Le syndrome de Wiedemann-Steiner

Le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS) est une maladie génétique rare caractérisée par un trouble du neurodéveloppement, un déficit intellectuel, une hypertrichose, un retard de croissance et des traits du visage particuliers ; d'autres anomalies et malformations peuvent être présentes.

Les personnes sont fréquemment atteintes de troubles alimentaires pédiatriques néonataux, d'une fusion des premières vertèbres cervicales, d'une éruption dentaire précoce et d'une malocclusion dentaire. Une fente du palais, une craniosténose, d'autres anomalies dentaires (hypodontie, dents surnuméraires, fragilité de l'émail, anomalies de forme) sont parfois présentes.

Le gène KMT2A, responsable de ce syndrome, a été identifié en 2012.

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Wiedemann-Steiner peuvent être prises en charge dans les Centres des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales (CRANIOST) en cas de craniosténose, des Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) pour une prise en charge maxillo-faciale, des Malformations ORL Rares (MALO) pour le suivi ORL, des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires et des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des troubles de l'oralité néonataux.

L'association Syndrome Wiedemann-Steiner France

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