"Notre combat au quotidien est de faire en sorte que la maladie prenne le moins de place possible"

Myopathie des ceintures, épidermolyse bulleuse, phénylcétonurie : ces noms de maladies rares sont très peu connus de la majorité des Français. Pour la 12 journée internationale des maladies rares, les associations en France se sont rassemblées ce jeudi dans des lieux publics pour sensibiliser le plus de personnes à ces pathologies. En Europe, une maladie est considérée rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. 

Ces maladies se caractérisent par leurs différences : "une grande variété de signes cliniques", précisent la Fondation maladies rares, ils varient d'une maladie à l'autre mais aussi et surtout d'un patient à l'autre présentant la même pathologie. Aujourd'hui, plus de 7 000 maladies de ce type ont été identifiées, de nouvelles sont découvertes chaque semaine et 80% d'entre-elles ont une origine génétique.

Contrairement aux idées reçus (selon un sondage Opinion Way, plus d'un Français sur deux pensent que ces maladies touchent moins de 50 000 personnes en France), plus de trois millions de Français souffrent d'une maladie rare, soit 4,5% de la population, et 25 millions en Europe. Comment vivre avec au quotidien ? Quels obstacles rencontrés ? Et quelle place prennent alors les réseaux sociaux dans ce combat ? Des familles et des patients témoignent.

Le premier combat : l'errance de diagnostic

Très souvent les personnes atteintes d'une maladie rare attendent longtemps avant de pouvoir mettre un nom sur leur maladie. Les recherches du diagnostic durent au moins un an et demi pour la grande majorité des patients, selon une enquête de l'Alliance maladies rares. Pour 20,9% des patients dont le diagnostic a enfin été établi, l'errance a duré plus de six ans. 

Pire encore, aujourd'hui, un malade sur trois n'a toujours pas de diagnostic, précise sur son site la Fondation maladies rares. C'est le cas d'Adonis, bientôt 15 ans. Il est en errance de diagnostic depuis 12 ans et ne connaît toujours pas le nom de sa maladie. L'adolescent présente différents symptômes depuis qu'il est tout petit : troubles de la coordination, troubles attentionnels, troubles du langage... Mais ses parents n'ont consulté un spécialiste qu'à partir de trois ans.

Adonis était suivi par un pédiatre dès sa naissance mais on nous a toujours dit 'Adonis prend son temps'... Finalement, lorsque nous avons déménagé en Bretagne, il a été suivi par un nouveau pédiatre. Dès la première consultation, ce pédiatre a dit que nous devions aller voir un neuro-pédiatre et peut-être même un spécialiste, un généticien.                                                                                                    
Sophie et Sébastien, les parents d'Adonis

Comme beaucoup de famille, ils ont ensuite dû attendre plus de six mois avant d'obtenir une consultation avec un spécialiste. Après plusieurs explorations, le généticien situé à Rennes s'est retrouvé dans l'impasse : impossible de mettre un nom sur la maladie d'Adonis. 

Manque de moyens, manque d'effectif, manque d'organisation : les associations pointent plusieurs raisons pour lesquelles la France a pris du retard par rapport à d'autres pays européens ces dernières années. Mais cette tendance pourrait bien s'inverser selon le généticien et président de la Fondation maladies rares, Jean-Louis Mandel : "Grâce au séquençage à haut débit, nous avons appris énormément de choses. C'est le séquençage ADN qui permet de séquencer 20 000 gênes en même temps. C'est plus rapide et beaucoup moins cher."

Le séquençage haut débit a été un peu lent à se mettre en place mais la connaissance des maladies rares a été bouleversée par cette technologie. Quand des gens me disent 'il y a eu un test génétique et on a rien trouvé en 2010', il faut prendre en compte qu'en 2010 on ne connaissait pas les deux tiers de ce que l'on connaît maintenant.

Aujourd'hui, Adonis est suivi à Paris et ses parents ont bon espoir de trouver enfin une réponse : "C'est compliqué d'être en errance de diagnostic parce qu'on a du mal à se projeter, explique Sophie_. Adonis va avoir 15 ans et il se pose la question : 'Est-ce que je pourrais transmettre cette maladie ?'"_ Un diagnostic précis permettrait ainsi à Adonis d'être mieux conseillé et informé sur la nature, les conséquences et l'évolution de sa maladie. 

