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Syndrome de Papillon-Lefèvre
Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie génétique rare, présente à la naissance (congénitale) et se manifestant dès l'enfance.
Il se caractérise par :
- une inflammation sévère du tissu de soutien des dents : la parodontite pouvant conduire à la perte précoce des dents temporaires (ou primaires) et permanentes (ou définitives)
- un épaississement de la peau de la paume des mains et de la plante des pieds (kératose palmoplantaire)
- une susceptibilité aux infections
Le syndrome de Papillon-Lefèvre fait partie des dysplasies ectodermiques.
Dysplasies ectodermiques
Crédit - dent : Cassandra Vion
Crédit - peau : Sean P Doherty (licence Creative Commons)
La prévalence du syndrome de Papillon-Lefèvre est estimée entre 1/250 000 et 1/1 000 000.
La cause
Le syndrome de Papillon-Lefèvre est dû à des mutations du gène CTSC, localisé sur le chromosome 11 (11q14.2) et permettant la fabrication de la cathepsine C (CTSC, aussi appelée dipeptidyl peptidase I), une protéine enzymatique (protéase lysosomale) impliquée dans la réponse immunitaire et inflammatoire.
Le syndrome se transmet héréditairement selon un mode autosomique récessif, c'est à dire que la probabilité pour les parents sains et porteurs du gène muté en un seul exemplaire d'avoir des enfants atteints est de 1/4 que ce soit une fille ou un garçon.
Les manifestations
Les manifestations principales du syndrome de Papillon-Lefèvre sont des atteintes dentaires et cutanées de sévérité variable selon les personnes concernées
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Atteintes dentaires
Il s'agit d'une gingivite sévère qui évolue rapidement en parodontite avec alvéolyse (perte de l'os autour de la dent) et perte précoce de la dentition temporaire (ou primaire).
Pendant l'enfance, la parodontite réapparaît, et provoque une perte rapide de la dentition permanente (ou définitive).
Il existe quelques cas de syndrome de Papillon-Lefèvre avec une maladie parodontale légère et/ou tardive.
La perte prématurée des dents est à l'origine de difficultés pour la mastication, la phonation et a un impact esthétique important avec des répercussions sur l'estime de soi.
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Atteintes cutanées
Il s'agit principalement d'un épaississement de la couche superficielle de la peau (épiderme) au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds. (kératodermie palmoplantaire diffuse).
- Autres manifestations
Dans la moitié des cas, il existe une susceptibilité élevée aux infections cutanées et systémiques (furonculose, abcès cutanés, infection des voies respiratoires...).
Autre manifestation caractéristique de ce syndrome : calcifications de la dure-mère, l'enveloppe recouvrant le cerveau et la moelle épinière.
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur l’aspect clinique, radiologique, histologique et l'histoire familiale.
La confirmation du diagnostic peut être faite par des analyses génétiques.
Pour les formes syndromiques, une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr. Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Papillon-Lefèvre et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le dermatologue, le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), le chirurgien maxillo-facial, le médecin traitant et le généticien.
Le traitement des anomalies dentaires
Le traitement a pour but de restaurer les fonctions orales : mastication, déglutition, élocution, phonation, et surtout d'améliorer l'esthétique.
L'objectif de ces traitements est de favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et de permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des personnes concernées.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire approprié à chaque cas,
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la restauration prothétique globale avec le recours notamment aux prothèses amovibles complètes ou partielles (dès l’âge de 3 ans ou dès que la coopération de l’enfant le permet), aux prothèses fixées et aux implants à l'âge adulte, etc.
- la prise en charge orthopédique, orthodontique et parfois chirurgicale au niveau des mâchoires.
Le traitement des lésions cutanées repose sur les rétinoïdes per os (par voie buccale) permettant de réduire la kératodermie et de ralentir l’alvéolyse.
Réhabilitation prothétique pendant l'enfance et à l'âge adulte
vidéo d'animation de l'ERN CRANIO
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Les personnes atteintes du syndrome de Papillon-Lefèvre peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires
Ressources
Associations de patients
Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Association
Anna
Documentation pour les familles
et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs
Un livret d'information sur la dysplasie ectodermique, réalisé par l'AFDE en collaboration avec les Centres O-Rares, sera prochainement disponible
Orphanet - Sites d'intérêt
La recherche
L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Registre D[4]/Phenodent
Recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
Application mobile
Pr Marie-Cécile Manière
Journée Nationale 2019 de la Filière TETECOU
L'application mobile "Drôle de dents"
Cette application réalisée au sein du Centre de Référence est un outil thérapeutique à destination des jeunes enfants atteints d'anomalies rares des dents.
Sous forme d'animations et de jeux, les enfants pourront retrouver des généralités sur les dents, des informations sur les maladies ou encore les différents soins dentaires.
Elle sera bientôt disponible sur Android et IOS.
Médias
Présentation de la Dysplasie ectodermique
Mme Virginie Counioux, Présidente de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge