La séquence de Pierre Robin est une association rare et complexe d'anomalies bucco-faciales affectant 1 naissance sur 10 000.
Crédit photo : Service de pédiatrie générale de l'hôpital Necker - Enfants malades
10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d'un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule (mâchoire inférieure).
Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année.
Les troubles s'améliorent progressivement au cours des deux premières années de vie.
La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes.
En savoir plus sur la fente palatine
Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut impacter leur pronostic développemental.
A l'inverse, lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler (anomalie génétique du collagène responsable d'une séquence de Pierre Robin, d'une myopie et d'une dysplasie osseuse), le pronostic cognitif est bon.
Le parcours de soins de ces enfants est long, avec un suivi pluridisciplinaire : pédiatrique, respiratoire, ORL, chirurgical maxillo-facial, orthophonique, génétique, ophtalmologique, etc. selon les cas.
par le CCMR SPRATON de Nantes
"Un petit menton, une fente postérieure, un trouble de succion... Et si c’était un syndrome de Pierre Robin ?"
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge