La recherche au sein du réseau SPRATON
Crédit : Filière de Santé Maladies Rares TETECOU
Évaluation génétique, clinique et phénotypique fine des malades
(étude des caractéristiques, problématiques et devenir des malades)
Quelques projets en cours ou achevés :
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Protocole CHARGE : Description moléculaire, phénotypique et neuropsychologique d'une cohorte nationale de sujets atteints du syndrome CHARGE
Ce projet se propose d’inclure le plus grand nombre possible de patients français, enfants ou adultes atteints de syndrome CHARGE. Pour chacun, cela consistera à faire le point de l’ensemble des éléments du syndrome qu’il présente, ainsi qu’une analyse génétique. Une attention particulière sera apportée à l’étude du développement, des manifestations psycho-affectives et des troubles du comportement des patients. Ces éléments ne sont pas bien connus en raison des difficultés sensorielles (audition, vue, équilibre) qu’ils présentent et qui sont un obstacle à la communication et leur évaluation précise.
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ADOROBIN : Impact des troubles phonatoires et morphologiques faciaux sur la qualité de vie des adolescents atteints de séquence de Pierre Robin
Que deviennent les adolescents atteints de séquence de Pierre Robin sans déficit intellectuel, du point de vue morphologique, phonatoire et quelle est leur qualité de vie ?
L'identification des déterminants de cette évolution pourra permettre de ré-orienter les stratégies thérapeutiques, notamment les méthodes chirurgicales de fermeture de la fente palatine.
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VISIOCHARGE : Analyse de la vision fonctionnelle des personnes avec un syndrome CHARGE
Comment décrire, sur le plan clinique et surtout fonctionnel réel, les atteintes ophtalmologiques des sujets atteints du syndrome CHARGE
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ORALQUEST : Investigation des difficultés alimentaires du jeune enfant : validation d'un questionnaire original
Comment analyser les troubles du comportement alimentaire (TCA) précoce des enfants qui consultent pour séquelles de troubles de succion congénitale et TCA précoces, ceux des enfants suivis à Necker pour des pathologies congénitales à risque de TCA, par comparaison avec la population générale
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DYSROBIN : Implication de la dysfonction du tronc cérébral dans la physiopathogénie de la séquence de Pierre Robin
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Identification moléculaire du syndrome CHARGE non muté dans CHD7
Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.
- Identification moléculaire des séquences de Pierre Robin associées
Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.
