Documents de référence
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
PNDS coordonnés par le CRMR SPRATON
PNDS
Syndrome CHARGE
Septembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
-
CRMR des Anomalies du Développement et syndromes malformatifs (AnDDi-Rares)
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Séquence de Pierre Robin
Septembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
Autres PNDS en lien avec le CRMR SPRATON
PNDS
Syndrome de Costello
Actualisé en Juillet 2025
Juillet 2012
PNDS
Syndrome de Stickler
Janvier 2025
avec la collaboration de :
-
CRMR des Fentes et Malformations Faciales
-
CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux
PNDS
Syndrome de Cornelia de Lange
Novembre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux
PNDS
Sevrage de la nutrition entérale chez l'enfant
Octobre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR Syndrome de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
PNDS
Hypophosphatasie
Juillet 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
PNDS
RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
Actualisé en septembre 2021
Octobre 2016
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Délétion 22q11
Février 2016
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
- CRMR des Malformations ORL Rares
Guide de codage BaMaRa
Guide de codage BaMaRa SPRATON
Proposé par le CRMR de l'Hôpital Necker - Enfants Malades
Recommandations
Optimal Diagnostic and Treatment Practices for Facial Dysostosis Syndromes : A Clinical Consensus Statement Among European Experts
mai 2024
International Pediatric ORL Group (IPOG) Robin Sequence consensus recommendations
mars 2020
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus on the diagnosis and management of pediatric obstructive sleep apnea (OSA)
août 2020
Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report
septembre 2016
Documents Orphanet
Séquence de Pierre Robin isolée
Syndrome CHARGE
Délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome cardio-facio-cutané
Autres ressources
