Syndrome de Muenke

Crédit : MedlinePlus, National Library of Medicine

Enfant atteint d'une craniosténose coronale unilatérale

Le syndrome de Muenke associe une fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures du crâne (le plus souvent une craniosténose bicoronale), un déficit auditif, des troubles du comportement et un risque d'épilepsie.

Des anomalies au niveau des mains et des pieds peuvent également être présentes.

La prévalence du syndrome de Muenke à la naissance est estimée à environ 1 sur 30 000 enfants, ce qui en fait la forme la plus fréquente des craniosténoses syndromiques.

Le syndrome de Muenke est une pathologie rare due à une mutation du gène FGFR3 (Pro250Arg) impliqué dans la fabrication d'une structure cellulaire nécessaire au développement normal du squelette.

Génétique des craniosténoses

Pr Corinne Collet

Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU

Les manifestations

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Muenke ont une craniosténose bicoronale (fermeture prématurée des deux sutures coronales) à l'origine d'une tête large avec un front plat (on parle de brachycéphalie) et trop haut (on parle de turricéphalie). Le visage est symétrique dans ces cas où les 2 sutures sont atteintes.

Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Brachycéphalie : fermeture prématurée des deux sutures coronales

Un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Muenke ont une craniosténose coronale unilatérale. Le front est bombé d'un côté et plat de l'autre côté (on parle de plagiocéphalie) avec un visage asymétrique (asymétrie faciale) : un oeil plus petit et allongé par rapport à l'autre, une déviation de la pointe du nez, des oreilles non alignées.

Livret CRANIOST Plagiocéphalie coronale blanc Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Plagiocéphalie : fermeture prématurée d'une seul suture coronale

Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker

Enfant atteint du syndrome de Muenke

(craniosténose bicoronale)

Brachycéphalie

Livret CRANIOST Brachycéphalie Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Plagiocéphalie

Livret CRANIOST Plagiocéphalie coronale transparent Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Un déficit auditif concerne de nombreuses personnes atteintes (70%, bilatéral dans 93% des cas). Un déficit intellectuel (40%), un risque d'épilepsie (20% ; dérèglement soudain et transitoire de l'activité électrique du cerveau se manifestant par la survenue de crises : absences, spasmes, etc.) et/ou des troubles de comportement (24%) affectent certaines personnes.

Rarement, des anomalies mineures des mains et/ou des pieds peuvent également être présentes (phalanges plus larges ou plus petites, ...).

Le diagnostic

La confirmation du diagnostic du syndrome de Muenke se fait par un test génétique moléculaire identifiant une mutation spécifique dans le gène FGFR3 (ProArg250).

La prise en charge

La prise en charge du syndrome de Muenke doit être réalisée par une équipe pluridisciplinaire expérimentée de chirurgiens hautement qualifiés : neurochirurgien, chirurgien plasticien pédiatrique, chirurgien maxillo-facial, ainsi que : neuropédiatre, généticien, ophtalmologue, ORL, pédiatre, anesthésiste, radiologue, orthodontiste, orthophoniste, psychologue, puéricultrice, auxiliaire de puériculture, infirmier, assistante sociale.

Le traitement de la craniosténose est exclusivement chirurgical et doit être réalisé dans les premiers 12 mois de vie afin d'augmenter le volume crânien et réduire ainsi le risque d’hypertension intracrânienne et les possibles conséquences sur le développement psychomoteur et la vision.

La chirurgie va permettre d’avancer la partie du front et des orbites, qui sont aplatis et déplacés postérieurement, avec un geste de remodelage et avancement fronto-crânien. La partie de front remodelée et avancée est tenue en place par des vis et des plaques résorbables qui vont disparaître 6 à 18 mois après la chirurgie.

Cette chirurgie est réalisée autour des 7-8 mois de l'enfant.

Dans certains cas, si l’enfant présente également un aplatissement postérieur du crâne, une chirurgie en 2 temps pourra être proposée :

Un geste d’expansion postérieure avec ou sans distracteurs crâniens autour de l’âge de 5-6 mois ;
Un geste d’avancement fronto-crânien vers l’âge de 9-12 mois.

La cicatrice chirurgicale est toujours la même, bien cachée dans les cheveux.

Le risque de réapparition à distance d'une hypertension intracrânienne justifie la nécessité d’un suivi annuel jusqu’à l’âge de 6 ans avec des examens ophtalmologiques de fond d'œil (FO) qui vont permettre de détecter rapidement un éventuel problème et programmer si besoin une 2^e chirurgie à distance.

Un possible retard d’ossification peut justifier des chirurgies « réparatrices » à l’adolescence.

Un bilan ORL précoce est conseillé et prescrit pour pouvoir dépister rapidement l’éventuel déficit auditif et pouvoir donc appareiller l’enfant si nécessaire, pour favoriser le développement du langage.

En plus de l’IRM cérébrale, toujours réalisée au moment de la chirurgie pour bien évaluer la présence d’une éventuelle anomalie du cerveau, un éléctroencéphalogramme (EEG) et une consultation avec un neuropédiatre sont nécessaires dans la première année de vie.

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient peuvent être proposés aux enfants atteints du syndrome de Muenke :

- "Comprendre et mieux vivre avec une craniosténose" (Hospices Civils de Lyon)

Les personnes atteintes du syndrome de Muenke doivent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares Craniosténoses et Malformations craniofaciales (CRANIOST).

"4 questions au neuropédiatre"

Docteur Marie BOURGEOIS

Praticien Hospitalier

Neuropédiatre - Epilepsie

Neurochirurgie

Hôpital Necker-Enfants malades

Pourquoi est-il conseillé de consulter un neuropédiatre dans le cadre du syndrome de Muenke ?

Pour s’assurer du bon développement psychomoteur des enfants atteints du syndrome, il est souhaitable d’écarter une épilepsie et un déficit auditif pour favoriser au mieux le développement et la scolarité.

Un suivi neuropédiatrique est préconisé jusqu’au collège-lycée car des aides peuvent être nécessaires pour accompagner l’enfant dans ses efforts, l’encourager, renforcer son attention, voire plus tard proposer un aménagement (tiers-temps pédagogique)

Pourquoi faut-il faire un EEG (électroencéphalogramme, examen permettant de mesurer l'activité électrique du cerveau) à tous les enfants atteints du syndrome de Muenke ?

Car l’épilepsie peut retentir sur le développement. Un EEG de veille et sieste (électroencéphalogramme d'environ 1h comportant une période de veille et l’enregistrement d’un sommeil de sieste, couplé à un enregistrement vidéo) est préconisé comme tracé de référence si des crises devaient survenir par la suite ; il permettra de savoir si il existe des anomalies en veille et en sommeil.

Faut-il prescrire un traitement anti-épileptique à tous les enfants atteints du syndrome de Muenke ?

Non, s'il n'y a pas de crise, un traitement anti-épileptique n'est pas nécessaire.

Les crises peuvent revêtir différentes formes : absences, crises cloniques, spasmes. Si les crises épileptiques apparaissent, il faudra refaire l’EEG.