Syndrome ou séquence de Pierre Robin (SPR)
Informations générales
La séquence de Pierre Robin est une association rare et complexe d'anomalies bucco-faciales affectant 1 naissance sur 10 000.
Elle associe :
- un rétrognathisme (menton en arrière)
- une glossoptose (langue basculée vers l'arrière)
- +/- une fente vélopalatine postérieure
- +/- des difficultés respiratoires obstructives néonatales
Crédit : Cassandra Vion
Crédit photo : Service de pédiatrie générale de l'hôpital Necker - Enfants malades
La séquence de Pierre Robin peut être :
- isolée
- associée à une syndrome connu (Pierre Robin syndromique)
- associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)
10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d'un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule (mâchoire inférieure).
Les difficultés néonatales des enfants atteints sont liées à leurs troubles alimentaires et respiratoires :
- déficit de la succion- déglutition
- reflux gastro-œsophagien
- obstruction des voies aériennes supérieures du fait de la position postérieure de la langue et de l'hypotonie glosso-pharyngo-laryngée.
Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année.
Les troubles s'améliorent progressivement au cours des deux premières années de vie.
La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes.
Crédit : Cassandra Vion
En savoir plus sur la fente palatine
Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut impacter leur pronostic développemental.
A l'inverse, lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler (anomalie génétique du collagène responsable d'une séquence de Pierre Robin, d'une myopie et d'une dysplasie osseuse), le pronostic cognitif est bon.
Le parcours de soins de ces enfants est long, avec un suivi pluridisciplinaire : pédiatrique, respiratoire, ORL, chirurgical maxillo-facial, orthophonique, génétique, ophtalmologique, etc. selon les cas.
Pour aller plus loin ...
Associations de patients
Association
Tremplin Syndrome de Pierre Robin
Association
Un Défi de Taille
syndrome de Stickler
Documentation et livrets d'information pour les familles
"Petits conseils pour accompagner le sevrage de la nutrition entérale de votre enfant"
"Petits conseils et astuces à l’attention des parents pour accompagner votre bébé vers la diversification alimentaire"
Livret d'information : Mon enfant est porteur de la séquence de Pierre Robin
par le CCMR SPRATON de Nantes
Pour les professionnels de santé
Document pour les maternités
"Un petit menton, une fente postérieure, un trouble de succion... Et si c’était un syndrome de Pierre Robin ?"
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge
