Syndrome ou séquence de Pierre Robin (SPR)


 

La séquence de Pierre Robin est une association rare et complexe d'anomalies bucco-faciales affectant 1 naissance sur 10 000.

 

Elle associe :

  • un rétrognathisme (menton en arrière)
  • une glossoptose (langue basculée vers l'arrière)
  • +/- une fente vélopalatine postérieure
  • +/- des difficultés respiratoires obstructives néonatales

28 Pierre RobinCrédit : Cassandra Vion

Crédit photo : Service de pédiatrie générale de l'hôpital Necker - Enfants malades

La séquence de Pierre Robin peut être :

  • isolée 
  • associée à une syndrome connu (Pierre Robin syndromique)
  • associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)

  

10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d'un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule (mâchoire inférieure). 

 

 

 

Les difficultés néonatales des enfants atteints sont liées à leurs troubles alimentaires et respiratoires :

  • déficit de la succion- déglutition
  • reflux gastro-œsophagien
  • obstruction des voies aériennes supérieures du fait de la position postérieure de la langue et de l'hypotonie glosso-pharyngo-laryngée.

 

Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année.

Les troubles s'améliorent progressivement au cours des deux premières années de vie.

 

La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes.

 

Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut impacter leur pronostic développemental.

 

A l'inverse, lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler (anomalie génétique du collagène responsable d'une séquence de Pierre Robin, d'une myopie et d'une dysplasie osseuse), le pronostic cognitif est bon.

 

Le parcours de soins de ces enfants est long, avec un suivi pluridisciplinaire : pédiatrique, respiratoire, ORL, chirurgical maxillo-facial, orthophonique, génétique, ophtalmologique, etc. selon les cas.


 

Pour aller plus loin ...

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"Recommandations pour le couchage ventral"

 

Fiche couchage ventral 2019

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"Petits conseils pour accompagner  le sevrage de la nutrition entérale  de votre enfant"

Conseils sevrage NE

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"Petits conseils et astuces  à l’attention des parents pour accompagner votre bébé vers la diversification alimentaire"

Petits conseils de diversification pour les enfants porteurs d'une SPR

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Livret d'information : Mon enfant est porteur de la séquence de Pierre Robin

par le CCMR SPRATON de Nantes

Image Livret SPR Nantes

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Document pour les familles

"Parcours de  soins d'un enfant né avec une séquence de Pierre Robin"

 

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Association

Tremplin Syndrome de Pierre Robin

 

logoTremplinSPR

Association

Un Défi de Taille

syndrome de Stickler

Document pour les maternités

"Un petit menton, une fente postérieure, un trouble de succion... Et si c’était un syndrome de Pierre Robin ?"

Image Plaquette Et si c'était une SPR

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Lettre pour les maternités

Fiche  "Parcours de soins"

dans le  CRMR de Necker

 

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Carte d'urgence

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 Protocole National de Diagnostic et de Soins

PNDS SPR Couverture

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Synthèse médecin traitant

Des ressources en orthophonie

 

Crédit Cit'inspir

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Page Orphanet

Orphanet Page SPR

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Article Orphanet pour tout public

Image EOGP SPR

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Fente palatine

 

13 fente palatine boucheCrédit : Cassandra Vion

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