• Le syndrome de Costello

    Le syndrome de Costello

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.

    costello

    Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal,...

  • Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    Le syndrome Cardio-Facio-Cutané

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d’intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels , ces individus n’ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

    cfc

    Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme...

  • Livret Costello

    Livret Costello

    Le livret Costello est enfin disponible.

    Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

    Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.

    Il a pu voir le jour grâce, d’une part aux membres et familles de l’association, mais surtout grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé qui a financé et coordonné la publication du livret ainsi qu’à Patricia Sebbag que nous remercions pour son accompagnement tout au long de sa réalisation.

    Un grand merci à Séverine et à Sylvie de l’association, à Éva TOUSSAINT, psychologue, ainsi que l’ensemble du comité scientifique pour leur participation à l’écriture, leurs conseils et leur relecture et surtout pour leur disponibilité auprès des familles.

    Ce livret est disponible sur simple demande par e-mail à contact@afs-costello-cfc.asso.fr

    Le livret Costello est enfin disponible. Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels...

  • Assemblée Générale de 2022

    Assemblée Générale de 2022

    news

    Les objectifs de l’Association

    2 nouvelles familles nous ont rejoints en 2022

    Nous regroupons 63 familles Costello, 51 familles Cardio-Facio-Cutané

    Répartition par âge

    Nos Activités 2022

    Notre bureau renouvelé

    Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2022

    news

    Les objectifs de l’Association 2 nouvelles familles nous ont rejoints en 2022 Nous regroupons 63 familles Costello, 51 familles Cardio-Facio-Cutané Répartition par âge Nos Activités 2022 Notre bureau renouvelé Ici pour...

  • Le Petit Journal 2022

    Le Petit Journal 2022

    news

    Les projets de Recherche  : ICS a 20 ans Dr Yann HERAULT // COSMITO Dr Rodrigue ROSSIGNOL et Laëtitia DARD
    Des informations : la Communication Alternative Augmentée, les parents Aidants
    Des témoignages :
    de nos familles, des professionnels
    Les rassemblements des familles : 2019 en présentiel, 2021 et 2022 à distance
    Témoignage d’Eva TOUSSAINT sur les groupes de parole

    Ici pour lire le Petit Journal 2022

    news

    Les projets de Recherche  : ICS a 20 ans Dr Yann HERAULT // COSMITO Dr Rodrigue ROSSIGNOL et Laëtitia DARD Des informations : la Communication Alternative Augmentée, les parents Aidants Des témoignages : de nos familles,...

about

Qui sommes nous ?

  • Création

    Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles, elle compte actuellement 1000 adhérents et 120 contacts avec des personnes atteintes du syndrome de Costello ou du syndrome CFC, un peu partout en France, en Europe et sur d’autres continents.

  • Support

    Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux et auquel participent de nombreux médecins et chercheurs français et européens, notamment le Pr Alain VERLOES et le Dr Yline CAPRI de Robert Debré, le Dr Sabine SIGAUDY de l’AP-HM.

  • Initiative

    Elle est à l’initiative de programmes de recherche, et de collaborations entre équipes françaises et étrangères (Europe, États Unis).

Derniéres nouvelles

  • Le Petit Journal 2022

    publié le 06 décembre 2023

  • Le Petit Journal 2022

    news

    Les projets de Recherche  : ICS a 20 ans Dr Yann HERAULT // COSMITO Dr Rodrigue ROSSIGNOL et Laëtitia DARD
    Des informations : la Communication Alternative Augmentée, les parents Aidants
    Des témoignages :
    de nos familles, des professionnels
    Les rassemblements des familles : 2019 en présentiel, 2021 et 2022 à distance
    Témoignage d’Eva TOUSSAINT sur les groupes de parole

    Ici pour lire le Petit Journal 2022

  • Assemblée Générale de 2022

    publié le 06 décembre 2023

  • Assemblée Générale de 2022

    news

    Les objectifs de l’Association

    2 nouvelles familles nous ont rejoints en 2022

    Nous regroupons 63 familles Costello, 51 familles Cardio-Facio-Cutané

    Répartition par âge

    Nos Activités 2022

    Notre bureau renouvelé

    Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2022

  • Assemblée Générale 2020

    publié le 05 avril 2021

  • Assemblée Générale 2020

    news

    AG tenue le 20/02/2021 en visio conférence
    Les objectifs de l’Association
    20 familles assistent et 21 autres familles ont donné leur pouvoir
    6 nouvelles familles en 2020
    Répartition par département, Répartition par âge
    Les activités : Temps d’échange avec les professionnels sur la COVID.
    La recherche :
    - 1°) COSMIT (Costello et Mitochondrie : 1 brevet déposé.
    - 2°) RASTEDA (Troubles du comportement et difficultés d’apprentissage) : recrutement en cours
    Son nouveau Bureau
    Le rapport financier

    Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2020

  • Assemblée Générale 2019

    publié le 05 avril 2021

  • Assemblée Générale 2019

    news

    AG tenue le 01/02/2020 à l’hôpital de Robert DEBRE.
    Les objectifs de l’Association
    13 familles présentes
    7 nouvelles familles en 2019
    Répartition par département, Répartition par âge
    Mélissa et Thomas nous ont quittés.
    Les activités :
    - Le rassemblement du 6 au 11 mai, 27 familles y ont participé dont 12 pour leur première venue. 150 personnes, 40 bénévoles., 3 Conférences, 78 consultations individuelles, 5 groupes de parole; de nombreuses activités
    - La recherche : 1°) COSMIT (Costello et Mitochondrie : bons résultats sur le poisson zèbre, un brevet à l’étude . 2° RASTADA :troubles du spectre autistiques : lancement avec Bordeaux, Paris et Marseille.
    Les filières : Le collectif DI
    Son nouveau Bureau
    Le rapport financier

  • Vivre avec une maladie rare en...

    publié le 02 mars 2020

  • Vivre avec une maladie rare en France

    news

    L’édition 2019 du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches » est en ligne.

    ICI

    Ce cahier présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que tout un chacun.

    Ce document initialement créé dans le cadre d’une convention entre la Direction générale de la Santé et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) pour la mise en œuvre de l’axe 3 du premier plan national maladies rares (PNMR1) (2005-2008) relatif à l’accès à l’information est mis à jour annuellement en application de l’Axe A-7 du deuxième plan national maladies rares (PNMR2) (2011-2014 / prolongation 2016). Le troisième plan (PNMR 3) (2018-2022) renouvelle cette mission d’information sur les ressources et le parcours de soins.

  • Assemblée Générale 2018

    publié le 14 février 2019

  • Assemblée Générale 2018

    news

    Les objectifs de l’Association

    Huit nouvelles familles en 2018

    42 familles Costello, 55 familles Cardio-Facio-Cutané

    Répartition par département, Répartition par âge

    Ses Activités 2018

    Son Bureau

    Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2018