Des maladies "à vie" difficiles à traiter

Ces maladies rares, très complexes à diagnostiquer, sont aussi particulièrement difficiles à traiter. A 22 ans, Jonas, étudiant à Sciences Po Paris, a toujours l'espoir que les chercheurs trouvent un remède à sa maladie. Il est atteint d'une myopathie des ceintures, une maladie dégénérative musculaire très progressive et très lente. 

Comme 80% des maladies rares, sa maladie est génétique. Et comme 95% de ces pathologies, il n'existe pas de traitement pour le guérir, c'est une maladies dite "orpheline" (sans traitement curatif) : "Mes seuls remèdes sont les séances de kiné et la piscine", souligne Jonas. Sa myopathie a été diagnostiquée à l'âge de cinq ans, mais le jeune homme a grandi sans réellement penser à la maladie. Ce n'est qu'à l’adolescence que son état physique a commencé à se dégrader : "Des choses que vous faites assez naturellement, monter des escaliers, courir, ou marcher sur de longues distances sont devenues de plus en plus compliquées. Aujourd'hui, je peux monter des escaliers mais de façon très compliqué, je ne peux plus courir et je ne pratique plus de sport à part la natation". 

A partir de 16 ans, ça a été une période très compliquée. C'est à ce moment-là que j'ai commencé à comprendre ce que j'avais et la finalité de ma maladie : l'utilisation d'une chaise roulante.

Pour Jonas, comme pour la majorité des patients atteints de ces maladies rares**, le plus dur est de ne pas savoir de quoi demain sera fait**. Aujourd'hui, sa maladie ne lui permet plus de courir mais Jonas est toujours debout. Sa maladie est pratiquement "invisible" (ce qui l'oblige à se justifier auprès de ceux qui doutent de son handicap). Mais jusqu'à quand ? Impossible de connaître l'évolution : "Avant de guérir complètement, ce serait bien que le développement de la maladie s'arrête et malheureusement ce n'est pas possible, précise le jeune homme. Je ne sais pas où j'en serai dans dix ans, c'est un peu dur. Je fais des projets de carrière mais parfois j'oublie la maladie. Je sais très bien qu'il y a pire que moi, mais parfois je me dis que je n'ai pas mérité ça". 

J'aimerais bien être soigné pour avoir une vie normale, élever mes enfants normalement. C'est peut-être bête, mais si j'ai un enfant je ne pourrai peut-être pas le porter dans mes bras.... C'est pesant.

Des journées au rythme de la maladie

Si les maladies n'ont, pour la plupart, aucun remède, elles nécessitent des suivis et parfois une lourde organisation. Les patients voient souvent différents médecins du fait de la complexité de leur maladie, sans compter la paperasse administrative pour bénéficier d'aides et d'accompagnement. 

Dans le cas de Maëlle, 4 ans et demi, les soins sont particulièrement lourds, même à la maison. Elle souffre d'une maladie rare de la peau, une épidermolyse bulleuse : "C'est une maladie qui engendre une grande fragilité cutané. La moindre chute arrache la peau et provoque des brûlures. La peau ne cicatrise jamais complètement. C'est une maladie très douloureuse et les parents apprennent à devenir de véritables infirmiers", affirme Angélique, sa maman, également présidente de l'association Debra France, une association internationale de recherche médicale dédiée au traitement de l'épidermolyse bulleuse. Matins et soirs, avec son mari, ils recouvrent de pansements la petite. En prévention, les jambes et le buste sont totalement recouverts : 

Tous les soirs, nous vérifions en dessous des pansements si il y a eu des plaies au cours de la journée. Il faut hydrater le plus possible, car toutes ces zones cicatricielles grattent énormément. Il n'y a malheureusement rien d'autre à faire à ce jour. 

