Syndrome ou séquence de Pierre Robin (SPR)


 


 

Informations générales

La séquence de Pierre Robin est une association rare et complexe d'anomalies bucco-faciales affectant 1 naissance sur 10 000.

28 Pierre RobinCrédit : Cassandra Vion

Elle associe :

  • un rétrognathisme (menton en arrière)
  • une glossoptose (langue basculée vers l'arrière)
  • +/- une fente vélopalatine postérieure
  • +/- des difficultés respiratoires obstructives néonatales

 

Elle peut être :

  • isolée 
  • associée à un syndrome connu (Pierre Robin syndromique)
  • associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)

  

10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d'un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule (mâchoire inférieure).

 

 

 

Les difficultés néonatales des enfants atteints sont essentiellement liées à leurs troubles alimentaires et respiratoires :

  • déficit de la succion- déglutition

  • reflux gastro-œsophagien

  • obstruction des voies aériennes supérieures du fait de la position postérieure de la langue et de l'hypotonie glosso-pharyngo-laryngée.

 

Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année.

Les troubles s'améliorent progressivement au cours de la première année de vie.

Les troubles s'améliorent progressivement au cours des deux premières années de vie.

 

La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes.

 

13 fente palatine boucheCrédit : Cassandra Vion

En savoir plus sur la fente palatine

 

 

Crédit photo : Service de pédiatrie générale de l'hôpital Necker - Enfants malades

Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut impacter leur pronostic développemental.

 

A l'inverse, lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler (anomalie génétique du collagène responsable d'une séquence de Pierre Robin, d'une myopie et d'une dysplasie osseuse), le pronostic cognitif est bon.

 

Le parcours de soins de ces enfants est long, avec un suivi pluridisciplinaire : pédiatrique, respiratoire, ORL, chirurgical maxillo-facial, orthophonique, génétique, ophtalmologique, etc. selon les cas.

 Protocole National de Diagnostic et de Soins

PNDS SPR Couverture

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Synthèse médecin traitant

Document pour les maternités

"Un petit menton, une fente postérieure, un trouble de succion... Et si c’était un syndrome de Pierre Robin ?"

Image Plaquette Et si c'était une SPR

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Lettre pour les maternités


 

 

Le parcours de soins

Les enfants pris en charge au sein du réseau SPRATON sont, en règle générale, admis dès la naissance dans un service de pédiatrie ou de néonatalogie pour des difficultés respiratoires ou alimentaires qui entravent leur autonomie et leur retour à domicile.

Il faut alors d’une part, évaluer la gravité de cette atteinte fonctionnelle, et d'autre part, avec une urgence différée, préciser le caractère isolé ou non de la SPR, chercher d’autres malformations et/ou troubles sensoriels, afin d'établir un diagnostic.

 

Le parcours de soins a donc un objectif double : bien préciser le diagnostic global (pédiatre et généticien) et accompagner les enfants dans chaque spécialité dont il a besoin (ORL, chirurgie maxillo-faciale, orthophonie, orthodontie, pneumopédiatre spécialiste du sommeil ….)

 

Des enfants plus âgés, voire des adultes, peuvent être adressés pour avoir un avis d’expert sur un des syndromes fréquemment rencontrés dans le réseau ou des conseils de prise en charge plus spécialisée (orthodontie, orthophonie, chirurgie, etc.)

La prise en charge hospitalière d'une séquence de Pierre Robin

Si le diagnostic n’a pas été suspecté avant la naissance, en constatant les signes oro-faciaux précédemment cités , le pédiatre de la maternité dans laquelle votre enfant est né va suspecter une séquence de Pierre Robin, et va vous orienter vers le CHU de votre région afin d'effectuer les examens complémentaires et confirmer ce diagnostic.

 

Une fois la séquence de Pierre Robin identifiée par les pédiatres du CHU, ou directement de la maternité, vous allez être dirigé vers le centre expert du réseau SPRATON (CCMR = Centre de Compétence Maladies Rares « Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion-déglutition congénitaux ») le plus proche de votre domicile.

 

Une fois entré dans ce parcours, une équipe pluridisciplinaire prendra en charge votre enfant dans les diverses étapes de son développement et sera à votre disposition pour répondre à toutes vos interrogations. Cela comprend, entre autres, les professionnels de pédiatrie, d'ORL, de chirurgie maxillo-faciale, de ventilation non invasive, d’ophtalmologie, de génétique...

Exemple de prise en charge au sein de l'hôpital Necker

"Parcours de  soins d'un enfant né avec une séquence de Pierre Robin"

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Carte d'urgence

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Mais pas que ...

 

En complément des professionnels de santé, les Associations de parents sont aussi des ressources primordiales dans ce parcours semé d'embuches.

D'une part, elles peuvent vous permettre de vous soutenir tout au long du processus, par le biais d'échanges ou de conseils. D'autre part, elles font le lien avec la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU et les centres experts nationaux (Réseau du CRMR SPRATON)

 

L'Association "Tremplin, syndrome de Pierre Robin et syndromes associés" est, par exemple, très impliquée auprès des professionnels et des familles.

Association

Tremplin Syndrome de Pierre Robin

 

logoTremplinSPR


 

 

Les principaux traitements 

Dans le cadre de la prise en charge de la séquence de Pierre Robin, l'équipe médicale est susceptible d'avoir recours à différents traitements afin d'améliorer la qualité de vie de votre enfant.

Les moyens utilisés ci-dessous ne sont pas exhaustifs mais il s'agit de vous présenter les plus utilisés.

Les traitements de l'obstruction ventilatoire 

  • Le couchage ventral

Le couchage dorsal systématique a permis de réduire de moitié l’incidence de la mort subite inexpliquée du nourrisson (MSIN).

 

Bien que déconseillé pour l’ensemble des bébés , le couchage en position ventrale peut être préférable pour certains enfants, en particulier ceux qui ont une glossoptose (chute de la langue en arrière), une hypotonie des voies aériennes supérieures, une pharyngomalacie, une laryngomalacie et/ou une séquence de Pierre Robin.

 

Il permet à ces bébés de mieux respirer et peut donc être prescrit à domicile à condition de respecter des précautions de couchage et de transport en voiture  (cf fiches spéciales ci-dessous) ou d’avoir un oxymètre de pouls à domicile (appareil de surveillance de l’oxygénation).

"Recommandations pour le couchage ventral"

Fiche couchage ventral 2019

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"Recommandations pour le couchage et le transport en voiture"

Consignes de couchage et transport en voiture

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Couchage ventral

35 couchage ventral 2Crédit : Cassandra Vion

                                             

 

Couchage dorsal

35 couchage ventral 1Crédit : Cassandra Vion

                                             

 

  • La Pression Positive Continue 

La pression positive continue (PPC) chez l’enfant est réalisée par l'équipe d'exploration du sommeil et de Ventilation Non Invasive (VNI). Elle consiste en la délivrance d’une pression d’air dans les voies aériennes supérieures (nez, pharynx, larynx et trachée) par un petit masque posé sur le nez, afin de les maintenir ouvertes pendant la respiration.

Ce traitement est indiqué dans le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) qui est une pathologie caractérisée par une fermeture plus ou moins complète des voies aériennes supérieures pendant le sommeil. Ce traitement est donc utilisé pendant le sommeil (pendant la nuit et la sieste chez le très jeune enfant). Ce traitement est destiné à être réalisé au domicile, pour que l’enfant puisse mener une vie la plus normale possible. Il doit pouvoir respirer seul quand il est réveillé.

36 ventilation non invasive 1Crédit : Cassandra Vion

36 ventilation non invasive 2Crédit : Cassandra Vion

Cette pression positive continue peut aussi être assurée par un système de lunette nasale à oxygène dans lesquelles passe un haut débit d’air

OPTIFLOW = lunette à haut débit

Document pour les familles

"La pression positive continue chez l'enfant"

 

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De nouveaux outils pour l'ETP consacrée à la VNI

 

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  • La sonde naso-pharyngée 

Certains bébés ne tolèrent pas bien le masque de VNI (Ventilation Non Invasive) ou ont besoin d’une aide respiratoire quand ils sont réveillés, certaines équipes utilisent même cette stratégie de première intention quand la glossoptose est le seul obstacle ventilatoire

Cela consiste à mettre dans le nez du bébé une sonde (un tuyau) qui descend jusqu’au pharynx, juste en dessous de la base de langue, pour éviter qu’elle ne vienne en arrière se coller contre la paroi pharyngée postérieure. Cette sonde est mise en place par un ORL, laissée en place en permanence et changée par les infirmières puis par les parents une fois par semaine.

Le système de fixation n’est pas toujours simple.

