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  5. Le séquençage génomique pour les anomalies dentaires syndromiques

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De nouvelles pré-indications pour le diagnostic par séquençage génomique


 

De nouvelles pré-indications pour le diagnostic par séquençage génomique des patients ont été autorisées par la Haute Autorité de Santé (HAS).

L'une d'entre-elles concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique, pour lesquelles aucun autre examen n'a permis d'identifier un diagnostic, et leur permet de bénéficier d'un séquençage du génome.

 

Ces pré-indications s'inscrivent dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.

Deux plateformes de séquence génomique à très haut débit ont été mises en place : AURAGEN pour la moitié sud de la France, SeqOIA pour la moitié nord.

 

Pour chacune des pré-indications, un circuit spécifique doit être mis en place :

  • réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) pour déterminer les patients pouvant en bénéficier (RCP d'amont)

  • prescription du séquençage par un professionnel habilité

  • réalisation du séquençage par une des 2 plateformes

  • lecture et interprétation des résultats de séquençage

  • réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP d'aval)

  • rendu des résultats au patient

Ce circuit est décliné selon un maillage territorial afin que tous les patients concernés puissent en bénéficier équitablement.