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  5. Journée internationale des dysplasies ectodermiques

Dans cette rubrique :

Journée Internationale des Maladies Rares
Congrès de l’Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF)
49èmes journées internationales de la Société Française d'Odontologie Pédiatrique
Journée de formation continue de la Société Française d'Odontologie Pédiatrique
18ème congrès de l'International Society of Craniofacial Surgery (ISCFS)
4èmes journées du Groupe Oralité de l'Hôpital Necker
Rencontres annuelles de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques
125ème congrès de la SFORL
Journées de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite
Colloque de l'Association Tremplin - syndromes de Pierre Robin
La Course des héros
4ème Journée Nationale de la Filière
Journée 'Maladies rares et proximité' en Nouvelle-Aquitaine
Assemblée Générale de l'association Vaincre la PRR
Assemblée Générale de l'association Les P'tits Courageux
Rencontre régionale maladies rares en Centre-Val de Loire
Balade solidaire de la Fondation Groupama au profit de Gêniris
Rencontre nationale du réseau MAFACE
16ème Journée de Médecine Foetale Port-Royal
Journées Oralité à Marseille
Congrès de la Médecine Générale
Congrès de pédiatrie
6èmes Rencontres RARE
Assemblée Générale de l'association Syndrome Moebiüs
Rencontre 1001 têtes Juin
Rencontre 1001 têtes Septembre
Congrès des urgences
Journée ETP maladies rares
4ème Balade Solidaire d'AMLA
Forum des Jeunes Chercheurs en Odontologie
Webinar 'Les amélogenèses imparfaites. De A à Z'
4ème symposium du CRMR O-Rares
22èmes Journées de l'Orthodontie
Journée médicale de l'AFSED
Journée internationale de la délétion 22q11
Rencontres régionales maladies rares à Caen
Journée régionale maladies rares à Rennes
20ème Marche des Maladies Rares
3ème Réunion du Réseau NGS-Diag
1ère Journée Recherche et Innovation
Journée des équipes des Filières
Journée Internationale des Maladies Rares 2020
10ème conférence sur les maladies rares - ECRD
Rencontres annuelles de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques
5ème Journée Nationale de la Filière TETECOU
3ème Rencontre Internationale sur la Séquence de Pierre Robin
Journée de formation de la Société Française de Foetopathologie (SoFFoet)
Journées Oralité à Nice
Soirée Oralité à Arras
Soirée Oralité à Lille
Soirée Oralité à Compiègne
Soirée Oralité à Lens
Soirée Oralité à Calais
Formation Séquence de Pierre Robin
Formation Fentes faciales et incompétence vélo-pharyngée - Lyon
Formation Fentes faciales et incompétence vélo-pharyngée - La Réunion
Formation Fentes faciales et incompétence vélo-pharyngée - Paris
Formation Fentes faciales et incompétence vélo-pharyngée - Tours
Formation Fentes faciales et incompétence vélo-pharyngée - Nantes
Rencontre des familles Vaincre PRR
Formation scientifique sur les pathologies dentaires associées aux maladies rares osseuses
8ème Conférence internationale sur la dysplasie ectodermique
Journées Oralité à Dijon
Journées Oralité à Paris
Journées Oralité en Hauts-de-France
Séminaire utilisateurs BNDMR
Symbosium Génération 22
Colloque scientifique Fondation Maladies Rares
Rencontres annuelles des P'tits Courageux
Rencontre des familles de l'Association Microphtalmie France
Réunion des familles de l'Association Naevus 2000
1er Congrès de l'Alliance Maladies Rares

 

1ère Journée internationale des dysplasies ectodermiques

Le 20 février 2020 est la 1ère journée internationale des dysplasies ectodermiques.

 

A cette occasion, l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) présente les avancées de la recherche et annonce les évènements qu'elle organise pour son 20ème anniversaire.

 

Les avancées de la recherche

Une solution a été trouvée pour corriger les effets de la maladie génétique infantile rare (XLHED), par injection in utero, mais les essais cliniques n’ont pas encore pu démarrer.

 

Thérapie protéinique

ER-004 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique. C’est un traitement substitutif de la protéine EDA, qui est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED).

EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, va bientôt pouvoir poursuivre le développement anténatal du ER-004, dès qu’elle aura trouvé un partenaire pour son développement.

Voilà déjà 3 années que les tests ont été concluants sur 2 familles allemandes, et pour pouvoir procéder aux tests cliniques à grande échelle, il va falloir mobiliser les familles dont le futur enfant serait à même de répondre aux critères d’éligibilité du protocole d’étude. Ce qui signifie éduquer, informer et faire connaître ce programme de recherche clinique.

L’AFDE lance un appel aux dons à l’occasion de la journée internationale des dysplasies ectodermiques afin de participer à l’information et au suivi de nouvelles familles et ainsi ouvrir la possibilité de participer à cette recherche.

 

Quelques informations complémentaires sur la maladie 

XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents.

Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement commercialisé pour traiter cette pathologie.

ER-004 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement foetal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des foetus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les « highlights » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

 

Les 20 ans de l’association à l’Isle-sur-la-Sorgue

L’AFDE fêtera ses 20 ans du 8 au 10 mai 2020 !

Voilà 20 ans que l’association accompagne plus de 300 familles sur toute la France dans leur quotidien afin de rendre les épreuves liées à la maladie moins compliquées. Gérée uniquement par des bénévoles, l’association cherche à rassembler, et aide les familles à partager leurs difficultés lors de rencontres annuelles.

Chaque été, un camp de vacances est organisé pour les enfants malades.

A l’occasion des 20 ans de l’association, une soirée de remerciement sera organisée pour tous les experts qui suivent l’association depuis toutes ces années.