La recherche au sein du réseau SPRATON
Évaluation génétique, clinique et phénotypique fine des malades
(étude des caractéristiques, problématiques et devenir des malades)
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Investigateur principal : Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER
Centres participants : Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (Paris), CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Paris, CRMR des Maladies Rares à Expression Psychiatrique (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris), CESSA de Larnay, Centre pour Enfants Plurihandicapés
Objectifs de l'étude : Ce projet se propose d’inclure le plus grand nombre possible de patients français, enfants ou adultes atteints de syndrome CHARGE. Pour chacun, cela consistera à faire le point de l’ensemble des éléments du syndrome qu’il présente, ainsi qu’une analyse génétique. Une attention particulière sera apportée à l’étude du développement, des manifestations psycho-affectives et des troubles du comportement des patients. Ces éléments ne sont pas bien connus en raison des difficultés sensorielles (audition, vue, équilibre) qu’ils présentent et qui sont un obstacle à la communication et leur évaluation précise.
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Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE
Centre participant : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Paris
Objectifs : * Analyser l’impact sur la qualité de vie du devenir phonatoire et morphologique des adolescents suivis pour SPR sans retard mental. * Améliorer leur pronostic fonctionnel à long terme par une meilleure prise en charge précoce.
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Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE
Objectifs : Comment décrire, sur le plan clinique et surtout fonctionnel réel, les atteintes ophtalmologiques des sujets atteints du syndrome CHARGE
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Comment analyser les troubles du comportement alimentaire (TCA) précoce des enfants qui consultent pour séquelles de troubles de succion congénitale et TCA précoces, ceux des enfants suivis à Necker pour des pathologies congénitales à risque de TCA, par comparaison avec la population générale
Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE
Investigateurs : Pr Véronique ABADIE, Mme Véronique THOUVENIN
Description : Les difficultés alimentaires du jeune enfant sont fréquentes dans la population générale et encore davantage chez les enfants suivis pour des pathologies congénitales ou chroniques. Elles incluent des problématiques variées, allant des troubles de la déglutition à type de fausses routes ou de gênes ou douleurs à l’alimentation, aux troubles du comportement alimentaire (TCA) comme la sélectivité alimentaire, les phobies d’aliments nouveaux ou de certaines textures, la difficulté à manger des morceaux, le trop petit appétit, les conflits autour du repas ….. Ces difficultés ont un retentissement plus ou moins important sur la croissance, mais toujours important sur la vie familiale et sociale.
Ces difficultés alimentaires sont d’analyse difficile du fait de la pluralité et de la complexité de leurs causes. Dans la démarche clinique nécessaire à leur reconnaissance et leur prise en charge, indépendamment des investigations médicales, un outil d’évaluation objective de la situation est utile. Cet outil est un questionnaire qui guide la clinique du professionnel, lui permet de caractériser le trouble de l’enfant et le cas échéant de lui proposer une prise en charge adaptée.
Il n’existe pas aujourd’hui de questionnaire satisfaisant, validé, standardisé en population générale, englobant la tranche d’âge d’intérêt et les multiples dimensions considérées. C’est pourquoi l’équipe référente de ces troubles à l’hôpital Necker a construit un questionnaire (ORALQUEST) qui répond aux besoins en analysant les quatre principaux champs impliqués dans les difficultés alimentaires du jeune enfant de 9 mois à 6 ans à savoir : le comportement alimentaire, les difficultés oromotrices, la sensibilité sensorielle et l’environnement familial.
L’étude ORALQUEST a pour objectif principal de standardiser et d’évaluer ce questionnaire dans une population d’enfants suivis à l'hôpital Necker pour des troubles alimentaires qu’ils soient inclus ou non à des pathologies congénitales bien identifiées. Cette population « clinique » (300 enfants) sera composée d’enfants suivis pour des TCA et d’enfants suivis pour des pathologies congénitales susceptibles de provoquer des difficultés alimentaires, à savoir : atrésie de l’œsophage, fente labiopalatine, séquence de Pierre Robin, cardiopathie congénitale complexe, trouble du spectre autistique, et anomalie chromosomique.
