Syndrome de Treacher-Collins
Informations générales
Crédit : Cassandra Vion
Vue de face du visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins
Crédit : Cassandra Vion
Vue de profil du visage d'un enfant atteint d'une forme sévère du syndrome de Treacher-Collins
Le syndrome de Treacher-Collins est un trouble congénital du développement craniofacial caractérisé par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associé à diverses anomalies de la tête et du cou. Les enfants atteints présentent une dysmorphie faciale caractéristique avec des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Un nouveau-né sur 50 000 serait touché chaque année en France par ce syndrome représentant environ 16 nouveaux cas par an.
Causes
Le syndrome est dû à des mutations des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D, qui jouent un rôle clé dans la formation de la face lors du développement de l'embryon. Dans 40% des cas, la transmission se fait selon un mode autosomique dominant et, dans 60% des cas , la mutation à l'origine du syndrome est accidentelle (mutation de novo).
Manifestations
La sévérité des manifestations est très variable d’une personne à l’autre, et cela même au sein d’une famille.
Parmis les manifestations possibles, on retrouve :
- des malformations de la la mâchoire et du palais : la mâchoire inférieure et le menton sont souvent petits (micrognathisme) et parfois en retrait (microrétrognathisme). Les personnes peuvent avoir du mal à ouvrir la bouche en grand et à mastiquer, car l’articulation de la mandibule avec le crâne (articulation temporomandibulaire) est souvent malformée. Avec l'ouverture limitée de la bouche et la petite taille de la mâchoire, la langue peut occuper une place trop importante, et trop en arrière dans la gorge (glossoptose). Les os malaires (pommettes) sont trop petits. Certaines dents peuvent ne pas pousser (agénésies dentaires), se chevaucher ou être mal implantées. Le palais et/ou le voile du palais, peut être fendu (fente vélaire et/ou palato-vélaire), trop court ou ne pas avoir une mobilité correcte.
- des malformations voire une agénésie de l'oreille externe pouvant entrainer un déficit auditif
- des anomalies de paupières, avec des paupières du haut tombantes du côté des tempes, et des paupières inférieures creuses et parfois légèrement fendues (colobome palpébral)
Les patients peuvent présenter des difficultés respiratoires, des difficultés pour s'alimenter, des troubles de l'audition. Le pronostic intellectuel est normal.
La prise en charge
Prise en charge au sein du réseau SPRATON
Des difficultés respiratoires et d'alimentation peuvent se manifester durant les premières années de vie.
Faciliter la respiration
Lorsque la gêne respiratoire n’est pas trop importante, coucher l’enfant sur le ventre (ou sur le côté) peut permettre de diminuer l’obstruction de la gorge et de faciliter la respiration.
Dans d’autres cas de difficultés respiratoires importantes, il faut apporter d'urgence une assistance respiratoire qui consiste selon les cas à :
-
apporter de l’oxygène par le nez (lunette ou sonde nasale)
-
maintenir la langue vers l’avant et empêcher l'obstruction de la gorge, en plaçant dans la bouche un petit tube aplati et coudé (canule de Guedel)
-
maintenir les voies respiratoires ouvertes de « manière forcée » à l’aide de séances de ventilation non invasive (VNI), où le bébé, respire dans un masque relié à de l’air sous pression et de l’oxygène
-
insérer un tube qui amène l’oxygène directement dans la trachée (intubation).
Dans certains cas, l'assistance respiratoire doit être maintenue de façon prolongée, et la réalisation d'une trachéotomie pourra être réalisée.
Chez les enfants plus grands puis chez les adultes, les difficultés respiratoires sont moins importantes mais une gêne peut persister, se manifestant par des ronflements ou des apnées du sommeil.
Assurer une alimentation suffisante
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Treacher-Collins peuvent avoir du mal à prendre du poids. En effet, l'obstruction respiratoire et les anomalies du palais peuvent gêner la tétée, et le contrôle de la déglutition peut se développer plus lentement que chez les autres enfants.
Pour la prise de poids, épaissir le lait peut aider.
Si l’enfant ne peut pas boire ou si le risque de "fausse route" (passage accidentel du lait ou de sucs digestifs dans les poumons) est trop important, il peut être préférable de ne plus donner de biberon et d’apporter les aliments :
- soit à l’aide d’une sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac (sonde naso-gastrique)
- soit par une sonde qui délivrera les aliments directement dans l’estomac, après une intervention appelée gastrostomie. En parallèle, il faudra maintenir une alimentation normale par petites quantités et/ou stimuler la succion en même temps que l’on « donne son repas » à l’enfant à travers la sonde afin qu’il associe succion et plaisir d'un estomac bien rempli. Cela permet de transmettre à l’enfant le plaisir de manger et de l’habituer à l’alimentation par la bouche. Cela permet aussi de préserver sa capacité à parler.
Peu à peu, avec l’introduction des aliments solides et, si besoin, une prise en charge chirurgicale, l’alimentation se fait plus facilement. Les difficultés disparaissent habituellement aux alentours de l’âge de deux ans.
Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site 
Les traitements les plus contraignants des difficultés respiratoires et alimentaires ne concernent habituellement que les premiers mois de vie et, en grandissant, les enfants parviennent à respirer et à s’alimenter normalement.
Prise en charge au sein des autres réseaux
La prise en charge de la dysostose mandibulo-faciale par les chirurgiens maxillo-faciaux et plastique, des troubles de l'audition, ainsi que des problèmes dentaires se fait au sein des autres réseaux TETECOU (principalement MAFACE, Centre de Référence des Fentes et Malformations Faciales).
En savoir plus sur la prise en charge au sein des autres réseaux
Pour aller plus loin ...
Association de patients
Association Coline
Ressources Orphanet et recommendations
Document Orphanet
En collaboration avec les associations et les CRMR, Orphanet a redigé un document afin de décrire le syndrome de Treacher-Collins
Recommendations ERN Cranio (2024)
Optimal Diagnostic and Treatment Practices for Facial Dysostosis Syndromes: A Clinical Consensus Statement Among European Experts
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Nager
Syndrome de Miller
anglais
Ressources TETECOU
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge
