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Hypophosphatasie Europe
L'hypophosphatasie
L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare causée par une carence en une enzyme, la phosphatase alcaline tissulaire non-spécifique, impliquée dans la minéralisation osseuse et dentaire.
Elle est à l'origine d'une fragilité osseuse et d'anomalies dentaires (perte précoce des dents).
Selon la forme de la maladie, d'autres atteintes peuvent être présentes : craniosténose, déformations osseuses, douleurs musculaires et articulaires, difficultés alimentaires néonatales, insuffisance respiratoire, d'autres anomalies bucco-dentaires (de l'émail, de la dentine, de la gencive et de l'os alvéolaire), ....
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes d'hypophosphatasie peuvent être prises en charge dans les Centres des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires, des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales (CRANIOST) en cas de craniosténose et des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) en cas de troubles de l'oralité néonataux.
L'association Hypophosphatasie Europe
Crédit : Hypophosphatasie Europe
L'association Hypophosphatasie Europe a été créée en 2004, pour regrouper les personnes malades et les familles concernées par cette maladie.
Elle est dotée d'un conseil scientifique international.
Elle s'est donnée plusieurs rôles :
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aider et accompagner les malades et leurs familles
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leur apporter une information simple mais complète
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faire remonter leur vécu pour améliorer la prise en charge
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être en lien avec les centres de référence
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soutenir les chercheurs dans leurs travaux
Très impliquée dans la recherche, son engagement a permis la mise en relation des chercheurs des différents pays et le développement du traitement par enzyme de substitution.
Elle élabore de nombreux outils d'information : livre, bande dessinée, livret du diagnostic ainsi qu'un site Internet, qui a été remis à neuf en 2025.
Plus d'informations
La maladie
l'hypophosphatasie (Orphanet)
journée internationale de sensibilisation : le 30 octobre
L'association Hypophosphatasie Europe
Les Associations de la Filière
les Associations membres de la Filière
La prise en charge