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Syndrome émail - rein


 

Le syndrome émail-rein (en anglais : enamel renal syndrome ou ERS) encore appelé amélogenèse imparfaite avec néphrocalcinose est une maladie génétique rare caractérisée par :

  • des anomalies bucco-dentaires avec notamment une amélogénèse imparfaite hypoplasique (développement insuffisant de l'émail dentaire d'origine génétique
  • une néphrocalcinose (dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal, le tissu fonctionnel du rein).

Syndrome émail-rein

 

25 AI hypoplasique boucheCrédit : Cassandra Vion

Amélogenèse imparfaite

25 AI hypoplasiqueCrédit : Cassandra Vion

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Le syndrome émail-rein fait partie de la famille des amélogenèses imparfaites syndromiques, un groupe de maladies avec des anomalies de structure de  l'émail des dents.

La cause

 

Le syndrome émail-rein est causée par des mutations du gène FAM20A présent sur le chromosome 17 ( 17q24.2)

 

La transmission du syndrome au sein d'une famille se fait selon le mode autosomique récessif : un couple de parents qui n'expriment pas la maladie, ayant un enfant atteint a une probabilité sur quatre d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse, que ce soit un garçon ou une fille.

Les manifestations

 

Le syndrome émail-rein est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

 

Les manifestations bucco-dentaires sont présentes dès l'enfance tandis que l'atteinte rénale est silencieuse à cet âge et peut se manifester à la fin de l'enfance ou chez le jeune adulte.

  • Anomalies bucco-dentaires

 

Il s'agit principalement d' :

 

    • une amélogenèse imparfaite de type hypoplasique 

 

25 AI hypoplasique boucheCrédit : Cassandra Vion

 

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    • un retard ou une absence d'éruption dentaire

    • éruptions dentaires dans des endroits plus ou moins éloignés de la normale (éruptions dentaires ectopiques)

    • agrégats calcifiés dans la pulpe dentaire et la gencive au niveau des dents temporaires (dents de lait) et des dents définitives

Et de manière variable, une augmentation discrète à sévère du volume de la gencive (hyperplasie gingivale).

 

Ces anomalies bucco-dentaires ont des conséquences fonctionnelles, esthétiques et sur l'estime de soi impactant sur la qualité de vie des personnes atteintes.

  • Néphrocalcinose

La néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium dans les reins) est souvent sans conséquences visibles durant l'enfance. Toutefois, avec l'âge, à la fin de l'enfance ou chez le jeune adulte, la fonction rénale peut s'altérer avec des infections urinaires répétées, une acidose tubulaire rénale (incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale) et plus rarement une insuffisance rénale sévère ou terminale.

 

Un suivi régulier de la néphrocalcinose et une évaluation de la fonction rénale tout au long de l'enfance et de l'âge adulte peuvent permettre la mise en place d'un traitement préventif avant la survenue d'une insuffisance rénale.

Le diagnostic

 

Le diagnostic du syndrome émail-rein peut être posé dès l'âge de 2 - 3 ans sur l'examen des anomalies de l'émail dentaire et les caractéristiques de la radiographie panoramique.

Les anomalies dentaires sont considérées comme critères diagnostiques majeurs de ce syndrome : un bilan oral clinique et radiologique précoce et multidisciplinaire (spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèse et imagerie) est indiqué. 

 

Les dentistes pédiatriques sont généralement les premiers professionnels de santé à prendre en charge les enfants atteints du fait de la présence de l'amélogenèse imparfaite et du retard d'éruption des dents permanentes

Ils peuvent prescrire un test génétique et en cas de découverte de la mutation FAM20A, une consultation avec un généticien est organisée pour confirmer le diagnostic

Les enfants atteints doivent être adressés à un néphrologue pour l'évaluation et le suivi de la fonction rénale.

En savoir plus

 

Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.

Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.

En savoir plus

PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques

Pr Agnès Bloch-Zupan

Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU

La prise en charge

 

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome émail-rein et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre un néphrologue, un généticien clinicien et moléculaire, les chirurgiens-dentistes en concertation avec le médecin traitant.

Les chirurgiens-dentistes, notamment spécialisés en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale et médecine bucco-dentaire, sont fortement impliqués dans la prise en charge.

 

L'équipe paramédicale comprend : infirmier, conseiller en génétique, psychologue,  orthophoniste, orthoprothésiste et prothésiste dentaire, assistant social, etc.

Le traitement des anomalies dentaires

 

Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.

Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation, d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.

Il comprend :

  • la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
  • la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire, au moins deux fois par an voire plus en fonction des manifestations de la maladie,
  • la restauration prothétique avec le recours aux :
    • couronnes ou coiffes, facettes, onlays, etc. pour les dents présentes 
    • prothèses hybrides en cas d'absence d'éruption dentaire importante

Techniques de prise en charge dentaire

34 CoiffeCrédit : Cassandra Vion

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L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)

 

Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.

 

En savoir plus 

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome émail-rein peuvent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires


Ressources

Associations de patients

Association

Amélogenèse France

Association

Anna

Orphanet - Sites d'intérêt

Page Orphanet 

Syndrome émail-rein

Consulter

Page Orphanet 

Amélogenèses imparfaites

Image Site Orphanet Page AI

Consulter

Fiche RARENET

Amélogenèses imparfaites

Consulter

Site national O-Rares

Consulter

Recommandations et autres références pour les professionnels

 Protocole National de Diagnostic et de Soins

Image PNDS Amélogenèses Imparfaites Couverture

Consulter 

Synthèse dentiste et médecin traitant

 Article Orphanet Journal of Rare Deseases

 

Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations

Consulter 

Terminologie et classification des anomalies dentaires rares

Consulter

Recherche

Pathogenesis of Enamel-Renal Syndrome Associated Gingival Fibromatosis : A Proteomic Approach

Consulter 

Le syndrome émail-rein

Mme Rym Chalghoumi

Journée Recherche et Innovation 2023

Quelques projets de recherche ...

  • Registre D[4]/Phenodent : recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées 

En savoir plus

  • Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l’odontogenèse

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  • Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull

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Formation

Congrès ENAMEL

10e édition 2022

 

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Médias

Symposium O-Rares "Anomalies de l'émail"

Strasbourg, Décembre 2017

 

  • Amélogenèses imparfaites et restaurations esthétiques en céramique collée, un nouveau départ pour nos patients. Dr Olivier Etienne

Voir la vidéo

 

  • Coiffes pédiatriques en zircone et anomalies de structure de l'émail du cas simple aux restaurations complexes. Dr Serena Lopez-Cazaux

Voir la vidéo

 

  • Anomalies de l'émail et prévention : quelles sont les recommandations ? Dr Magali Hernandez

Voir la vidéo

 

  • Intraoral and facial 3d scanner monitoring of growth and therapy in family with amelogenesis imperfecta. Pr Tatjana Dostalova

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Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge