Diastème laryngé
Le diastème laryngé (ou fente laryngo-trachéo-œsophagienne) est une malformation rare présente à la naissance (congénitale) provoquant une communication anormale entre le larynx et l'oesophage, et pouvant s'étendre vers le bas faisant communiquer la trachée et l'œsophage.
Les voies respiratoires et digestives, normalement séparées, sont donc en communication.
Ce défaut s’est produit lors du développement de l’embryon et du fœtus.
Crédit : Cassandra Vion
Coupe sagittale montrant les 4 longueurs de la fente
à l'arrière du larynx à l'origine des diastèmes de type I, II, III et IV
L’incidence de cette anomalie est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000 naissances par an, avec une légère prédominance chez les garçons.
Le diastème laryngé peut être isolé ou être associé à d'autres manifestations de manière fortuite ou de manière caractérisée dans le cadre de syndromes (syndrome d'Opitz, syndrome de Pallister-Hall, syndrome CHARGE, délétion 22q11.2, ...).
Selon l'étendue de cette malformation, on distingue plusieurs types de diastème, illustrés ci-dessous.
Crédit : Cassandra Vion
Larynx normal en haut qui se poursuit par la trachée (représentée avec ses anneaux trachéaux). L'œsophage (représenté par un tube en rose) se situe à l'arrière de la trachée
Crédit : Cassandra Vion
Larynx normal
Les voies aériennes (larynx puis trachée) et digestives (oesophage) ne communiquent pas.
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type I : la fente (en rouge) est superficielle et limitée à la partie supérieure du larynx
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type I
La fente (en rouge) fait communiquer la partie supérieure du larynx avec l'oesophage.
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type II : la fente s'étend vers le bas du larynx sur le cartilage cricoïde
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type II
La fente, plus longue, fait communiquer le larynx et l'oesophage jusqu'au cartilage cricoïde.
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type III : la fente (en rouge) s'étend jusqu'au début de la trachée
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type IV : la fente (en rouge) s'étend dans la portion thoracique de la trachée, voire dans les bronches
Les manifestations
Les manifestations dépendent du type de diastème et du délai de diagnostic : elles peuvent apparaître dès les premières heures de vie du nouveau-né ou plus tardivement dans les premiers mois du nourrisson ou les premières années de l'enfant. Il s'agit de :
- Fausses routes (passage d’aliments, de liquides ou de salive vers la trachée et les poumons lors de la déglutition)
- Malaises
- Toux chronique
- Stridor (respiration sifflante)
- Dyspnée (gêne respiratoire)
- Détresse respiratoire néonatale
- Pathologie pulmonaire (consécutive aux fausses-routes)
- Voix faible et étouffée
Le diagnostic
Le diagnostic peut être précoce pour des diastèmes importants associés à des malformations sévères : avant la naissance (anténatal) ou à la naissance (néonatal).
Le diagnostic des diastèmes de type I peut être retardé (en moyenne autour de 3 ans) en raison des manifestations moins sévères.
L'examen de référence pour identifier le diastème et caractériser son étendue est l'endoscopie, réalisée sous anesthésie générale et permettant de visualiser la fente en passant par les voies naturelles.
La prise en charge
La prise en charge du diastème laryngé, depuis la période anténatale jusqu’à son suivi dans l’enfance, doit toujours être multidisciplinaire.
Elle est coordonnée par un centre de référence ou un centre de compétence, en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : échographiste de dépistage, obstétricien, sage-femme, chirurgien ORL et cervico-facial, chirurgien cardiaque, anesthésiste pédiatrique, pneumologue, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), néonatalogiste, orthophoniste, psychologue/psychiatre, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.
La prise en charge du diastème et son approche thérapeutique dépendent de son type (I, II, III ou IV).
La prise en charge repose sur le maintien d'une ventilation satisfaisante, la prévention des complications pulmonaires secondaires aux fausses-routes à répétition et une alimentation adaptée.
L'intubation endotrachéale peut être nécessaire en cas de détresse respiratoire sévère.
La fermeture de la fente nécessite une intervention chirurgicale.
Prise en charge chirurgicale
L’intervention chirurgicale doit être réalisée le plus tôt possible pour les diastèmes laryngés de type II, III et IV, afin d’éviter les complications liées aux fausses-routes et aux reflux gastriques.
Selon la gravité de l’atteinte et l’état de l’enfant, l’intervention chirurgicale peut se faire :
- par voie endoscopique (par les voies naturelles sans cicatrice visible) : pour les diastèmes de type I, II et certains types III
- par voie externe par une petite incision à la base du cou (diastèmes type III) et dans de rares cas, l’intervention est réalisée au niveau du thorax (diastèmes type IV).
Une fois l’opération réalisée, des endoscopies de contrôle sont programmées afin de s’assurer de la bonne fermeture du diastème.
Après l’intervention, la complication principale pouvant survenir est la réouverture du diastème, même partielle, et des contrôles multiples voire parfois d’autres interventions chirurgicales sont nécessaires.
Une fois le diastème refermé, l’alimentation de l’enfant est reprise progressivement. Puis une fois la fermeture bien établie, l’enfant peut s'alimenter normalement.
Les patients atteints de diastème laryngé peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence et/ou de Compétence Maladies Rares Malformations ORL Rares MALO
Ressources
Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus guidelines on the diagnosis and management of type I laryngeal clefts
Consensus international d'experts
2017
anglais
Diastème laryngé
de type 1
Recherche
"La base de données Endoscopies laryngo-trachéales"
Dr Briac Thierry
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Vidéo
Diastèmes laryngo-trachéaux : état de l'art
Pr Françoise Denoyelle
Journée nationale de l'AFOP., 9 mars 2018
Vidéo réalisée par l'Association Française d'ORL Pédiatrique
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