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Les équipes de recherche

Histoires développementale et évolutive des vertébrés

Résumé grand public

Chez l’humain, certaines malformations de naissance touchent spécifiquement le système musculosquelettique cranio-cervical, comme dans les syndromes de Klippel-Feil et de Loeys-Dietz, pathologies rares mais sévères. Il a été montré que certains gènes sont mutés chez les patients, mais l’origine des malformations est encore inconnue.

Afin de comprendre pourquoi les structures cranio-cervicales sont affectées dans ces pathologies, nous étudions des modèles de souris ayant des mutations au niveau de gènes d’intérêt au cours du développement embryonnaire.

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Résumé scientifique

Certaines malformations de naissance touchent spécifiquement le système musculosquelettique cranio-cervical, comme les syndromes de Klippel-Feil et de Loeys-Dietz, pathologies rares du tissu conjonctif. Du point de vue génétique, il a été montré que des acteurs de la voie de signalisation TGF-beta étaient mutés chez les patients, mais l’origine des malformations est encore inconnue. Afin de comprendre pourquoi la région cranio-cervicale est affectée dans ces pathologies, il est primordial d’élucider la fonction de la voie de signalisation TGF-beta au cours du développement embryonnaire sur modèles animaux.

Notre objectif est de générer de nouveaux modèles de souris mutées pour l’un des récepteurs à la TGF-beta permettant ainsi d’inactiver sa fonction et d’étudier les répercussions sur le développement du système musculosquelettique. Nous utilisons notamment les outils génétiques disponibles chez la souris qui permettent d’inactiver la voie TGF-beta spécifiquement dans différentes populations cellulaires produisant le tissu conjonctif cranio-cervical. Nos recherches permettront de mieux comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires à l’origine des malformations musculosquelettiques cervicales caractérisant les pathologies touchant le tissu conjonctif de la tête et du cou.

English abstract

Some birth defects specifically affect the cranio-cervical musculoskeletal system, such as Klippel-Feil and Loeys-Dietz syndromes that are rare connective tissue disorders. From a genetic point of view, it has been shown that actors of the TGF-beta signalling pathway are mutated in patients, but the origin of the malformations is still unknown. In order to understand why the craniocervical region is affected in these pathologies, it is essential to elucidate the function of the TGF-beta signalling pathway during embryonic development in animal models.

Our aim is to generate new mouse models mutated for one of the TGF-beta receptors to investigate the repercussions on musculoskeletal development. In particular, we are using the genetic tools available in mice to perform targeted inactivation of the TGF-beta pathway in different embryonic cell populations that form the craniocervical connective tissue. Our research will provide a better understanding of the cellular and molecular mechanisms underlying the musculoskeletal malformations characterizing the pathologies that affect the head and neck connective tissue.

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