Documents de référence


 

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

PNDS

Syndrome CHARGE

 

Septembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

  • CRMR des Anomalies du Développement et syndromes malformatifs (AnDDi-Rares)

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

 PNDS

Séquence de Pierre Robin 

 

Septembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Malformations ORL Rares

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Délétion 22q11

 

 

Février 2016

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
  • CRMR des Malformations ORL Rares

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Sevrage de la nutrition entérale chez l'enfant

 

 

Octobre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR Syndrome de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux 

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Syndrome de Cornelia de Lange

 

 

Novembre 2022

avec la collaboration de :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant

PNDS

Hypophosphatasie

 

Juillet 2021

avec la collaboration de :

  • CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
  • CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux

 

PNDS  

Synthèse médecin traitant


 

Guide de codage BaMaRa

 

Guide de codage BaMaRa SPRATON

 

Proposé par le CRMR de l'Hôpital Necker - Enfants Malades


 

Recommandations et publications

 

Optimal Diagnostic and Treatment Practices for Facial Dysostosis Syndromes : A Clinical Consensus Statement Among European Experts

 

mai 2024


Consulter

European Guideline

Robin sequence

février 2024

 

 


Consulter

International Pediatric ORL Group (IPOG) Robin Sequence consensus recommendations

mars 2020

 


Consulter

Impact of prone positioning in infants with Pierre Robin sequence: a polysomnography study

février 2020




Consulter

Anaesthesia recommendations for
Pierre Robin sequence

octobre 2019

 

Consulter

Anaesthesia recommendations for
CHARGE syndrome

avril 2019

 

Consulter

Pierre Robin sequence: A comprehensive narrative review of the literature over time

novembre 2018




Consulter

Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report

septembre 2016

Consulter

Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence

février 2016




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Documents Orphanet

Séquence de Pierre Robin isolée

 




Consulter

 

Séquence de Pierre Robin

Article pour tout public

 




Consulter

Syndrome CHARGE

 




Consulter

Délétion 22q11.2

 




Consulter

Syndrome CHARGE

Article pour tout public




Consulter

Syndrome CHARGE

Focus Handicap




Consulter

Syndrome Kabuki

 




Consulter

Syndrome de Treacher-Collins

 




Consulter

Syndrome de Cornelia de Lange

 




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Autres ressources

 

Délétion 22q11.2

Livret Fondation Groupama


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