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Drépanocytose
La drépanocytose (aussi appelée anémie falciforme) est une maladie héréditaire du sang très répandue dans le monde. C’est la maladie génétique la plus fréquente.
Elle est due à une anomalie de l’hémoglobine, la protéine qui sert à transporter l’oxygène dans le corps. Les globules rouges qui contiennent l’hémoglobine sont alors déformés et plus fragiles, et peuvent boucher les vaisseaux sanguins. Ceci est à l’origine de douleurs, d’anémie et de résistance moins grande aux infections.
La maladie est particulièrement fréquente dans les populations d’origine africaine, antillaise et méditerranéenne. Elle est aussi présente en Inde, en Amérique du Sud (Brésil) et en Europe.
En France, environ 600 enfants atteints de drépanocytose naissent chaque année.
Crédit : Servier Medical Art
La cause
La drépanocytose est due à une mutation du gène HBB de l’hémoglobine. Cela produit une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S (HbS). Elle donne aux globules rouges une forme de faucille (« sickle » en anglais), responsable d’une fragilité et d’une occlusion (bouchage) des petits vaisseaux sanguins.
La drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle ne survient que lorsque les deux parents sont chacun porteurs d’une mutation HbS et que l’enfant reçoit les gènes mutés des deux parents. On dit alors qu’il est « homozygote SS », ou qu’il a une drépanocytose SS. C’est la forme la plus fréquente.
Il existe d’autres formes de drépanocytose, qui associent une mutation HbS à une autre mutation de l’hémoglobine : drépanocytose SC, S/betâ-thalassémie, ... Toutes ces formes sont incluses dans le groupe des syndromes drépanocytaires majeurs.
Les manifestations
Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre. Elles peuvent dépendre du type de drépanocytose, et varier au cours du temps ou en fonction d’éléments extérieurs (climat, stress, infections, …).
Il existe trois grands types de manifestations cliniques :
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une anémie hémolytique chronique : les globules rouges déformés sont plus rapidement détruits (c’est l’hémolyse) que les globules rouges normaux. Des épisodes d’aggravation aiguë d’anémie hémolytique peuvent survenir
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des crises vaso-occlusives : les globules rouges déformés et plus rigides bouchent les plus petits vaisseaux. Les douleurs intenses provoquées par la vaso-occlusion peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et concernent surtout les os et les articulations. Elles peuvent être déclenchées par le froid, les infections, l’altitude, le stress, la déshydratation, les efforts excessifs, les corticoïdes.
Ces douleurs peuvent aussi être chroniques et toucher toutes les parties du corps
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une susceptibilité aux infections bactériennes : la rate qui fonctionne trop pour détruire les globules rouges anormaux rend les patients immunodéprimés et vulnérables aux infections (pneumonie, méningite, etc.)
Il peut y avoir également un retard de croissance staturo-pondérale, des accidents vasculaires cérébraux (y compris chez l'enfant) et des complications générales [rénales, hépatobiliaires, cardiaques, ophtalmologiques, dermatologiques (ulcères de jambe)].
La fatigue et la douleur sont des symptômes invisibles de la drépanocytose.
Les manifestations ORL
La drépanocytose peut entraîner des complications ORL et à l’inverse, des atteintes ORL sont susceptibles d’induire des complications drépanocytaires.
