De nouvelles pré-indications pour le diagnostic par séquençage génomique

De nouvelles pré-indications pour le diagnostic par séquençage génomique des patients ont été autorisées par la Haute Autorité de Santé (HAS).

L'une d'entre-elles concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique, pour lesquelles aucun autre examen n'a permis d'identifier un diagnostic, et leur permet de bénéficier d'un séquençage du génome.

Ces pré-indications s'inscrivent dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.

Deux plateformes de séquence génomique à très haut débit ont été mises en place : AURAGEN pour la moitié sud de la France, SeqOIA pour la moitié nord.

Pour chacune des pré-indications, un circuit spécifique doit être mis en place :

• réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) pour déterminer les patients pouvant en bénéficier (RCP d'amont)

• prescription du séquençage par un professionnel habilité

• réalisation du séquençage par une des 2 plateformes

• lecture et interprétation des résultats de séquençage

• réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP d'aval)

• rendu des résultats au patient

Ce circuit est décliné selon un maillage territorial afin que tous les patients concernés puissent en bénéficier équitablement.

Pour en savoir plus

 Plan France Médecine Génomique 2025

 Plateforme AURAGEN

 Plateforme SeqOIA