Connexion

  1. Accueil
  2. >Parcours de soins>
  3. Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

 

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

 


 

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique destinés à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares sur l'ensemble du territoire.

 

Ils s'inscrivent dans la mission d'information, de conseil et d'appui des Centres de Référence Maladies Rares (en lien avec leurs Filières de Santé Maladies Rares) pour les professionnels du secteur sanitaire (hospitaliers et de ville) et ceux du secteur éducatif, médico-social et social.

 

Les PNDS décrivent la meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que le parcours de soins pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares donnés.

Ils reposent sur un argumentaire scientifique, et s'accompagnent le plus souvent d'une synthèse à destination du médecin traitant. Une liste des actes et prestations indique les éléments de la prise en charge recommandés.

 

Ils sont publiés par la Haute Autorité de Santé sur son site Internet.

 

La production de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière TETECOU.

 


 

Les Centres de la Filière TETECOU ont contribué aux PNDS :

PNDS

Dysplasie Ectodermique Anhidrotique 

 

Octobre 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Fentes et Malformations faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires 

PNDS 

Synthèse médecin traitant

PNDS

Incontinentia Pigmenti

 

Mars 2019

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Fentes et Malformations faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Atrésie de l'oesophage 

 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Holoprosencéphalies (HPE) et formes apparentées 

 

Décembre 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

PNDS

Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé

(dont hypophosphatémies liées à l'X

 

Mars 2018

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Sclérodermie systémique 

 

Novembre 2017

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés 

 

Octobre 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

PNDS

Synthèse médecin traitant

PNDS

Délétion 22q11

 

 

Février 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndrome de Williams-Beuren

 

Février 2014

avec la collaboration de :

  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Dysplasie fibreuse des os et syndrome de Mc Cune-Albright

 

Juillet 2012

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Dysostoses Craniofaciales  

PNDS

Synthèse médecin traitant 

Liste des actes et prestations

PNDS

Syndrome de Turner

 

 

Juillet 2008

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares

 

PNDS

Synthèse médecin traitant

Liste des actes et prestations

PNDS

Xeroderma pigmentosum

 

 

Janvier 2007

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale 

 

PNDS

Version anglaise

Liste des actes et prestations

 


 

Les Centres de la Filière TETECOU coordonnent l'élaboration de PNDS

 

Des PNDS sont actuellement en cours de formalisation pour les pathologies suivantes :

  • aplasie majeure d'oreille
  • fentes labio-palatines et autres fentes faciales
  • syndrome de Pierre Robin
  • craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane
  • amélogenèse imparfaite
  • papillomatose respiratoire récurrente

 


 

Un appel à projets pour la réalisation de PNDS

 

En mars 2019, la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé a lancé un appel à projets à destination des Centres de Référence Maladies Rares pour la production de PNDS (élaboration ou actualisation).

Les Centres de la Filière ont remporté cet appel à projets pour les PNDS suivants :

  • aplasie majeure d'oreille (CRMR MALO)
  • fentes labio-palatines et autres fentes faciales (CRMR MAFACE)
  • syndrome de Pierre Robin (CRMR SPRATON)
  • craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane (CRMR CRANIOST)
  • amélogenèse imparfaite (CRMR O-Rares)
  • microsomies hémifaciales, syndromes de Treacher-Collins et Goldenhar (CRMR MAFACE)
  • l'oligodontie : agénésie dentaire rare (CRMR O-Rares)
  • syndrome CHARGE (CRMR SPRATON et CRMR CLAD Sud-Ouest de la Filière AnDDi-Rares)