Syndrome Kabuki

Informations générales

Le syndrome de Kabuki est un syndrome malformatif congénital rare caractérisé principalement par un retard de croissance postnatal progressif, un retard mental, des particularités morphologiques faciales, des difficultés alimentaires et des anomalies cardiaques et squelettiques.

Ce syndrome est aussi nommé « Kabuki make-up » car les enfants atteints ont un aspect « maquillés » semblable aux acteurs du théâtre japonais traditionnel. Ce syndrome a été décrit, pour la première fois, chez des patients japonais et depuis des cas provenant de toutes les régions du monde sont rapportés.

Causes

Le plus souvent, le syndrome de Kabuki apparaît à la suite d'un accident génétique (mutation spontanée) affectant les gènes, KMT2D (aussi nommé MLL2) ou KDM6A connus pour être des régulateurs épigénétiques. Le syndrome apparait le plus souvent de façon sporadique mais l'analyse des cas familiaux suggère que l'affection peut aussi se transmettre selon un mode autosomique dominant avec une expressivité variable.

On estime qu'il touche environ une 1 naissance sur 32 000 et concerne autant les hommes que les femmes.

Manifestations

Les manifestations et leur sévérité sont variables entre les personnes atteintes, et évoluent au cours du temps.

Parmis les manifestations possibles, on retrouve :

des anomalies du squelette (présentes dans tous les cas).
une malformation cardiaque (chez la moitié des patients). Les anomalies le plus souvent observées sont la coarctation aortique et les anomalies du septum auriculaire ou ventriculaire.
un retard mental faible, modéré ou sévère (parfois compatible avec une scolarité sub-normale (lecture) moyennant une aide et un programme adaptés).
des particularités morphologiques faciales facilement reconnaissables quelle que soit l'origine ethnique avec une éversion de la paupière inférieure, de longues fentes palpébrales, des sourcils en arcs, de long cils, des sclérotiques bleues, une pointe du nez aplatie, une fente labiale et/ou palatine (ou palais ogival), des oreilles proéminentes avec fistules préauriculaires, une dentition anormale (dents écartées et irrégulières)...
un dysfonctionnement neurologique autre que la déficience intellectuelle (chez deux tiers des patients) : hypotonie musculaire, hyperlaxité articulaire, anomalies visuelles (nystagmus ou strabisme)...
Les enfants atteints peuvent avoir des problèmes de régulation glycémique en début de vie (hyperinsulinisme) et en grandissant, davantage de pathologies endocriniennes et auto-immmunes que la population générale.

Les patients atteints du syndrome de Kabuki présente générament des troubles de l'alimentation, du développement moteur, de la croissance, d'apprentissage, du comportement, du langage, de l'audition, visuels et cardiaques.

Prise en charge

Prise en charge au sein du réseau SPRATON

Aider à l'alimentation

Des difficultés de succion/déglutition sont fréquentes en période néonatale. En effet, les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent avoir un retard dans les habiletés oro-motrices (succion, déglutition, articulation).

L’alimentation peut être difficile dans la petite enfance, et nécessiter le recours à une nutrition entérale :

soit à l’aide d’une sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac (sonde naso-gastrique)
soit par une sonde qui délivrera les aliments directement dans l’estomac, après une intervention appelée gastrostomie.

Le traitement des difficultés pour s'alimenter peut aussi passer par l'orthophonie.

Retrouvez des conseils, des infos et des outils sur les difficultés alimentaires de votre enfant sur le site

Annuaire des centres SPRATON

Prise en charge au sein des autres réseaux

Compte tenu des nombreuses manifestations cliniques, la prise en charge globale des patients atteints du syndrome Kabuki nécessite une coopération pluridisciplinaire médicale, paramédicale et sociale. Pour la prise en charge des troubles ORL, des malformations faciales et des soins dentaires, le patient est pris en charge au sein des autres réseaux TETECOU.

En savoir plus sur la prise en charge au sein des autres réseaux

La prise en charge peut se faire au sein des filières santé maladies rares : Défiscience et AnDDI-Rares.