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Retour des lauréats

des appels à projets "soutien à la formation"


 

Anne Morice a pu initié sa thèse de science ayant pour intitulé :

Rôles des gènes FGFR2 et de FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire : apport de l’étude de modèles murins de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies

"Le soutien à la formation de la filière TETECOU m’a permis de finaliser l’inscription en première année de thèse de sciences à l’école doctorale Bio Sorbonne Paris Cité (BioSPC), au sein du département « Génétique ».

Le projet de ma thèse de sciences, réalisée au sein de l’équipe « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies » dirigée par Laurence Legeai-Mallet (Institut Imagine), porte sur l’étude des rôles respectifs des gènes FGFR2 et de FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire, à partir de l’étude de modèles murins de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies.

Les patients porteurs de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies, liées à des mutations activatrices dans les gènes FGFR2 (syndromes de Crouzon, Apert, Pfeiffer) et FGFR3 (chondrodysplasies, syndrome de Muenke, Crouzon avec acanthosis nigricans), présentent des malformations craniofaciales et des mandibules. Ces malformations sont à l’origine de conséquences fonctionnelles et esthétiques qui nécessitent le recours à des chirurgies osseuses.

L’autre volet de ce projet, est d’analyser l’effet de thérapeutiques spécifiques en cours d’évaluation clinique chez les patients achondroplases, sur la formation craniofaciale et la réparation osseuse mandibulaire. A terme, les résultats permettront une meilleure prise en charge du patient et d’appréhender de nouvelles perspectives thérapeutiques concernant la réparation osseuse (antagonistes des FGFRs)."

 

Anne Morice

Chirurgien maxillo-facial

CRMR MAFACE, Paris Necker


 

Marthe Barrière et Perrine Vincent ont pu suivre un module du DU Fentes labio-palatines du 24 février au 7 mars 2020

"Grâce à la filière TETECOU, j'ai eu la possibilité de participer au module "Apport psychologique dans la prises en charge des fentes labio-palatines" du DU de l'Université de Strasbourg. Il s'agissait d'un enseignement à distance de 21h (session du 24 février au 7 mars 2020), donc étonnamment accessible pour une réunionnaise.

Il était proposé un rappel du développement de l'enfant sain, avec des interviews de spécialistes dynamisant l'enseignement. A chaque étape du développement de l'enfant donc, on donnait parallèlement un aperçu des difficultés potentielles rencontrées par l'enfant et sa famille. 

L'idée originale de Mme Gavelle, coordinatrice de l'enseignement, était de nous faire partager à cet endroit, l'expérience de l'ensemble des professionnels qui gravitent autour de ces enfants (éducatrice, orthophoniste, chirurgien, orthodontiste, psychologue...) dans les centres de compétences/référence.

Ainsi, nous avons appris à repérer les souffrances spécifiques, à préparer le temps opératoire voir à proposer de le décaler pour des raisons psychiques si besoin, mais aussi à accompagner des phobies, des troubles de l'attachement réactionnels, des situations de moqueries, de harcèlement.

Je remercie encore une fois la filière TETECOU pour cette formation qui s'est révélée très utile au quotidien dans la prise en charge de ces enfants porteurs de fentes labio-palatines au sein du Centre de Compétence de la Réunion (MAFACE)."

 

Marthe Barrière

Pédopsychiatre

CRMR MAFACE, Saint-Denis, La Réunion

 

Lien vers le site du DU Fentes labio-palatines

"Grâce au soutien à la formation de la Filière santé Maladies Rares TETECOU, j’ai pu bénéficier de l’enseignement du module psychologique dans la prise en charge des fentes labio-palatines.

Psychologue clinicienne détachée en Chirurgie Maxillo-faciale depuis 2017, intervenant au sein de la consultation multidisciplinaire pour les enfants porteurs de fente labio-palatine, il m'apparaissait absolument nécessaire de compléter et de mettre à jour mes connaissances dans ce domaine. L’impact de l’annonce de cette malformation sur le processus de parentalité est une évidence. De plus, les difficultés rencontrées par les enfants, autour de l’alimentation, de leur insertion dans leur groupe de pairs, les hospitalisations répétées étaient autant de raisons de réfléchir à l’accompagnement psychologique qui peut être proposé. 

Cet enseignement m’a permis de consolider les connaissances acquises jusque-là, mais plus que cela, certaines présentations ont particulièrement attiré mon attention et incité à réfléchir à la mise en place de dispositifs d’accompagnement. L’impact de l’annonce en anténatal rend évidente la proposition aux parents de rencontrer la psychologue, dès cet instant, avant même la rencontre réelle avec le bébé. De la même manière, un entretien psychologique est maintenant systématiquement réalisé avec les parents lors de la première chirurgie de leur enfant.

Par ailleurs, le chapitre sur l’oralité alimentaire et l’importance du travail transdisciplinaire avec l’ensemble des acteurs a permis une réelle prise de conscience de la collaboration indispensable entre les professionnels impliqués dans la prise en soin. Ainsi, nous avons été encore plus attentifs à nos liens autour d’une situation récente dans notre service, Nael, pour qui l’alimentation était difficile.

Enfin, la question de la narrativité, à laquelle j’étais déjà très sensible, continuera à être mon fil rouge lors des consultations psychologiques avec les enfants et les familles que je rencontre lors de la consultation multidisciplinaire proposée par le Centre de Compétences des Malformations de la Face.

Je remercie la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de son soutien financier qui a rendu possible ma participation à cette formation."

 

Perrine Vincent

Psychologue clinicienne

CRMR MAFACE, Caen

 

 

Lien vers le site du DU Fentes labio-palatines


 

Briac Thierry et Romain Luscan ont pu assister au Lausanne Airway Course du 28 au 31 janvier 2020

"Le congrès « Airway Lausanne Course », auquel nous avons pu participer grâce à la Filière TETECOU, est unique par la spécificité du sujet, la qualité des intervenants et les possibilités d’échanges avec les experts internationaux.

Trois aspects de la prise en charge des voies aériennes de l’enfant étaient mis en valeur : l’importance d’une équipe pluridisciplinaire autour du patient, les algorithmes décisionnels et les techniques chirurgicales.

Ces quelques jours à l’écart de l’hôpital et de son injonction de permanente disponibilité, a été très bénéfique. Nous avons pu réfléchir, en équipe, à la façon de garantir les meilleurs soins aux patients. Deux axes de travail nous sont apparus : d’une part, améliorer l’organisation de notre structure : son évolution est nécessaire car elle est la garante stable de la qualité des soins prodigués ; d’autre part, continuer à perfectionner nos connaissances chirurgicales et garantir une formation continue spécifique et technique à la pointe du progrès.

Nous revenons de cette formation de grande qualité avec des idées simples d’amélioration des soins que nous devrons mettre en place dans le courant de l’année 2020, et nous espérons pouvoir vous donner des résultats dès la journée de la Filière du 2 octobre 2020."

 

Briac Thierry

Chirurgien ORL pédiatrique

CRMR MALO, Paris Necker

Et

Romain Luscan

Chef de clinique assistant, chirurgien ORL pédiatrique

CRMR MALO, Paris Necker

 

Lien vers le site du Lausanne Airway Course

          


 

Margot Riou et Khaled Salhi ont pu assister au 27ème congrès de l'IAPD à Cancun du 3 au 7 juillet 2019

" Nous avons pu cette année, grâce à la Filière TETECOU, participer au congrès international d’odontologie pédiatrique qui a lieu tous les deux ans, et se tenait, en 2019, à Cancun au Mexique du 3 au 7 juillet.

Lors de ce congrès, nous avons eu la chance d’assister à de nombreuses conférences et présentations cliniques, tant comportementales dans l’approche de l’enfant en situation de handicap, que techniques dans la prise en charge thérapeutique de ces patients. Nous avons pu également assister à de nombreuses présentations cliniques et découvrir de nouvelles techniques thérapeutiques qui nous sont moins familières en France, et dans notre Centre de Référence.

Au cours de ce congrès, nous avons présenté un poster « Isolated dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia: revision of the classification ».

Ce poster est resté exposé durant toute la période du congrès et a fait l'objet de questions par un jury du congrès.

Par ailleurs le Dr SALHI Khaled avait soumis un sujet de présentation orale qui a été retenu ; il a donc pu intervenir sur le sujet : “Elements of morphology: standard terminology for oral and dental anomalies”.

Nous remercions la Filière TETECOU de nous avoir permis d’assister à ce congrès et d’avoir pu y présenter des travaux de notre Centre de Référence. "

 

Margot Riou

Chirurgien-dentiste

CRMR Constitutif O-RARES, Paris Rothschild

Et

Khaled Salhi

Assistant associé, chirurgien-dentiste

CRMR Constitutif O-RARES, Paris Rothschild

 

Lien vers le site du congrès de l'IAPD


 

Camille Cholet et Lison Le Noc ont pu assister au 10ème congrès de l'AFFF à Paris les 22 et 23 mars 2019

" Les 22 et 23 mars derniers s’est déroulé le Xème congrès de l’Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF), sous la présidence de Mme C. Chapuis-Vandenbogaerde (orthophoniste à l’hôpital Necker – Enfants malades). Ces deux journées avaient pour fil directeur le thème suivant : Actualités des chirurgies secondaires fonctionnelles des fentes labio-maxillo-palatines. Les deux journées furent divisées en trois sessions, constituées de tables rondes et de communications sur les thèmes abordés :

  • 1ère session : la fonction vélo-pharyngée ;

  • 2ème session : croissance et développement maxillo-facial ;

  • 3ème session : spécificités des séquences de Pierre Robin.

La veille, jeudi 21 mars, avait lieu la réunion des orthophonistes à l’hôpital Necker. Cette rencontre entre les orthophonistes exerçant au sein des différents services hospitaliers français consacrés à la prise en soin des fentes labio-palatines nous tenait particulièrement à cœur. Étant alors étudiantes en M2 d’orthophonie, notre mémoire de fin d’études était axé sur les fentes labio-palatines : il nous a donc semblé important d’assister à cette rencontre, afin de disposer d’actualités récentes sur le sujet de la prise en soin orthophonique des patients porteurs de fente. Cette après-midi nous ayant beaucoup apporté au niveau de notre exercice professionnel, nous avons donc choisi d’exposer et de résumer les propos des différents intervenants. "

" L’après-midi s’est découpée en deux sessions, la première étant la présentation des dernières actualités concernant la classification de la phonation. En France, c’est la classification de Suzanne Borel-Maisonny qui est utilisée pour évaluer la qualité de la phonation et de la parole, mais cette classification n’est pas universelle. En effet, outre-Atlantique, les anglo-saxons disposent de deux autres échelles d’évaluation pour évaluer la phonation et le degré de sévérité de l’insuffisance vélaire (Kadlub et al., 2017) : la PWSS (Pittsburgh Weighted Speech Scale) est une échelle utilisée aux États-Unis consistant en une méthode standardisée d’évaluation auditive-perceptuelle, précisant le degré d’insuffisance vélopharyngée ; le CAPS (Cleft Audit Protocol for Speech-Augmented) est une échelle utilisée au Royaume-Uni : ici, quatre critères sont pris en compte (intelligibilité, nasalité, compensations et syncinésies, voix) avec l’attribution d’un code couleurs.

A la suite de cette présentation, la question suivante se posait : comment avoir des critères d’évaluation objectifs ? Suite aux communications, il est apparu que la majorité des orthophonistes se servent de l’appréciation auditive pour évaluer la phonation. La classification de Suzanne Borel-Maisonny continue de faire l’unanimité, mais nécessiterait d’être remaniée, afin de pouvoir être utilisée au niveau européen. Les orthophonistes de Necker proposaient donc d’établir une équivalence entre les différentes échelles présentées, afin d’harmoniser les différentes versions, et obtenir ainsi une ébauche de classification de la phonation internationale, tout du moins européenne, se résumant en quatre mots qualifiant la phonation évaluée : Compétente/Limite/Incompétente/Marginale.

Nous remercions vivement la Filière TETECOU de nous avoir permis de participer à ce congrès en tant qu’étudiantes en orthophonie. Les différents exposés des intervenants furent très formateurs et instructifs : nous avons pu réutiliser certaines données exposées pour notre mémoire de fin d’étude. D’autre part, la richesse des échanges avec les différents professionnels nous ont permis de mieux comprendre ce qui fait la force de ces services hospitaliers consacrés à la prise en soin des fentes labio-maxillo-palatines : l’unité. "

 

Camille Cholet

Et

Lison Le Noc

Etudiantes orthophonistes

CCMR MAFACE, CHU d'Amiens

 

Lien vers le site du congrès de l'AFFF


 

Elise Chauvin a pu suivre le DIU Troubles de l'oralité alimentaire chez l'enfant

" Grâce au soutien à la formation de la Filière santé Maladies Rares TETECOU, j’ai pu valider un DIU sur les Troubles de l’oralité alimentaire de l’enfant, co-organisé par les Universités de Paris Diderot et Lille II.

Psychologue clinicienne dans le Centre de Référence constitutif MALO de l’hôpital Robert Debré à Paris, il était essentiel d’avoir des connaissances plus approfondies sur ces troubles très présents chez nos patients et sur leurs possibilités de prise en charge.

La formation s’est déroulée en trois semaines abordant chacune les enseignements théoriques sur les troubles de l’oralité rencontrés dans différentes pathologies et syndromes, le bilan de l’oralité par profession, et enfin la prise en charge. Les ateliers pratiques ont été particulièrement formateurs (mise en situation à la place de l’enfant ou du parent, démonstration des différents gestes délétères couramment pratiqués), nous sensibilisant facilement et nous permettant une meilleure représentation du vécu des patients et de leur entourage.

Ces enseignements m’ont à la fois permis de renforcer mes connaissances théoriques, de réfléchir à une modification de la prise en charge et enfin de repenser cette problématique chez certains patients que nous suivons régulièrement pour proposer un suivi plus complet et plus exigeant pour tendre à améliorer encore la qualité de vie de l’enfant. "

 

Elise Chauvin

Psychologue clinicienne

CRMR MALO, Paris Robert Debré

 

Lien vers le site du DIU


 

Zoé Cavallier et Nour Al-Badri ont pu assister au 18ème congrès de l'ISCFS à Paris du 16 au 19 septembre 2019

 

" Nous avons assisté au 18ème congrès de l’International Society of Craniofacial Surgery (ISCFS) du 16 au 19 septembre 2019, à Paris.

Il s’agit d’un congrès ayant réuni plus de 800 professionnels (chirurgiens, neurologues, radiologues, pédiatres, psychologues) venant d’Europe, d’Amérique, d’Asie, du Moyen-Orient afin d’échanger sur la prise en charge des malformations cranio-maxillo-faciales et des pathologies associées.

Nous avons été marquées par la qualité et le niveau des communications sélectionnées, retransmises en 3 à 6 minutes, entrecoupées de sessions de discussion toujours très animées. La valeur de ce congrès est liée, à notre sens, à la grande diversité des thèmes abordés, tous traités de façon ciblée et intéressante. En effet, au-delà des techniques chirurgicales l’accent était également porté sur l’innovation technologique comme la réalité virtuelle, ayant clairement toute sa place dans nos spécialités. Assister à ce type de congrès est une réelle motivation pour nous, internes, de voir qu’il est totalement possible d’optimiser la prise en charge de nos patients en y apportant des outils toujours plus créatifs. Ces communications nous ont également permis de retenir les grands noms des spécialistes internationaux afin de nous informer et nous enrichir de leur expérience.

Ce soutien à la formation, financé par la Filière TETECOU,  nous a permis d’assister à un congrès de haut niveau ayant abordé de façon complète les différents versants de la prise en charge des pathologies malformatives. Nous remercions chaleureusement la Filière TETECOU pour cette opportunité unique. "

 

Zoé Cavallier

Interne en chirurgie maxillo-faciale et plastique de la face

CCMR MAFACE, CHU de Toulouse

Et

Nour Al-Badri

Interne en chirurgie maxillo-faciale

CCMR CRANIOST, CHU de Lille

 

Lien vers le site de l'ISCFS


 

Sophia Houari a fait un séjour de formation dans le laboratoire du Dr Joester à Chicago

" J’ai eu l’opportunité d’effectuer une mobilité de recherche scientifique de 3 mois (du 12 novembre 2018 au 12 février 2019) au sein du laboratoire du Dr Derk JOESTER rattaché au département de Sciences et Ingénierie des Matériaux de la Northwestern University à Chicago, USA. Cette équipe développe des approches d’imageries chimiques quantitatives à l’échelle nanométrique ainsi que des techniques corrélatives pour étudier la structure et la composition de la cellule minéralisante et des tissus minéralisés qui en résultent.

Le but de ce stage a été de m’initier à des techniques nouvelles d’analyses physico-chimiques des tissus minéralisés allant de l’échelle microscopique à l’échelle atomique qui serviront à la caractérisation des pathologies de l’émail en corrélation avec mon projet de recherche scientifique. Mon but est de pouvoir cartographier et quantifier les perturbations nanostructurales et atomiques dépendantes de l'agent causal (c’est à dire du diagnostic) ayant induit la pathologie.

Mon étude porte principalement sur la caractérisation des fluoroses dentaires en comparaison avec les différentes formes d'Amélogenèses Imparfaites et à la pathologie de l’Hypominéralisation Incisive et Molaire (MIH).

J’ai eu l’opportunité d’avoir des formations complètes à l’utilisation de divers instruments/techniques sophistiqués tels que : le Microscope Electronique à Balayage avec sonde ionique pour l’imagerie de surface des coupes de dents, le « Focus Ion Beam : FIB » pour la découpe de microzones pathologiques, la micro-diffraction aux rayons X, les spectroscopes à Infrarouge et Raman, afin de mieux caractériser mes échantillons d’émail dentaire pathologique.

J’ai pu ensuite commencer l’analyse par une technique de tomographie à sonde atomique ((APT) dont l’équipe est pionnière), permettant d’obtenir la répartition tridimensionnelle des atomes dans des micro-échantillons d’émail. D’autre part, sur des échantillons d’émail dissouts, j’ai pu analyser par spectrométrie de masse (ICP-MS), les éléments chimiques à l’état de « trace » présents dans mes différents types d’échantillons. Nous avons quelques résultats préliminaires prometteurs.

Les perspectives pour mon projet Hospitalo-Universitaire seraient d'ajouter une expertise physico-chimique à la méthodologie d'approche physiopathologique des tissus minéralisés et de cibler une thérapeutique en fonction du diagnostic du(des) facteur(s) causal(aux) de l'anomalie dentaire présente. Ce séjour m’a également permis d'établir une collaboration pérenne et solide avec un chercheur international de très haut niveau scientifique ayant une expertise complémentaire à la mienne. "

 

Sophia Houari

MCU-PH en Biologie Orale

CRMR constitutif O-RARES, Paris Rothschild


 

Garance Diallo-Hornez et Hélios Bertin ont assisté à la 24ème conférence de l'IAOMS à Rio du 21 au 24 mai 2019

" Nous avons, grâce à la filière TETECOU, eu la grande chance d’assister au congrès international de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie orale, qui a lieu tous les deux ans, et se tenait cette année dans la magnifique ville de Rio.

La filière TETECOU nous a permis d’assister à des conférences réalisées par les plus grands spécialistes internationaux de la spécialité. De nombreux domaines de la spécialité ont ainsi été parcourus, de la transplantation faciale à la globalisation de la prise en charge des dysmorphoses faciales, en passant par les dernières innovations en chirurgie implantaire et en recherche.

Nous avons également eu la belle opportunité de pouvoir effectuer des présentations orales détaillant nos prises en charge au sein du service de chirurgie maxillo-faciale du CHU de Nantes. Ces interventions portaient sur le traitement de  l’insuffisance vélopharyngée (Dr DIALLO-HORNEZ), les microsomies hémifaciales et les condylomandibulodysplasies (Dr BERTIN)."

 

Garance Diallo-Hornez

Interne en chirurgie maxillo-faciale et stomatologie

CCMR MAFACE, CHU de Nantes

Et

Hélios Bertin

Chef de clinique - Assistant Hospitalier en chirurgie maxillo-faciale et stomatologie

CCMR MAFACE, CHU de Nantes

Lien vers le site de l'IAOMS


 

Anne Lehn a assisté au congrès de l'ECPCA à Utrecht du 12 au 15 juin 2019

 

 

" Grâce au soutien de la Filière Santé Maladie Rares TETECOU, j’ai pu participer au congrès de l’European Cleft Palate and Craniofacial Association (ECPCA) à Utrecht en juin 2019.

J’y ai présenté une étude intitulée “Évaluation précoce de la croissance maxillaire dans les fentes labio-palatines unilatérales totales : comparaison des protocoles de Malek modifié et de Talmant”, réalisée sous la direction du Dr Michèle Bigorre lors de mon stage en interCHU dans le service de chirurgie plastique pédiatrique à Montpellier.

 

Ce congrès regroupait des professionnels impliqués dans la prise en charge des malformations craniofaciales, principalement européens mais également américains, africains et asiatiques.

L’ECPCA a été créée en 2015 afin d’améliorer la collaboration entre les équipes spécialisées dans les fentes et les équipes de chirurgie craniofaciale en Europe.

 

La plupart des sessions concernaient les fentes labio-palatines et leur prise en charge médicale et chirurgicale, mais d’autres sujets ont fait l’objet de sessions dédiées tels que la séquence de Pierre Robin, la microdélétion 22q11, les craniosténoses ou la microtie.

En parallèle des présentations de nombreux participants, étaient organisées des sessions “Meet the master” sous la forme d’une présentation magistrale d’un sujet par l’un des spécialistes reconnu dans le domaine. La présentation du Dr David Fisher m’a particulièrement intéressée puisqu’il décrivait en détail ses repères pour la chéiloplastie sur une fente unilatérale incomplète. N’étant pas familière de cette technique dans notre centre, j’ai apprécié cette présentation interactive et didactique.

 

Ce congrès était une expérience enrichissante, qui m’a permis de découvrir de nouvelles techniques et prises en charge dans le traitement des fentes mais également de rencontrer d’autres équipes et d’échanger sur les différentes approches selon les centres.

 

Je remercie la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de m’avoir permis de participer à ce congrès. "

 

Anne Lehn

Interne en chirurgie pédiatrique

CCMR MAFACE, CHU de Montpellier

 

Lien vers le site de l'ECPCA


 

Fabien Blanc et Thomas Vandeputte étaient au congrès de l'ECPCA à Utrecht du 12 au 15 juin 2019

"Nous avons participé au congrès de l’European Cleft Palate Craniofacial Association qui se tenait à Utrecht en juin 2019.

 

Nous avons présenté deux études cliniques réalisées dans le service d’orthopédie et plastique pédiatrique du CHU de Montpellier, dirigé par le Pr Guillaume Captier.

La première était une étude rétrospective sur 30 ans de la prise en charge néo-natale respiratoire des enfants présentant une séquence de Pierre Robin.

La seconde était une étude rétrospective analysant la faisabilité et l’efficacité de l’ajout d’un greffon d’os cortical pour la reconstruction du plancher de la fosse nasale au cours du temps secondaire du traitement des fentes labio-palatines.

Ces deux études ont fait l’objet d’une communication orale de 10 minutes, respectivement par Fabian Blanc et Thomas Vandeputte."

"Etaient présents à ce congrès les équipes européennes et nord-américaines à la pointe dans les domaines des fentes labio-palatines, de la séquence de Pierre Robin, des anomalies cranio-faciales.

Ce congrès présentait également un riche programme sur les possibilités de la chirurgie robotique, de l’impression 3D en chirurgie et des applications cliniques de la médecine régénérative.

Au cours de notre internat, assister à ces différentes communications nous a permis d’enrichir notre formation et de nous ouvrir à de nouvelles techniques chirurgicales, à de nouvelles façons d’aborder certaines pathologies, et de rencontrer des équipes qui avaient un point de vue différent sur l’activité que nous connaissions dans notre CHU de formation. 

 

Nous remercions la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de son soutien financier qui a rendu possible notre participation à cet évènement."

 

Fabian Blanc

Interne en chirurgie ORL et cervico-faciale

CCMR SPRATON, CHU de Montpellier

et

Thomas Vandeputte

Interne en chirurgie orale

CCMR MAFACE, CHU de Montpellier

Lien vers le site de l'ECPCA