Crédit : Filière de Santé Maladies Rares TETECOU
Terminé
Protocole CHARGE : Description moléculaire, phénotypique et neuropsychologique d'une cohorte nationale de sujets atteints du syndrome CHARGE
Terminé
ADOROBIN : Impact des troubles phonatoires et morphologiques faciaux sur la qualité de vie des adolescents atteints de séquence de Pierre Robin
Terminé
VISIOCHARGE : Analyse de la vision fonctionnelle des personnes avec un syndrome CHARGE
En cours
ORALQUEST : Investigation des difficultés alimentaires du jeune enfant : validation d'un questionnaire original
En cours
DYSROBIN : Implication de la dysfonction du tronc cérébral dans la physiopathogénie de la séquence de Pierre Robin
En cours
FACE.S-4-KIDS : Base de données de phénotypage profond par intelligence artificielle dans les anomalies craniofaciales au cours du développement
En cours
Identification moléculaire du syndrome CHARGE non muté dans CHD7
En cours
2024
Hennocq et coll.
2024
Gyapay et coll.
2024
Chen et coll.
2023
Fleurance et coll.
Developmental outcome of children with Robin sequence treated with the current Paris protocol.
2023
Ranza et coll.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia
2023
Drilleaud et coll.
2023
Oeschsle et coll.
2023
Lefèvre et coll.
2022
Savoldelli et coll.
2022
Clouzeau et coll.
2021
Thouvenin et coll.
Quality of life and phonatory and morphological outcomes in cognitively unimpaired adolescents with Pierre Robin sequence: a cross-sectional study of 72 patients.
2021
Logjes et coll.
Objective measurements for upper airway obstruction in infants with Robin sequence: what are we measuring? A systematic review.
2021
Fauroux et coll.