Les pathologies prises en charge

Elle associe :

• un rétrognathisme (menton en arrière)
• une glossoptose (langue basculée vers l'arrière)
• +/- une fente vélopalatine postérieure
• +/- des difficultés respiratoires obstructives néonatales

La séquence de Pierre Robin peut être :

• isolée 
• associée à une syndrome connu (Pierre Robin syndromique)
• associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)

10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d'un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule. (mâchoire inférieure)

Les difficultés néonatales des enfants atteints sont liées à leurs troubles alimentaires et respiratoires :

• déficit de la succion- déglutition
• reflux gastro-œsophagien
• obstruction des voies aériennes supérieures du fait de la position postérieure de la langue et de l'hypotonie glosso-pharyngo-laryngée.

Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année mais ils s'améliorent progressivement au cours des deux premières années de vie.

La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes.

Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut grever leur pronostic développemental.

A l'inverse, lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler (anomalie génétique du collagène responsable d'une SPR, d'une myopie et d'une dysplasie osseuse), le pronostic cognitif est bon.

Le parcours de soins de ces enfants est long, avec un suivi pluridisciplinaire : pédiatrique, respiratoire, ORL, chirurgical maxillo-facial, orthophonique, génétique, ophtalmologique, etc. selon les cas.

Plus d'informations

Les principaux syndromes avec troubles de succion-déglutition congénitaux sont : 

• Syndrome CHARGE
• Délétion 22q11.2
• Syndrome Kabuki
• RASopathies
• Syndrome de Cornelia De Lange
• Syndrome de Treacher-Collins
• Syndrome d'alcoolisation foetale
• Syndrome de Prader-Willi 
• Autres pathologies du neurodéveloppement

Les principales causes organiques du TCA du nourrisson peuvent être :

1. Secondaires à une pathologie digestive (Allergie aux protéines du lait de vache. Maladie cœliaque. Œsophagite peptique. Dyskinésie oro-œsophagienne du nourrisson)

2. Secondaires à une pathologie extra-digestive (Altérations de l’équilibre faim-satiété. Situations de catabolisme infectieux, Tumeurs diencéphaliques. Intolérances alimentaires d’origine métabolique. Anorexie et cardiopathies congénitales. Anorexies et dyspnée).

3. Liées à des anomalies congénitales de la succion/déglutition :

- Anomalies de la fosse postérieure, qu’elles touchent la charnière vertébro-crânienne ou le tronc cérébral, qu’elles soient d’origine malformative ou clastique : Anoxie du tronc, atrophie olivopontocérébelleuse, malformation de Dandy-Walker, anomalie de Chiari, rétécissement du trou occipital.

- Dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral et séquence de Pierre Robin.

- Certaines pathologies constitutionnelles syndromiques (Syndrome CHARGE, Microdélétion 22q11.2, syndromes de Noonan, de Costello, de Kabuki, de Cornelia de Lange, de Williams, de Prader-Willi, …….

- Complication ou révélation d’une atteinte neuro-musculaire, syndrome de Steinert congénital, blocs neuro-musculaires congénitaux.

- Révélation d’une encéphalopathie. Expression d’une dystonie extra-pyramidale précoce

4. Liées à des pathologies acquises de la déglutition :

- Brûlures peptiques ou caustiques

- Infections aiguës des voies aériennes supérieures et pneumopathies.

- Pathologies neurologiques acquises (tumeurs et compression du tronc cérébral, atteinte progressive myogène, accident vasculaire cérébral, encéphalite, polyradiculonévrite…….)

5. D’origine psychogènes :

- Anorexie commune d’opposition du deuxième semestre

- Trouble du lien parent/enfant

- Trouble du spectre autistique débutant

6. Post-traumatiques :

Très fréquents chez les nourrissons en nutrition artificielle prolongée. Les causes les plus usuelles de traumatisme précoce à risque d’anorexie ultérieure sont :

• • La grande prématurité

  • La réanimation néonatale prolongée

  • La bronchodysplasie pulmonaire

  • Les anomalies congénitales du tube digestif

  • Les chirurgies de l’atrésie de l’œsophage, des hernies de coupole diaphragmatique

  • L’entérocolite ulcéronécrosante

  • Les diarrhées graves rebelles

  • Les anomalies du carrefour aéro-digestif (Atrésie de l'oesophage, hernies ...)