2^ème Journée Nationale

Vendredi 29 Septembre 2017

Programmes

Une nouvelle Filière

Cette deuxième Journée Nationale de la Filière TETECOU a permis de réunir les professionnels des Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares dans leur nouvelle configuration.

En effet, une campagne de labellisation par le Ministère en charge de la Santé s'étant déroulée en début d'année 2017, la majorité des Centres de la Filière ont été reconduits dans la reconnaissance de leur expertise et de nouveaux Centres les ont rejoints.

Mme Anne Chevrier, cheffe de projet de la mission maladies rares de la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé, a introduit la Journée en exposant les résultats de cette campagne de labellisation.

Le Pr Marie-Paule Vazquez, coordonnatrice de la Filière, a poursuivi en présentant les nouveaux contours de la Filière TETECOU et ses missions.

Mr Jean Daniel Daumont, webmaster de la Filière, a quant à lui montré les fonctionnalité du site Internet de la Filière.

Pourquoi coder ? la corvée indispensable pour tous

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un entrepôt national de données sur les maladies rares prises en charge en France. Tous les Centres Maladies Rares labellisés par le Ministère en charge de la Santé se sont engagés à l'alimenter en renseignant un certain nombre d'informations (le "set minimal de données") pour chacun des patients qu'ils prennent en charge.

Pour ce faire, plusieurs outils sont en cours de mise en place dans chaque Centre Maladies Rares :

le logiciel BaMaRa (Banques Maladies Rares), renseignable sur Internet, et qui vient remplacer l'outil précédemment disponible, CEMARA (Centres Maladies Rares)
une fiche maladies rares dans les Dossiers Patients Informatisés (DPI) des établissements de santé

Mme Elisa Salamanca, directrice opérationnelle de la BNDMR, a présenté le fonctionnement et le calendrier de mise en place de BaMaRa et des fiches maladies rares dans le DPI.

Bien que chronophage pour les professionnels de santé, ce "codage" de leurs patients affectés d'une maladie rare est essentiel à plusieurs niveaux :

administratif
santé publique
clinique
scientifique

Mme Myriam de Chalendar, chargée de mission coordonnatrice de la Filière, est intervenue pour présenter l'intérêt du codage des maladies rares et comment la Filière apportera un soutien à chacun des Centres pour sa mise en place.

L'exploitation des informations contenues dans cette base de données permet de nombreux travaux de recherche.

Le Dr Lisa Friedlander, pédodontiste dans le site constitutif du Centre de Référence O-Rares, a démontré l'intérêt scientifique du codage des maladies rares au travers de 2 exemples : un travail d'épidémiologie descriptive des malformations de la tête, du cou et des dents à partir des données de CEMARA, une étude en sciences humaines en sociales.

La recherche dans la Filière - aujourd'hui et demain

Un état des lieux de la recherche au sein de la Filière a été réalisé par Mme Jessica Chaloyard, chargée de mission de la Filière.

Le Pr Ariane Berdal, référente recherche de la Filière, a exposé les principaux éléments ressortant de cette analyse et délimitant les contours de la recherche aujourd'hui. Elle a poursuivi par les thèmes à valoriser, les partenariats à développer ainsi qu'une présentation du réseau CREST-NET.

Retrouvez l'ensemble de ces présentations ci-dessous.

Rencontres de travail

L'après-midi des réunions de travail se sont déroulées parallèlement, réunissant les professionnels de chacun des réseaux de prise en charge (CRANIOST, MAFACE, MALO, O-Rares, SPRATON) ainsi que les représentants des associations.

Les programmes de chacune de ces rencontres sont consultables ci-dessus.