériennes (larynx puis trachée) et digestives (oesophage) ne communiquent pas.

22 diastème type ICrédit : Cassandra Vion

Diastème type I : la fente (en rouge) est superficielle et limitée à la partie supérieure du larynx

Zoom 22 diastème type ICrédit : Cassandra Vion

Diastème type I

La fente (en rouge) fait communiquer la partie supérieure du larynx avec l'oesophage.

22 diastème type IICrédit : Cassandra Vion

Diastème type II : la fente s'étend vers le bas du larynx sur le cartilage cricoïde

Zoom 22 diastème type IICrédit : Cassandra Vion

Diastème type II

La fente, plus longue, fait communiquer le larynx et l'oesophage jusqu'au cartilage cricoïde.

22 diastème type IIICrédit : Cassandra Vion

Diastème type III : la fente (en rouge) s'étend jusqu'au début de la trachée

22 diastème type IVCrédit : Cassandra Vion

Diastème type IV  : la fente (en rouge) s'étend dans la portion thoracique de la trachée, voire dans les bronches

Les manifestations

 

Les manifestations dépendent du type de diastème et du délai de diagnostic : elles peuvent apparaître dès les premières heures de vie du nouveau-né ou plus tardivement dans les premiers mois du nourrisson ou les premières années de l'enfant. Il s'agit de :

  • Fausses routes (passage d’aliments, de liquides ou de salive vers la trachée et les poumons lors de la déglutition)
  • Malaises
  • Toux chronique
  • Stridor (respiration sifflante)
  • Dyspnée (gêne respiratoire)
  • Détresse respiratoire néonatale
  • Pathologie pulmonaire (consécutive aux fausses-routes)
  • Voix faible et étouffée

Le diagnostic

 

Le diagnostic peut être précoce pour des diastèmes importants associés à des malformations sévères : avant la naissance (anténatal) ou à la naissance (néonatal).

Le diagnostic des diastèmes de type I peut être retardé (en moyenne autour de 3 ans) en raison des manifestations moins sévères.

 

L'examen de référence pour identifier le diastème et caractériser son étendue est l'endoscopie, réalisée sous anesthésie générale et permettant de visualiser la fente en passant par les voies naturelles

 

La prise en charge 

 

La prise en charge du diastème laryngé, depuis la période anténatale jusqu’à son suivi dans l’enfance, doit toujours être multidisciplinaire.

 

Elle est coordonnée par un centre de référence ou un centre de compétence,  en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : échographiste de dépistage, obstétricien, sage-femme, chirurgien ORL et cervico-facial, chirurgien cardiaque, anesthésiste pédiatrique, pneumologue, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), néonatalogiste, orthophoniste, psychologue/psychiatre, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.

 

La prise en charge du diastème et son approche thérapeutique dépendent de son type (I, II, III ou IV).

La prise en charge repose sur le maintien d'une ventilation satisfaisante, la prévention des complications pulmonaires secondaires aux fausses-routes à répétition et une alimentation adaptée.

L'intubation endotrachéale peut être nécessaire en cas de détresse respiratoire sévère.

La fermeture de la fente nécessite une intervention chirurgicale.

 

Prise en charge chirurgicale

 

L’intervention chirurgicale doit être réalisée le plus tôt possible pour les diastèmes laryngés de type II, III et IV, afin d’éviter les complications liées aux fausses-routes et aux reflux gastriques.

 

Selon la gravité de l’atteinte et l’état de l’enfant, l’intervention chirurgicale peut se faire :

  • par voie endoscopique (par les voies naturelles sans cicatrice visible) : pour les diastèmes de type I, II et certains types III
  • par voie externe par une petite incision à la base du cou (diastèmes type III) et dans de rares cas, l’intervention est réalisée au niveau du thorax (diastèmes type IV).

 

Une fois l’opération réalisée, des endoscopies de contrôle sont programmées afin de s’assurer de la bonne fermeture du diastème.

 

Après l’intervention, la complication principale pouvant survenir est la réouverture du diastème, même partielle, et des contrôles multiples voire parfois d’autres interventions chirurgicales sont nécessaires.

 

Une fois le diastème refermé, l’alimentation de l’enfant est reprise progressivement. Puis une fois la fermeture bien établie, l’enfant peut s'alimenter normalement.

Les patients atteints de diastème laryngé peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence et/ou de Compétence Maladies Rares Malformations ORL Rares MALO


Ressources

Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt

Association Française d'ORL Pédiatrique (AFOP)

 

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Page Orphanet

Fente laryngo-trachéo-oesophagienne

Image Site Orphanet Page FLTO

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Page Orphanet

Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 1

Image Site Orphanet Page FLTO  type1

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Page Orphanet

Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 2

Image Site Orphanet Page FLTO  type2

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Page Orphanet

Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 3

Image Site Orphanet Page FLTO  type 3

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Page Orphanet

Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4

Image Site Orphanet Page FLTO  type 4

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Page du site du CCMR MALO des Hôpitaux Universitaires de Marseille

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Recommandations

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus guidelines on the diagnosis and management of type I laryngeal clefts

 

Consensus international d'experts

2017

anglais

Diastème laryngé

de type 1

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Recherche

"La base de données Endoscopies laryngo-trachéales"

Dr Briac Thierry

Journée Recherche & Innovation  2021 de la Filière TETECOU

Vidéo

Diastèmes laryngo-trachéaux : état de l'art

Pr Françoise Denoyelle

Journée nationale de l'AFOP., 9 mars 2018

Vidéo réalisée par l'Association Française d'ORL Pédiatrique

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Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge