La recherche au sein du réseau SPRATON

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Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE

Centre participant : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Paris

Objectifs :  * Analyser l’impact sur la qualité de vie du devenir phonatoire et morphologique des adolescents suivis pour SPR sans retard mental. * Améliorer leur pronostic fonctionnel à long terme par une meilleure prise en charge précoce.  

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Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE

Objectifs : Comment décrire, sur le plan clinique et surtout fonctionnel réel, les atteintes ophtalmologiques des sujets atteints du syndrome CHARGE

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Investigateur principal : Dr Laurianne COUTIER

Directeurs : Pr Philippe REIX, Pr Patricia FRANCO

Superviseurs : Pr Véronique ABADIE, Pr Brigitte FAUROUX

Centres participants : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Paris, CCMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) - Lyon

Études ancillaires en cours  : RESPIROBIN et DOVE 

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Responsable scientifique : Pr Stanislas LYONNET, Institut hospitalo-universitaire (IHU) Imagine - Institut des maladies génétique, Paris

Objectifs : Ce programme est un projet de base de données tourné vers la question scientifique de l’hétérogénéité génétique et de l'expression variable des malformations craniofaciales, en vue d’une prise en charge clinique optimale (diagnostic, pronostic), et des plans de traitement personnalisés, notamment chirurgicaux.

Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.

Ce programme s'effectue au sein de l'équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l'Institut IMAGINE.

L’objectif de cette étude est d’évaluer la mortalité associée au couchage en décubitus ventral, qui est la première ligne de traitement de l’obstruction ventilatoire des patients avec séquences de Pierre Robin dans la majorité des centres expert.

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Cette étude vise à réaliser la première évaluation des capacités alimentaires des nourrissons atteints du syndrome SATB2 et faire la première description d’une atteinte plus sévère des troubles alimentaires et du retard de langage en cas de séquence de Pierre Robin associée.

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L’objectif de cette étude est d’évaluer la sévérité de l’obstruction des voies aériennes hautes chez les patients avec une séquence de Pierre Robin en comparant des critères cliniques et des paramètres de polygraphie respiratoire et en évaluant leur concordance. Enfin le second objectif est d’évaluer l’indication d’un support ventilatoire en fonction de la sévérité de de l’obstruction ventilatoire déterminée par ces critères cliniques et de polygraphie respiratoire.

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Cette étude longitudinale vise principalement à évaluer prospectivement, par le biais de la polysomnographie (PSG), l'évolution de l'apnée obstructive du sommeil (AOS) chez les nourrissons atteints de la séquence de Robin au cours de leur première année de vie. Et, dans un second temps, à évaluer le rôle de la PSG dans le traitement du syndrome d'AOS.

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Cette étude vise à présenter un nouveau modèle de phénotypage de nouvelle génération pour prédire le syndrome de Kabuki (SK) sur des photographies faciales 2D et à différencier les formes SK1 (associées à des mutations sur KMT2D) des formes SK2 (associées à des mutations sur KDM6A).

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Cette étude vise à examiner l'utilisation de l’oxymétrie-capnographie pour déterminer la gravité de l’apnée obstructive du sommeil (AOS) chez les nourrissons. Selon les résultats obtenus, la capnographie transcutanée ne semble pas suffisante pour prédire l’AOS sévère chez les nourrissons de moins de 4 mois présentant une séquence de Pierre Robin ou des signes cliniques de l’AOS, alors que l’oxymétrie peut être une alternative utile pour le dépistage de l’AOS sévère chez les nourrissons en l’absence de polysomnographie.

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L'objectif de cette recherche est d'évaluer la prévalence de l'hypoventilation alvéolaire chez les enfants présentant le syndrome de Prader-Willi et de repérer les facteurs de risque potentiels. Les résultats de l'étude indiquent que la fréquence de l'hypoventilation alvéolaire chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Prader-Willi est préoccupante et peut augmenter avec l'âge et le traitement par hormone de croissance. 

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Le diagnostic moléculaire de l'atrésie de l'œsophage étant difficile à établir, cette étude évalue les résultats cliniques et génétiques de 139 nouveau-nés et 9 fœtus présentant une atrésie de l'oesophage isolée (35%), ou associée à d'autres anomalies (65%). Selon les résultats, le taux de diagnostic moléculaire demeure très faible et pourrait être à l'origine de la fréquence des modèles génétiques non mendéliens.

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L'objectif principal de cette étude est d'évaluer le taux de patients nécessitant un repositionnement chirurgical du prémaxillaire dans une population porteuse de fentes labiales bilatérales ± palatines en récupérant l’âge et l’indication opératoire. Les résultats indiquent une faible incidence de repositionnement chirurgical du prémaxillaire. Les caractéristiques de la croissance faciale chez les patients ayant eu un repositionnement chirurgical du prémixillaire étaient pour la plupart comparables à celles d'une population porteuse de fentes labiales bilatérales ± palatines qui n'avait pas subi de chirurgie prémaxillaire.

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Les auteurs de cette étude ont mis en place un registre prospectif, observationnel, multicentrique et multinational visant à obtenir des données cliniques de routine auprès de patients atteints de séquence de Pierre Robin recevant différentes approches thérapeutiques et permettant d'évaluer les résultats obtenus grâce à différentes approches thérapeutiques. 

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Les auteurs ont étudié les facteurs péri- et néonataux associés à des résultats défavorables chez les enfants 2 ans après une anastomose oesophagienne primaire. Les résultats de cette recherche montrent que les stratégies de gestion de la ventilation et de l'alimentation post-opératoires peuvent représenter une opportunité d'amélioration de la qualité des soins afin d'avoir un impact positif sur les résultats à long terme après la réparation primaire de l'atrésie de l'œsophage.

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Cette étude vise à examiner l’effet de différentes évaluations préopératoires sur le succès des implants dentaires et la satisfaction finale chez les patients présentant une fente labiale et palatine. Cela, dans le but de développer un nouveau système de notation qui pourrait identifier la meilleure méthode de réhabilitation dentaire de l’espace édenté résiduel chez les patients présentant des fentes.

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Dans ce rapport, le Réseau Français des Maladies Digestives Rares (FIMATHO) et le Groupe Francophone d'Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (GFHGNP) ont établi des recommendations cliniques communes pour le sevrage de la nutrition entérale chez les enfants.

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Les résultats phonatoires et morphologiques de 72 adolescents atteints de séquence Pierre Robin (SPR) sans troubles cognitifs ont été évalués par les auteurs de l'étude. Ils ont également examiné leur qualité de vie orale, vocale et générique, et cherché les déterminants de ces résultats. Les résultats en matière de qualité de vie des adolescents était satisfaisante mais légèrement inférieure à celle des témoins (bien-être physique, relations et autonomie). La qualité de vie est plus faible pour les adolescents souffrant d'une SRP non isolée que pour ceux souffrant d'une SRP isolée. Ces adolescents, présentent une fragilité en termes de confiance en soi et de relations sociales.

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Dans le cadre de la séquence de Robin (SPR), cette étude systématique des mesures objectives de l'obstruction des voies aériennes supérieures (OVAS) a été menée afin de faciliter la prise de décision clinique basée sur des données probantes. Cette revue systématique met en évidence un manque de standardisation, d'interprétation et de compte-rendu sur l'évaluation et les indications de traitement de l'OVAS dans la SPR. Elle souligne l'importance d'un protocole de consensus international et multidisciplinaire pour orienter les cliniciens dans l'évaluation optimale de l'OVAS dans la SPR.

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L'objectif de ce travail est de décrire les caractéristiques des enfants traités par pression positive continue (PPC) ou ventilation non invasive (VNI) au long cours en France.

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