Syndrome de Cornelia de Lange

Informations générales

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par des particularités morphologiques faciales caractérisitiques accompagnées d'un déficit intellectuel de sévérité variable, un retard de croissance et des réductions des extrémités des membres supérieurs. Parmi de nombreux autres signes et symptômes, le reflux gastro-oesophagien et les difficultés alimentaires sont aussi fréquents.

Il a été décrit en 1933 par le professeur de pédiatrie Cornélia de Lange.

Sa prévalence en Europe est comprise entre 1 naissance sur 62 500 et 1 naissance sur 45 000.

Causes et diagnostic

- - Le syndrome Cornélia de Lange est causé principalement par des mutations de l'un des 7 gènes suivants: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Ces gènes sont tous impliqués dans la structure ou la régulation du complexe de la cohésine qui assure la cohésion des chromosomes. Le gène majeur de ce syndrome est NIPBL, retrouvé muté dans près de 70% des cas. Dans la plupart des cas, le syndrome résulte de mutations de novo, (mutation accidentelle, non héréditaire). Cependant, une transmission familiale est parfois observée dans les formes légères. Le mode de transmission dépend du gène impliqué dans la pathologie.

- - Si une mutation est identifiée au sein d'une famille, un test ADN peut être réalisé pour proposer un diagnostic prénatal. Le diagnostic peut parfois être évoqué lors de l'échographie prénatale qui révèle un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.

Manifestations

Les manifestations et leur sévérité sont variables entre les personnes atteintes, et évoluent au cours du temps.

Parmis les manifestations possibles on retrouve :

des caractéristiques distinctives du visage incluant des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une mâchoire inférieure plus petite que la normale (micrognathie),
des problèmes d'alimentation généralement importants les premières années (troubles de succio-déglutition), souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien,
un retard psychomoteur,
des malformations squelettiques (extrémités des membres),
un risque de surdité;
un retard de croissance intra-utérin dès la naissance, persistant par la suite avec un poids et une taille habituellement inférieurs à ceux des enfants du même âge,
des troubles du langage quasiment constamment et une déficience intellectuelle (formes sévères avec un retentissement marqué sur l’autonomie à formes modérées ou légères avec de simples difficultés d’apprentissages),
des troubles du comportement qui sont très fréquents et variables à type d’auto-agressivité et possiblement des troubles du spectre autistique.

Prise en charge

Prise en charge au sein du réseau SPRATON

Aider à l'alimentation et aux troubles de l'oralité

Les troubles de la succion-déglutition (absence ou faiblesse du réflexe de succion déglutition) sont très fréquents chez le nouveau-né et le nourrisson, et peuvent nécessiter le recours à une nutrition entérale :

soit à l’aide d’une sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac (sonde naso-gastrique)
soit par une sonde qui délivrera les aliments directement dans l’estomac, après une intervention appelée gastrostomie. La gastrostomie peut soulager les difficultés de prise alimentaire et favoriser une croissance plus optimale.

- Le reflux gastro-oesophagien nécessite une prise en charge spécifique pouvant comprendre une gastrostomie et une intervention chirurgicale anti-reflux (Nissen).

- Le retard d’acquisition de l’alimentation en morceaux est également quasiment constant chez le jeune enfant.

Une prise en charge orthophonique pour le retard de langage et de parole est indispensable. À long terme, les problèmes de langage perdurent en particulier s'ils sont liés à une déficience intellectuelle, allant de l'absence totale de langage (communication par sons ou cris) à un langage retardé pendant l'enfance. Par la suite, le langage devient fonctionnel pour la vie quotidienne à l'âge adulte.

Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site

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Prise en charge au sein des autres réseaux

Compte tenu des nombreuses manifestations cliniques, la prise en charge globale des patients atteints du syndrome de Cornélia de Lande nécessite une coopération pluridisciplinaire médicale, paramédicale et sociale. Pour la prise en charge des troubles ORL, des malformations faciales et des soins dentaires, le patient est pris en charge au sein des autres réseaux TETECOU.

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La prise en charge peut se faire au sein des filières santé maladies rares : OSCAR et AnDDI-Rares