Parmi les manifestations ORL, peuvent survenir :
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des vertiges aigus ou une baisse d’audition
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une obstruction des voies aériennes supérieures
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des infections ORL
Les manifestations bucco-dentaires
Les manifestations bucco-dentaires sont variables selon la sévérité de la maladie et selon les traitements reçus :
- Manifestations muqueuses et salivaires
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pâleur des muqueuses ou couleur jaunâtre, liée à l’anémie
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aphtes
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langue lisse et sans papilles visibles, sensations de brûlures (glossodynies), altérations du goût
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pigmentations muqueuses liées au traitement par l’hydroxyurée
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diminution de la production de salive et/ou de sa capacité à neutraliser l’acidité
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en cas de greffe de moelle osseuse, possible réaction du greffon contre l’hôte avec inflammation de la bouche et sécheresse buccale
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Manifestations dentaires
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nécroses pulpaires spontanées sur dents saines
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retard d’apparition des dents (éruption) associé à un retard de croissance cranio-faciale, ce qui peut favoriser les malocclusions (mauvais contact entre les dents du haut et du bas)
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pulpolithes et minéralisations intracanalaires : ce sont des calcifications à l’intérieur des dents
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risque de caries élevé, plus important à cause de la diminution de salive
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anomalies de l'émail et de la dentine (hypoplasies et/ou hypominéralisations) et hypercémentoses
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- Manifestations parodontales
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susceptibilité aux infections opportunistes (candidoses ou bactériennes) aggravée par les traitements antibiotiques au long cours
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densité osseuse réduite et risque de fractures dans les cas sévères : perte de trabéculation, amincissement des corticales, lésions osseuses radio-claires périapicales ou mandibulaires postérieures
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retard de cicatrisation ; risque accru de destruction de l’os à cause de la mauvaise circulation du sang au niveau des mâchoires
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susceptibilité aux maladies parodontales liée à l’inflammation chronique. Les parodontites peuvent être responsables de crises vaso-occlusives
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- Autres manifestations
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douleurs (névralgies) modérées à sévères, douleurs dentaires sur dent saine liées aux crises vaso-occlusives
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paresthésies (picotements) de nerfs au niveau du visage, avec risque de morsures répétées des lèvres
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Le diagnostic
En France, tous les nouveau-nés sont dépistés dès la naissance pour la drépanocytose.
Ce dépistage permet de repérer rapidement les enfants malades afin de commencer un suivi adapté le plus tôt possible.
Pour les enfants qui ne sont pas nés dans un pays où le dépistage néonatal est systématique, le diagnostic peut être fait à l’occasion d’une complication aiguë ou chronique ou de façon systématique. Il repose sur l’étude biochimique de l’hémoglobine.
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte de drépanocytose et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions :
- médecins généralistes et pédiatres, hématologues, radiologues, médecins spécialisés en explorations fonctionnelles vasculaires, anesthésistes, réanimateurs, chirurgiens viscéraux ou orthopédistes, pneumologues, cardiologues, hépatologues, ophtalmologues, ORL, hématologues spécialisés dans la transfusion et la transplantation, infectiologues, chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), dermatologues, équipe douleur, etc.
- ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : infirmier, psychologue, assistant social, psychomotricien et kinésithérapeute.
Leur coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.
La prise en charge spécialisée et le suivi de la drépanocytose s'effectuent dans un centre de référence ou de compétence labellisé de la Filière FilRougE-MCGRE.
Cette page ne détaille pas cette prise en charge (consultez le site de la Filière FilRougE-MCGRE pour plus d'informations), mais se concentre uniquement sur celle du périmètre de la Filière TETECOU.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent être prises en charge dans :
- les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL
- les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires
Prise en charge ORL
La recherche de signes cliniques évocateurs d’un syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) doit être systématique et un avis spécialisé ORL est recommandé en cas de suspicion (ronflements, pauses respiratoires nocturnes, fatigue diurne).
Prise en charge dentaire
Un suivi strict est essentiel, car les douleurs dentaires peuvent déclencher ou aggraver une crise vaso-occlusive. Idéalement, un bilan de contrôle devrait être réalisé une fois par an.
Une hygiène bucco-dentaire rigoureuse au quotidien et des détartrages réguliers selon les besoins sont indispensables.
Lors de certains soins dentaires pouvant entraîner un saignement (détartrage, traitement des dents à pulpe vitale, avulsion dentaire, freinectomie, soins orthodontiques à risque de saignement), il existe un risque que des bactéries passent dans le sang. Dans ces situations, un traitement antibiotique préventif identique à celui utilisé en prévention de l’endocardite infectieuse est recommandé.
Prévention
Les vaccinations contre le pneumocoque et la grippe sont obligatoires pour prévenir les infections graves.
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Des programmes d'ETP spécifiques à la drépanocytose existent. Consultez la page dédiée sur le site de la Filière FilRougE-MCGRE.
Dans la Filière TETECOU, un programme d'ETP est spécifiquement dédié aux soins dentaires.
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Ressources
Associations de patients
Consultez la liste complète des associations sur le site de la Filière FilRougE-MCGRE
Documentation pour les familles et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs
Orphanet et sites d'intérêt
Recommandations
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Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent
Actualisé en Mai 2024
Avril 2010
Médias
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge