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Parcours d'infos - 1er octobre 2018

C'est quoi ?

Les cartes urgences

Mis à jour en octobre 2023

Les cartes urgences maladie rare

Les maladies rares touchent aujourd'hui jusqu'à 3 millions de personnes en France. Certaines pathologies, du fait de leur singularité, nécessitent des soins spécifiques. Des supports d'information ont été développés pour permettre une prise en charge médicale optimale des patients, notamment dans les situations d'urgence. Aujourd'hui, près de 200 cartes d'urgence sont mises à disposition des patients et des professionnels de santé.

Une initiative nationale

Depuis 2005, des cartes urgences ont été créées par les centres de référence maladies rares et sous le pilotage de la DGOS, des Filières de Santé Maladies Rares en collaboration avec les associations de patients. D’une taille équivalente à celle d’une carte bancaire, elles présentent toutes le même format validé par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Cependant, leurs contenus et leurs rubriques diffèrent en fonction des maladies, selon qu’il s’agisse d’urgence vitale, ou de recommandations pour le confort ou la sécurité du patient.

Pourquoi ? Pour qui ?

Dans les situations d’urgence, être atteint d’une maladie rare nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique, voire de s’abstenir de certains gestes habituellement pratiqués chez d’autres malades. Ceci constitue donc un risque supplémentaire et toutes les pathologies rares et leurs recommandations médicales ne peuvent être connues par les médecins urgentistes. La carte d’urgence permet ainsi d’informer les professionnels de santé des spécificités des soins à apporter de façon très synthétique.

Quelles informations ?

Ce sont des cartes nominatives qui comportent quatre volets. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de la carte.

Ou l’obtenir ?

La carte d’urgence est remplie et délivrée par les centres de référence et certains centres de compétences, couvrant la pathologie concernée.

A l’avenir …

200 cartes ont été créées ou sont en cours de création à ce jour et sont diffusées ou le seront prochainement. D’autres sont prévues et sont en cours de validation. Des actions de communication ont déjà été menées, en particulier en direction des services d’urgence. Les pathologies ou situations concernées sont décrites ci-dessous.

Pour aller plus loin …

Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus d‘une centaine de fiches dédiées à autant de pathologies. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients.

Elles sont destinées aux médecins urgentistes et comportent des recommandations pour la prise en charge médicale des personnes atteintes d’une maladie rare dans les situations d’urgence.

Cet article a été rédigé en collaboration avec la filière BRAIN-TEAM.

Les pathologies ou situations concernées sont les suivantes :

Nom de la filièreMaladie concernée
ANDDI-RARES Syndrome de Wiedemann-Steiner
ANDDI-RARES Syndrome de Conradi-Hünermann 
ANDDI-RARES Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X de type I 
ANDDI-RARES Syndrome MEND 
ANDDI-RARES Syndrome CHILD
ANDDI-RARES Syndrome de Pitt Hopkins
ANDDI-RARES Duplication 5p
ANDDI-RARES Duplication 5q 
ANDDI-RARES Duplication 6p
ANDDI-RARES Duplication 10p 
ANDDI-RARES Remaniement chromosomique
ANDDI-RARES Pentasomie X ou syndrome 49,XXXXX
ANDDI-RARES Duplication 3p
ANDDI-RARES Délétion 18q 
ANDDI-RARES Syndrome de White-Sutton 
ANDDI-RARES 3pter
ANDDI-RARES 4qter
ANDDI-RARES Rett 
ANDDI-RARES Sclérose tubéreuse de Bourneville
ANDDI-RARES Tétrasomie X
ANDDI-RARES SATB2 
ANDDI-RARES ADNP 
ANDDI-RARES Délétion 3q27
ANDDI-RARES Wolf-Hirchhorn
ANDDI-RARES Tétrasomie 18p
ANDDI-RARES Tétrasomie 9p 
ANDDI-RARES Potocki-Lupski – délétion 17p11.2
ANDDI-RARES Pallister-Killian
ANDDI-RARES Idic 15q surnuméraire isodicentrique / tétrasomie partielle 15q
ANDDI-RARES Duplication 15q
ANDDI-RARES Délétion 13q 
ANDDI-RARES Délétion 21q 
ANDDI-RARES CAT-EYE
ANDDI-RARES 49,XXXXY 
ANDDI-RARES Handicap intellectuel
ANDDI-RARES Angelman 
ANDDI-RARES X-fragile
ANDDI-RARES Sturge-Weber
ANDDI-RARES Joubert
ANDDI-RARES Prader-Willi
ANDDI-RARES Dravet 
ANDDI-RARES Délétion 1p36
ANDDI-RARES 48,XXYY
ANDDI-RARES Délétion 10q26
ANDDI-RARES Délétion 3p13 – FOXP1 
ANDDI-RARES Cloves
ANDDI-RARES Duplication / délétion inversée 8p
ANDDI-RARES Duplication 7q11.23
ANDDI-RARES 48,XXXY
ANDDI-RARES Noonan 
ANDDI-RARES Koolen de Vries
ANDDI-RARES Microdélétion 2q37 
ANDDI-RARES Trisomie 21
ANDDI-RARES Williams et Beuren
ANDDI-RARES Délétion 22q11
ANDDI-RARES Cri du chat 
ANDDI-RARES Kabuki 
ANDDI-RARES Cohen 
BRAIN-TEAM Ataxie de Friedreich
BRAIN-TEAM Ataxie cérébelleuse génétique
BRAIN-TEAM Paraparésie spastique
BRAIN-TEAM Dystonie
BRAIN-TEAM Syndrome Gilles de la Tourette
FAI²R Amylose AA
FAI²R Artérite à Cellules Géantes
FAI²R Artérite de Takayasu
FAI²R Déficit en ADA2 (DADA2)
FAI²R Dermatomyosite
FAI²R Fièvre Méditerranéenne Familiale
FAI²R Fièvre périodique liée à une mutation du récepteur 1 du TNF (TRAPS)
FAI²R Fièvre récurrente liée à un déficit en mévalonate kinase (MKD)
FAI²R Forme Systémique d’Arthrite Juvénile Idiopathique
FAI²R Haploinsuffisance de A20 (HA20)
FAI²R Maladie de Behçet
FAI²R Polychondrite Atrophiante
FAI²R Sclérodermie Systémique
FAI²R Syndrome des Antiphospholipides (SAPL)
FAI²R Syndrome de Gougerot-Sjögren
FAI²R Syndrome Périodique Associé à la Cryopyrine (CAPS)
FAI²R Syndrome de Susac
FAI²R Vascularites Nécrosantes Systémiques (VNS)
FAVA-MULTI Dysplasie Fibro-musculaire
FAVA-MULTI Maladie de Buerger
FAVA-MULTI Maladie de Rendu Osler
FAVA-MULTI Maladie de Takayasu
FAVA-MULTI Malformations artério-veineuses superficielles
FAVA-MULTI Syndrome d’Ehlers-Danlos Vasculaire
FAVA-MULTI Syndrome de Marfan
FILFOIE Atrésie des voies biliaires
FILFOIE Cholestases génétiques
FILFOIE Transplantation hépatique pédiatrique
FILFOIE Hépatites auto-immunes
FILFOIE Syndrome de Budd-Chiari
FILFOIE Thrombose de la veine porte ou Cavernome porte
FILFOIE Maladie porto-sinusoïdale
FILNEMUS Maladies de Pompe forme adulte 
FILNEMUS Maladies de Pompe forme enfant
FILNEMUS Dystrophie musculaire de Duchenne 
FILNEMUS Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) 
FILNEMUS Syndromes myotoniques non dystrophiques 
FILNEMUS Dystrophie myotonique de Steinert
FILNEMUS Paralysie périodique hypokaliémique 
FILNEMUS Myasthénie 
FILNEMUS Amyotrophie spinale infantile 
FILNEMUS Maladie de Charcot-Marie-Tooth 
FILNEMUS Hyperthermie maligne 
FILNEMUS Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) 
FILNEMUS Dystrophie musculaire de Becker
FILNEMUS  Neuropathie amyloïde héréditaire
FILSAN Maladies du neuronne moteur 
FIMARAD Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies
FIMARAD Ichtyose héréditaire
FIMARAD Épidermolyse bulleuse héréditaire
FIMARAD Dermatite herpétiforme
FIMARAD Épidermolyse bulleuse acquise
FIMARAD Dermatose à IgA linéaire
FIMARAD Pemphigoïde bulleuse
FIMARAD Pemphigoïde de la grossesse
FIMARAD Pemphigoïde des muqueuses (ou cicatricielle)
FIMARAD Phempigus vulgaire
FIMARAD  Sturge-Werber
FIMATHO Carte Achalasie de l'œsophage 
FIMATHO Carte Hernie diaphragmatique congénitale
FIMATHO Carte Atrésie de l'oesophage 
FIMATHO Carte Gastro Jéjunostomie 
FIMATHO Carte Nutrition parentérale 
FIMATHO Carte Pancréatite héréditaire 
FIMATHO Carte Pseudo Obstruction Intestinale
FIRENDO Le diabète insipide central
FIRENDO L’insuffisance surrénale
FIRENDO Le syndrome de Silver-Russell
G2M Maladies lysosomales
G2M Maladie de Fabry
G2M Maladie de Wilson
G2M Maladie du métabolisme du fer
G2M Maladie héréditaire du métabolisme
G2M Porphyrie ou anémie rare par anomalie du métabolisme du fer
G2M Maladie héréditaire du métabolisme hépatique
MARIH Aplasies médullaires
MARIH Amylose AL
MARIH Angioedèmes à kinines
MARIH Cytopénies auto-immunes de l’adulte
MARIH Cytopénies auto-immunes de l’enfant
MARIH Déficits immunitaires héréditaires
MARIH Hémoglobinurie paroxystique nocturne
MARIH Mastocytoses Adulte
MARIH Mastocytose Pédiatrique
MARIH Neutropénies chroniques
MARIH Purpura thrombotique thrombocytopénique
MARIH Syndrome hémolytique et urémique atypique
MARIH Syndromes hyperéosinophiliques
MARIH Syndrome Upshaw-Schulman (PTT congénital)
MCGRE Déficit en G6PD 
MCGRE Drépanocytose 
MCGRE Thalassémie 
MHEMO Hémophilie
MHEMO Déficit Hémorragique constitutionnel en facteur de la coagulation
MHEMO Maladie de Willebrand
MHEMO Pathologie plaquettaire
MUCO CFTR Mucoviscidose 
NEUROSPHINX Exstrophie Vésicale
NEUROSPHINX Syndrome de Currarino
NEUROSPHINX Malformation ano-rectale
NEUROSPHINX Maladie de Hirschsprung
NEUROSPHINX Malformation vertébrale et/ou de la moelle
ORKID Diabète insipide néphrogénique congénital
ORKID Greffes rénales
ORKID Syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant
ORKID Syndrome néphrotique idiopathique de m’adulte
ORKID Hypocalcémie
ORKID Glomérulonéphrite extra-membraneuse
ORKID Syndrome de Bartter
ORKID Syndrome de Gitelman
ORKID Cystinose
ORKID Maladie rénale chronique
ORKID Acidose tubulaire distale
OSCAR Achondroplasie
OSCAR Dysplasie fibreuse
OSCAR Fibrodysplasie ossifiante progressive
OSCAR Hypoparathyroïdie
OSCAR Hyposphosphatémie liée à l’X
OSCAR Maladie de Morquio
OSCAR Maladies des exostoses multiples
OSCAR Ostéogenèse imparfaite
OSCAR Pseudoachondroplasie
OSCAR Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires
OSCAR Syndrome de Klippel-Feil
RESPIFIL Le déficit en alpha-1 antitrypsine
RESPIFIL La dyskinésie ciliaire primitive (format bilingue)
RESPIFIL La fibrose pulmonaire idiopathique
RESPIFIL L’hypertension pulmonaire
RESPIFIL La lymphangioléiomyomatose
RESPIFIL Le syndrome d’Ondine
TETECOU Papillomatose respiratoire récurrente
TETECOU Patient trachéotomisé
TETECOU Séquence de Pierre Robin
TETECOU Malformation de la tête et du cou avec risque d'intubation difficile
TETECOU Autres situations (carte  vierge)
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