  • La TPP (Tubbingen Palatal Plate), plaque palatine à prolongement glossique 

Il s’agit d’une technique actuellement pratiquée exclusivement en Allemagne, mise au point à Tubingen mais qui semble très prometteuse et qui va tenter d’être implémentée en France.

Elle est en cours de développement actuellement à Paris et à Nantes 

Le traitement des troubles de l'alimentation

Les bébés qui ont une séquence de Pierre Robin ont quasiment tous des difficultés à téter, aucun ne peut être alimenté au sein.

Une majorité nécessite un soutien nutritionnel avec une sonde nasogastrique.

Néanmoins plusieurs techniques permettent de faciliter la succion et d’optimiser la prise des biberons

Moyens de facilitation de la succion 

  • Les outils : biberons, tétines , texture du lait 

Biberons : pour faciliter la prise des biberons, il faut choisir un outil qui nécessite le moins de pression négative et d’effort de succion à savoir :

- soit une tétine de caoutchouc souple, voire vieillie (passée au lave-vaisselle) sur un biberon classique, et bien fendue (soit tétine 2eme âge, soit trou agrandi)

- soit un biberon Haberman de Médéla qui est composé d’un sas en silicone sur lequel on peut appuyer doucement pendant que l’enfant tête

- soit un biberon playtex à sac mais hors de prix en France

Texture : Le lait peut être épaissi afin d’une part d’en augmenter la teneur en calories et d’autre part éviter un écoulement trop rapide à travers une tétine largement fendue

  • La position pendant le biberon 

Votre bébé doit dormir bien droit, la tête dans l’axe du corps pour éviter qu’il ne s’endorme trop vite au cours du biberon, qu’il ait le larynx bien fermé (cf fiche)

"Petits conseils et astuces  à l’attention des parents pour accompagner votre bébé vers la diversification alimentaire"

Petits conseils de diversification pour les enfants porteurs d'une SPR

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Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site 

  • Les stimulations oro-faciales avant les repas

Les massages faciaux ont des vertus de détente, de désensibilisation, de plaisir et peut-être de fonction favorisant la croissance de la mandibule.

Ils peuvent aider les bébés dont la succion n’est pas optimale

La Nutrition Entérale (NE)

La Nutrition Entérale (NE) consiste à apporter une alimentation liquide adaptée aux besoins de l'enfant directement dans l’estomac par l'intermédiaire d'une sonde. Elle est indiquée lorsque l'alimentation orale est insuffisante ou impossible dans le but :

  • d'augmenter l'apport calorique journalier et favoriser la croissance

  • de pallier à une incapacité partielle ou totale de l'enfant à s'alimenter par voie orale

  • d'éviter les fausses routes

  • d'éviter l'aggravation d'une insuffisance respiratoire par la prise des biberons

La nutrition entérale n'est envisageable que si l'intestin est fonctionnel. Elle est toujours débutée à l'hôpital, puis les parents sont formés aux soins s’ils souhaitent prendre en charge leur enfant à domicile.

 

En fonction de l'âge et de la durée de l'alimentation, on choisira : 

  • Une sonde nasogastrique pour une alimentation de courte durée (moins de 6 mois), pour les enfants SPR, jusqu’au premier temps de la chirurgie de la fente palatine

  • Une gastrostomie pour une alimentation au long cours

  • Sevrage de la nutrition entérale: recommandations, conseils 

"Petits conseils pour accompagner  le sevrage de la nutrition entérale  de votre enfant"

Conseils sevrage NE

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Protocole National de Diagnostic et de Soins "Sevrage de la nutrition entérale  de votre enfant"

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Gastrotomie

Certains bébés ont besoin de leur sonde nasogastrique au-delà de 6 mois, et commencent à mal la tolérer. Ils l’arrachent souvent, la peau des joues est très irritée et il faut envisager un autre mode de soutien nutritionnel.

Certains enfants ont un retard des acquisitions psychomotrices importants et ont du mal à se mettre à une alimentation de grand, ils ont besoin de temps.

D'autres ont un reflux gastro-oesophagien majeur, mal contrôlé par les traitements médicaux et on envisage une chirurgie anti-reflux.

Dans tous ces cas de figure, une gastrostomie d’alimentation peut être nécessaire. Il s’agit de mettre en place sous anesthésie générale, un petit bouton qui va de l’extérieur dans l’estomac directement à travers la peau.

Un petit ballonnet l’empêche de sortir.

On laisse le bouton en place tant que l’enfant a besoin d’un complément nutritionnel.


Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge