Orphanet : Maladies

Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

Liste des maladies par ordre alphabétique

Des traductions sont disponibles dans les langues suivantes : Anglais, Allemand, Espagnol, Italien, Polonais, Portuguais, La mise à jour la plus récente est en français.

Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (2023)
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (2022)
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (2023)
Acidurie argininosuccinique (2023)
Acidémie isovalérique (2022)
Acidémie isovalérique (2023)
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC (2022)
Acidémie propionique (2023)
Acidémie propionique (2023)
Acidémie propionique (2023)
Agammaglobulinémie liée à l'X (2020)
Amylose AL (2015)
Amylose primitive localisée (2015)
Amylose primitive systémique (2015)
Angio-oedème (2021)
Angio-oedème acquis (2021)
Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh (2021)
Angio-oedème acquis type I (2021)
Angio-oedème acquis type II (2021)
Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone (2021)
Angio-oedème héréditaire (2021)
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal (2021)
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 (2021)
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG (2021)
Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh (2021)
Angio-oedème héréditaire type I (2021)
Angio-oedème héréditaire type II (2021)
Angéite primaire du système nerveux central (2021)
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique (2018)
Anémie de Blackfan-Diamond (2022)
Anémie hémolytique auto-immune (2015)
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique (2017)
Aplasie médullaire acquise rare (2022)
Aplasie médullaire constitutionnelle rare (2022)
Aplasie médullaire idiopathique (2022)
Aplasie médullaire isolée héréditaire (2022)
Aplasie médullaire rare (2022)
Argininémie (2023)
Arthrite juvénile idiopathique (2015)
Arthrite juvénile idiopathique systémique (2015)
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie (2022)
Artérite de Takayasu (2019)
Artérite à cellules géantes (2018)
Ataxie de Friedreich (2018)
Ataxie-télangiectasie (2015)
Atrésie de l'oesophage (2019)
Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps (2020)

Cardiomyopathie arythmogène héréditaire (2019)
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée (2019)
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante (2019)
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante (2019)
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène (2018)
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale (2018)
Cardiomyopathie hypertrophique rare (2018)
Cardiomyopathie rare (2018)
Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire (2019)
Citrullinémie (2023)
Citrullinémie type I (2023)
Citrullinémie type I néonatale aiguë (2023)
Citrullinémie type I tardive (2023)
Coproporphyrie héréditaire (2022)
Coproporphyrie héréditaire (2016)
Céroïde-lipofuscinose neuronale (2013)

DK1-CDG (2018)
Dermatomyosite (2015)
Dermatomyosite juvénile (2015)
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né (2012)
Drépanocytose (2021)
Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine (2021)
Drépanocytose et maladies associées (2021)
Drépanocytose-bêta-thalassémie (2021)
Drépanocytose-hémoglobinose C (2021)
Drépanocytose-hémoglobinose D (2021)
Drépanocytose-hémoglobinose E (2021)
Dyskératose congénitale (2022)
Dysplasie fibreuse des os (2015)
Dysplasie fibreuse monostotique (2015)
Dysplasie fibreuse polyostotique (2015)
Dystrophie musculaire de Duchenne (2020)
Dystrophie myotonique de Steinert (2010)
Déficit acquis en arginine vasopressine (2017)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2022)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (2023)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (2021)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (2022)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (2022)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (2023)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (2023)
Déficit en alpha-1-antitrypsine (2021)
Déficit en arginine vasopressine (2017)
Déficit en biotinidase (2022)
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2022)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2022)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (2023)
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (2022)
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (2022)
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (2023)
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (2022)
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (2023)
Déficit en glutathion synthétase (2023)
Déficit en holocarboxylase synthétase (2022)
Déficit en ornithine transcarbamylase (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2022)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (2023)
Déficit en pyruvate déshydrogénase (2023)
Déficit en pyruvate déshydrogénase (2023)
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase (2022)
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase (2023)
Déficit héréditaire en arginine vasopressine (2017)
Déficit immunitaire acquis (2020)
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B (2020)
Déficit immunitaire commun variable (2020)
Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale (2019)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2022)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (2023)
Déficit systémique primaire en carnitine (2022)
Déficit systémique primaire en carnitine (2023)

Fibrodysplasie ossifiante progressive (2018)
Fibrose pulmonaire idiopathique (2019)
Fièvre méditerranéenne familiale (2017)
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse (2021)

Hernie de coupole diaphragmatique (2020)
Histiocytose langerhansienne (2020)
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (2022)
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (2022)
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (2007)
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase (2023)
Hyperchlorhidrose isolée (2022)
Hyperinsulinisme congénital isolé (2022)
Hyperinsulinisme congénital isolé (2022)
Hyperinsulinisme congénital isolé (2023)
Hyperphénylalaninémie modérée (2014)
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine (2014)
Hyperplasie congénitale des surrénales (2019)
Hypertension artérielle pulmonaire (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale (2020)
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique (2020)
Hyperthermie maligne de l'anesthésie (2023)
Hyperthermie maligne de l'anesthésie (2017)
Hyperthermie maligne induite par l'exercice (2023)
Hyperthermie maligne induite par l'exercice (2017)
Hypoparathyroïdie isolée familiale (2016)
Hypophosphatasie (2021)
Hypophosphatasie de l'adulte (2021)
Hypophosphatasie de l'enfant (2021)
Hypophosphatasie infantile (2021)
Hypophosphatasie prénatale bénigne (2021)
Hypophosphatasie périnatale létale (2021)
Hémiplégie alternante (2017)
Hémiplégie alternante de l'enfance (2017)
Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance (2017)
Hémoglobinose H (2014)
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (2016)
Hémophilie (2022)
Hémophilie A (2022)
Hémophilie A mineure (2022)
Hémophilie A modérée (2022)
Hémophilie A sévère (2022)
Hémophilie B (2022)
Hémophilie B Leyden (2022)
Hémophilie B mineure (2022)
Hémophilie B modérée (2022)
Hémophilie B sévère (2022)
Hémophilie acquise A (2022)
Hémophilie acquise B (2022)

Ichtyose (2018)
Ichtyose congénitale autosomique récessive (2018)
Ichtyose en maillot de bain (2018)
Ichtyose exfoliative (2018)
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin (2018)
Ichtyose héréditaire (2018)
Ichtyose héréditaire non syndromique (2018)
Ichtyose héréditaire syndromique (2018)
Ichtyose kératinopathique (2018)
Ichtyose lamellaire (2018)
Ichtyose liée à l'X syndromique (2018)
Ichtyose récessive liée à l'X (2018)
Ichtyose syndromique autosomique (2018)
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante (2018)
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés (2018)
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants (2018)
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie (2018)
Ichtyose syndromique liée à l'X (2018)
Ichtyose épidermolytique annulaire (2018)
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante (2018)
Ichtyose épidermolytique autosomique récessive (2018)
Ichtyose épidermolytique superficielle (2018)
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline (2020)
Insuffisance surrénale primaire (2019)
Insuffisance surrénale primaire chronique (2019)
Insuffisance surrénale primaire chronique acquise (2019)
Insuffisance surrénale primaire chronique génétique (2019)
Insuffisance surrénalienne aiguë (2019)
Intolérance au fructose héréditaire (2022)
Intolérance au fructose héréditaire (2023)
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (2022)
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (2023)
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (2023)

Kératodermie mutilante avec ichtyose (2018)

Leucémie aiguë à mastocytes (2020)
Leucémie chronique à mastocytes (2020)
Leucémie chronique éosinophile (2018)
Leucémie à mastocytes (2020)
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose (2018)
Lymphangioléiomyomatose (2022)

MERRF (2013)
MPI-CDG (2022)
Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 (2018)
Maladie d'Addison (2019)
Maladie de Behçet (2020)
Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant (2020)
Maladie de Danon (2018)
Maladie de Fabry (2011)
Maladie de Fanconi (2015)
Maladie de Gaucher type 3 (2020)
Maladie de Huntington (2017)
Maladie de Huntington juvénile (2017)
Maladie de Kawasaki (2021)
Maladie de Lafora (2013)
Maladie de Moyamoya (2013)
Maladie de Naxos (2019)
Maladie de Sandhoff (2013)
Maladie de Sandhoff adulte (2013)
Maladie de Sandhoff infantile (2013)
Maladie de Sandhoff juvénile (2013)
Maladie de Tay-Sachs (2013)
Maladie de Tay-Sachs, forme adulte (2013)
Maladie de Tay-Sachs, forme infantile (2013)
Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile (2013)
Maladie de von Willebrand (2019)
Maladie de von Willebrand type 1 (2019)
Maladie de von Willebrand type 2 (2019)
Maladie de von Willebrand type 2A (2019)
Maladie de von Willebrand type 2B (2019)
Maladie de von Willebrand type 2M (2019)
Maladie de von Willebrand type 2N (2019)
Maladie de von Willebrand type 3 (2019)
Maladie de von Willebrand type plaquette (2019)
Maladie des urines sirop d'érable (2022)
Maladie des urines sirop d'érable (2023)
Maladie des urines sirop d'érable (2020)
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A (2022)
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B (2022)
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique (2018)
Maladie mitochondriale (2022)
Maladie mitochondriale (2023)
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique (2018)
Maladie érosive acantholytique létale (2012)
Malformation artérioveineuse cérébrale (2018)
Malformation artérioveineuse rare (2018)
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse (2018)
Mastocytose (2020)
Mastocytose cutanée (2020)
Mastocytose cutanée diffuse (2020)
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse (2020)
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse (2020)
Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique (2020)
Mastocytose cutanée maculopapulaire (2020)
Mastocytose isolée de la moelle osseuse (2020)
Mastocytose systémique (2020)
Mastocytose systémique agressive (2020)
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique (2020)
Mastocytose systémique indolente (2020)
Mastocytose systémique type smoldering (2020)
Microangiopathie thrombotique (2021)
Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale (2021)
Microangiopathie thrombotique génétique (2021)
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique (2010)
Mucopolysaccharidose (2023)
Mucoviscidose (2018)
Myasthénie auto-immune (2018)
Myasthénie auto-immune de l'adulte (2018)
Myoglobinurie récurrente génétique (2023)
Myoglobinurie récurrente génétique (2023)
Myoglobinurie récurrente génétique (2023)
Myoglobinurie récurrente génétique (2023)

Narcolepsie de type 1 (2022)
Neurofibromatose type 1 (2019)
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 (2019)
Neurofibromatose-syndrome de Noonan (2019)
Neutropénie congénitale sévère (2009)
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante (2009)
Neutropénie cyclique (2009)
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X (2009)
Nécrolyse épidermique toxique (2019)

Odontohypophosphatasie (2021)
Ostéogenèse imparfaite (2018)
Ostéogenèse imparfaite type 1 (2018)
Ostéogenèse imparfaite type 2 (2018)
Ostéogenèse imparfaite type 3 (2018)
Ostéogenèse imparfaite type 4 (2018)
Ostéogenèse imparfaite type 5 (2018)
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale (2022)

PMM2-CDG (2023)
Pancréatite chronique héréditaire (2019)
Paralysie périodique hypokaliémique (2022)
Pemphigoïde bulleuse (2022)
Phénylcétonurie (2014)
Phénylcétonurie (2023)
Phénylcétonurie classique (2014)
Phénylcétonurie modérée (2014)
Phéochromocytome-paragangliome (2023)
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire (2023)
Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique (2023)
Pneumonie à éosinophiles idiopathique (2018)
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles (2018)
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique (2021)
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique (2021)
Polychondrite atrophiante (2019)
Polyendocrinopathie (2022)
Polyendocrinopathie auto-immune (2022)
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 (2022)
Porphyrie aiguë intermittente (2022)
Porphyrie aiguë intermittente (2016)
Porphyrie cutanée tardive (2016)
Porphyrie hépatique aiguë (2016)
Porphyrie hépatoérythropoïétique (2016)
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase (2007)
Porphyrie variegate (2022)
Porphyrie variegate (2016)
Porphyrie érythropoïétique congénitale (2016)
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique (2016)
Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X (2016)
Pseudo-obstruction intestinale chronique (2019)
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital (2021)
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire (2021)

Résistance à l'arginine vasopressine (2017)

Sarcome mastocytaire (2020)
Sarcoïdose (2020)
Sclérodermie (2017)
Sclérodermie systémique (2017)
Sclérose latérale amyotrophique (2016)
Sclérose systémique cutanée diffuse (2017)
Sclérose systémique cutanée limitée (2017)
Sclérose systémique limitée (2017)
Sclérose tubéreuse de Bourneville (2018)
Sialidose type 1 (2013)
Sialidose type 2 (2013)
Spasme cryptogénique à début tardif (2020)
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique (2019)
Syndrome CEDNIK (2018)
Syndrome CINCA (2018)
Syndrome FOXG1 (2020)
Syndrome KID (2018)
Syndrome MAGIC (2019)
Syndrome MEDNIK (2018)
Syndrome WHIM (2010)
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique (2017)
Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique (2018)
Syndrome catastrophique des antiphospholipides (2017)
Syndrome d'Andersen-Tawil (2017)
Syndrome d'Ehlers-Danlos (2017)
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (2017)
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite (2018)
Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope (2013)
Syndrome d'aplasie médullaire-déficience intellectuelle-nanisme (2022)
Syndrome d'arthrose-anévrisme (2017)
Syndrome d'ataxie-pancytopénie (2022)
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (2023)
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique (2018)
Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie (2018)
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie (2018)
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle (2018)
Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian (2018)
Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale (2018)
Syndrome d'ichtyose-hypotrichose (2018)
Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse (2018)
Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie (2018)
Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial (2020)
Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce (2018)
Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle (2012)
Syndrome de Blau (2020)
Syndrome de Brugada (2021)
Syndrome de Carvajal (2019)
Syndrome de Crigler-Najjar (2022)
Syndrome de Crigler-Najjar type 1 (2022)
Syndrome de Donnai-Barrow (2020)
Syndrome de Dravet (2021)
Syndrome de Fryns (2020)
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif (2022)
Syndrome de Hennekam-Beemer (2020)
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (2015)
Syndrome de Kostmann (2009)
Syndrome de Landau-Kleffner (2012)
Syndrome de Lennox-Gastaut (2020)
Syndrome de Loeys-Dietz (2017)
Syndrome de Marfan (2017)
Syndrome de Marfan et maladies associées (2017)
Syndrome de Marfan type 1 (2017)
Syndrome de Marfan type 2 (2017)
Syndrome de McCune-Albright (2016)
Syndrome de Muckle-Wells (2018)
Syndrome de Noonan (2018)
Syndrome de Parkes Weber (2018)
Syndrome de Prader-Willi (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte (2012)
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation (2012)
Syndrome de Rett (2020)
Syndrome de Rett atypique (2020)
Syndrome de Reynolds (2017)
Syndrome de Romano-Ward (2015)
Syndrome de Shwachman-Diamond (2010)
Syndrome de Smith-Magenis (2011)
Syndrome de Stevens-Johnson (2019)
Syndrome de Sturge-Weber (2021)
Syndrome de Susac (2020)
Syndrome de Timothy (2015)
Syndrome de Wyburn-Mason (2018)
Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique (2019)
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle (2023)
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée (2012)
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille (2018)
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques (2021)
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique (2023)
Syndrome de fuite capillaire systémique (2013)
Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres (2020)
Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie (2020)
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante (2018)
Syndrome de l'X fragile (2021)
Syndrome de microdélétion 17q11 (2019)
Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII (2018)
Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges (2020)
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base (2020)
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique (2022)
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale (2022)
Syndrome de von Willebrand acquis (2019)
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil (2012)
Syndrome des spasmes infantiles (2020)
Syndrome douloureux vésical (2022)
Syndrome du QT long familial (2015)
Syndrome hyperéosinophilique (2018)
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique (2018)
Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde (2018)
Syndrome hyperéosinophilique primitif (2018)
Syndrome hyperéosinophilique secondaire (2018)
Syndrome hémolytique et urémique atypique (2021)
Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines (2021)
Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte (2021)
Syndrome laryngo-onycho-cutané (2012)
Syndrome malin des neuroleptiques (2017)
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial (2018)
Syndrome métamérique artérioveineux spinal (2018)
Syndrome sérotoninergique (2018)

Urticaire familiale au froid (2018)

Vascularite (2021)
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques (2021)
Vascularite cryoglobulinémique (2023)
Vascularite des vaisseaux de moyen calibre (2021)
Vascularite des vaisseaux de petit calibre (2021)
Vascularite induite par les médicaments (2021)
Vascularite non classifiée (2021)
Vascularite par déficit en ADA2 (2021)
Vascularite post-infectieuse (2021)
Vascularite rare de l'enfant (2021)
Vascularite secondaire (2021)
Vascularite systémique associée à une glomérulopathie (2021)

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