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Investigateur principal : Dr Laurianne COUTIER
Directeurs : Pr Philippe REIX, Pr Patricia FRANCO
Superviseurs : Pr Véronique ABADIE, Pr Brigitte FAUROUX
Centres participants : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Paris, CCMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Lyon
Études ancillaires en cours : RESPIROBIN et DOVE
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Responsable scientifique : Pr Stanislas LYONNET, Institut hospitalo-universitaire (IHU) Imagine - Institut des maladies génétique, Paris
Objectifs : Ce programme est un projet de base de données tourné vers la question scientifique de l’hétérogénéité génétique et de l'expression variable des malformations craniofaciales, en vue d’une prise en charge clinique optimale (diagnostic, pronostic), et des plans de traitement personnalisés, notamment chirurgicaux.
Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.
- Identification moléculaire des séquences de Pierre Robin associées
Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.
Publications récentes de nos centres
L’objectif de cette étude est d’évaluer la mortalité associée au couchage en décubitus ventral, qui est la première ligne de traitement de l’obstruction ventilatoire des patients avec séquences de Pierre Robin dans la majorité des centres expert.
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Cette étude vise à réaliser la première évaluation des capacités alimentaires des nourrissons atteints du syndrome SATB2 et faire la première description d’une atteinte plus sévère des troubles alimentaires et du retard de langage en cas de séquence de Pierre Robin associée.
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L’objectif de cette étude est d’évaluer la sévérité de l’obstruction des voies aériennes hautes chez les patients avec une séquence de Pierre Robin en comparant des critères cliniques et des paramètres de polygraphie respiratoire et en évaluant leur concordance. Enfin le second objectif est d’évaluer l’indication d’un support ventilatoire en fonction de la sévérité de de l’obstruction ventilatoire déterminée par ces critères cliniques et de polygraphie respiratoire.
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Cette étude longitudinale vise principalement à évaluer prospectivement, par le biais de la polysomnographie (PSG), l'évolution de l'apnée obstructive du sommeil (AOS) chez les nourrissons atteints de la séquence de Robin au cours de leur première année de vie. Et, dans un second temps, à évaluer le rôle de la PSG dans le traitement du syndrome d'AOS.
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2024
Hennocq et coll.
- Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype-genotype correlations in Kabuki syndrome.
Cette étude vise à présenter un nouveau modèle de phénotypage de nouvelle génération pour prédire le syndrome de Kabuki (SK) sur des photographies faciales 2D et à différencier les formes SK1 (associées à des mutations sur KMT2D) des formes SK2 (associées à des mutations sur KDM6A).
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2024
Gyapay et coll.
- Gas exchange parameters for the prediction of obstructive sleep apnea in infants.
Cette étude vise à examiner l'utilisation de l’oxymétrie-capnographie pour déterminer la gravité de l’apnée obstructive du sommeil (AOS) chez les nourrissons. Selon les résultats obtenus, la capnographie transcutanée ne semble pas suffisante pour prédire l’AOS sévère chez les nourrissons de moins de 4 mois présentant une séquence de Pierre Robin ou des signes cliniques de l’AOS, alors que l’oxymétrie peut être une alternative utile pour le dépistage de l’AOS sévère chez les nourrissons en l’absence de polysomnographie.
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2024
Chen et coll.
- Hypoventilation in patients with Prader-Willi syndrome across the pediatric age.
L'objectif de cette recherche est d'évaluer la prévalence de l'hypoventilation alvéolaire chez les enfants présentant le syndrome de Prader-Willi et de repérer les facteurs de risque potentiels. Les résultats de l'étude indiquent que la fréquence de l'hypoventilation alvéolaire chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Prader-Willi est préoccupante et peut augmenter avec l'âge et le traitement par hormone de croissance.
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Le but de cette étude est d'évaluer le développement des enfants atteints de la séquence de Robin pour lesquels la pression positive continue était la principale stratégie pour libérer l'obstruction des voies aériennes supérieures. Les résultats indique que le risque de retard de développement n'est pas plus élevé chez les enfants ayant le phénotype respiratoire le plus grave que chez les autres enfants.
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Le diagnostic moléculaire de l'atrésie de l'œsophage étant difficile à établir, cette étude évalue les résultats cliniques et génétiques de 139 nouveau-nés et 9 fœtus présentant une atrésie de l'oesophage isolée (35%), ou associée à d'autres anomalies (65%). Selon les résultats, le taux de diagnostic moléculaire demeure très faible et pourrait être à l'origine de la fréquence des modèles génétiques non mendéliens.
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2023
Drilleaud et coll.
- Surgical Repositioning of the Premaxilla: Incidence, Indications and Growth Study About a 189 Bilateral Cleft Lip ± Palate Population.
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer le taux de patients nécessitant un repositionnement chirurgical du prémaxillaire dans une population porteuse de fentes labiales bilatérales ± palatines en récupérant l’âge et l’indication opératoire. Les résultats indiquent une faible incidence de repositionnement chirurgical du prémaxillaire. Les caractéristiques de la croissance faciale chez les patients ayant eu un repositionnement chirurgical du prémixillaire étaient pour la plupart comparables à celles d'une population porteuse de fentes labiales bilatérales ± palatines qui n'avait pas subi de chirurgie prémaxillaire.
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2023
Oeschsle et coll.
- Study protocol for a multicenter, multinational, observational registry of epidemiology, treatment and outcome of patients with Robin sequence.
Les auteurs de cette étude ont mis en place un registre prospectif, observationnel, multicentrique et multinational visant à obtenir des données cliniques de routine auprès de patients atteints de séquence de Pierre Robin recevant différentes approches thérapeutiques et permettant d'évaluer les résultats obtenus grâce à différentes approches thérapeutiques.
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2023
Lefèvre et coll.
- Peri- and neonatal factors influencing mortality and morbidity 2 years after esophageal atresia primary repair: a single center retrospective study.
Les auteurs ont étudié les facteurs péri- et néonataux associés à des résultats défavorables chez les enfants 2 ans après une anastomose oesophagienne primaire. Les résultats de cette recherche montrent que les stratégies de gestion de la ventilation et de l'alimentation post-opératoires peuvent représenter une opportunité d'amélioration de la qualité des soins afin d'avoir un impact positif sur les résultats à long terme après la réparation primaire de l'atrésie de l'œsophage.
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2022
Savoldelli et coll.
- Impact of a new combined preoperative cleft assessment on dental implant success in patients with cleft and palate: a retrospective study.
Cette étude vise à examiner l’effet de différentes évaluations préopératoires sur le succès des implants dentaires et la satisfaction finale chez les patients présentant une fente labiale et palatine. Cela, dans le but de développer un nouveau système de notation qui pourrait identifier la meilleure méthode de réhabilitation dentaire de l’espace édenté résiduel chez les patients présentant des fentes.
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2022
Clouzeau et coll.
- Weaning children from prolonged enteral nutrition: A position paper
Dans ce rapport, le Réseau Français des Maladies Digestives Rares (FIMATHO) et le Groupe Francophone d'Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (GFHGNP) ont établi des recommendations cliniques communes pour le sevrage de la nutrition entérale chez les enfants.
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Les résultats phonatoires et morphologiques de 72 adolescents atteints de séquence Pierre Robin (SPR) sans troubles cognitifs ont été évalués par les auteurs de l'étude. Ils ont également examiné leur qualité de vie orale, vocale et générique, et cherché les déterminants de ces résultats. Les résultats en matière de qualité de vie des adolescents était satisfaisante mais légèrement inférieure à celle des témoins (bien-être physique, relations et autonomie). La qualité de vie est plus faible pour les adolescents souffrant d'une SRP non isolée que pour ceux souffrant d'une SRP isolée. Ces adolescents, présentent une fragilité en termes de confiance en soi et de relations sociales.
Les résultats de l'étude montrent que bien que les déficiences morphologiques ou phonatoires ne sont pas rares chez les adolescents atteints de SPR, elles ne semblent pas être directement responsables de l'altération de la qualité de vie.
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Dans le cadre de la séquence de Robin (SPR), cette étude systématique des mesures objectives de l'obstruction des voies aériennes supérieures (OVAS) a été menée afin de faciliter la prise de décision clinique basée sur des données probantes. Cette revue systématique met en évidence un manque de standardisation, d'interprétation et de compte-rendu sur l'évaluation et les indications de traitement de l'OVAS dans la SPR. Elle souligne l'importance d'un protocole de consensus international et multidisciplinaire pour orienter les cliniciens dans l'évaluation optimale de l'OVAS dans la SPR.
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2021
Fauroux et coll.
- Paediatric long term continuous positive airway pressure and noninvasive ventilation in France: A cross-sectional study.
L'objectif de ce travail est de décrire les caractéristiques des enfants traités par pression positive continue (PPC) ou ventilation non invasive (VNI) au long cours en France.
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