Aujourd'hui, chaque déplacement, chaque loisir, est un risque pour Maëlle. "Tous les jours, cela consiste à surmonter sa peur. Faire du toboggan est un risque, aller à la piscine aussi. Tous est un risque. Notre quotidien nous prend énormément d'énergie". Malgré la maladie, Angélique souhaite que Maëlle ait la vie la plus normale possible. "Notre combat au quotidien est de faire en sorte que la maladie prenne le moins de place possible." La petite va donc à l'école, mange à la cantine comme tous les autres enfants mais elle est accompagnée d'une AVS, une assistante de vie scolaire : 

Elle veille surtout sur elle pendant les récréations et les temps de déplacement. Le but du jeu est de tout faire pour éviter les chutes. Si un enfant lui écrase les doigts, par exemple, cela va lui décoller la peau des doigts. C'est très douloureux.

Sur Facebook (lire l'ensemble des témoignages en bas de page), Djamila, la mère de Riwan, atteint de huit pathologies différentes entraînant "un retard psychomoteur global" témoigne de la complexité de ces maladies rares au quotidien : "Il est suivi dans deux hôpitaux parisiens, a huit médecins différents, sept para médicaux..." Avec ses différentes pathologies, Riwan ne rentre "dans aucune case". Il a une maladie rare entraînant un handicap rare et son suivi, comme beaucoup de patients, doit être totalement personnalisé. 

Les relations avec les médecins ne sont pas toujours faciles, ajoute Stéphane, le père de Riwan sur Facebook : "Nous acquérons, on pense, une certaine expérience dans notre quotidien....Parfois, ça passe et d'autres fois c'est plus compliqué avec certains... Il est évident que nous devons travailler ensemble".

En France, de premiers centres de références ont vu le jour lors du premier plan national maladie rare en 2005. Les deux suivants ont participé à les développer. Aujourd'hui, plus de 380 centres sont labellisés dans l'Hexagone. Ils ont pour objectif de faciliter le diagnostic mais aussi de "définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social". Ces centres aident également à mieux former les professionnels de santé, et informer les malades et leurs familles.

"La maladie est un obstacle qui reste surmontable"

Comme Jonas, Hayette, 27 ans, est atteinte d'une myopathie des ceintures. En 2015, la maladie a évolué et aujourd'hui elle ne peut plus marcher. Elle se déplace en fauteuil roulant, certains muscles des bras sont également touchés. 

Malgré le choc, cette sportive a décidé de poursuivre sa passion : le parachutisme. Avec son moniteur et sa cameraman, ils ont décidé cette année-là de viser l'excellence. Mission réussie : ils sont champions de France de handi-parachutisme. Grâce à sa passion, Hayette ne voit pas la maladie comme un ennemi mais plutôt "comme un obstacle qui reste surmontable".

Quand j'ai commencé le parachutisme, j'étais encore debout. Au fil du temps, la maladie a avancé et en 2015 j'ai perdu la marche. Au quotidien, je me déplace en fauteuil roulant électrique. Cette année-là, je n'ai pas lâché le parachutisme. J'avais un objectif : viser un podium. Et avec mon moniteur et ma cameraman, nous avons été champions de France cette année là. Ça a été un déclic. Je me suis dis, 'certes, dans la vie de tous les jours je suis en fauteuil, je suis limitée, mais dans le ciel, je suis illimitée. La maladie s'installe de plus en plus mais pas dans ma tête.

Dans sa "quête d'excellence", Hayette souhaite ouvrir des portes aux personnes atteintes d'un handicap ou d'une maladie rare : "Le fait de voir qu’une porte a déjà été ouverte ou du moins à été ouverte une première fois par une personne cela nous rassure dans l’idée que cela est possible et cela ouvre par conséquent le champs des possible".

La jeune femme a conscience que sa maladie évolutive ne lui permettra pas de pratiquer le parachutisme toute sa vie. Mais elle assure que cette passion lui aura donné, quoi qu'il en soit, une nouvelle façon d'appréhender sa pathologie. 

Lutter contre l'isolement

Si grâce à sa passion, Hayette se sent parfaitement bien entourée, 48% des malades diagnostiqués ont toutefois un sentiment d'isolement vis-à-vis des amis et de la famille, selon l'Observatoire des maladies rares. Une situation qui n'étonne pas Angélique, la maman de Maëlle : "On est facilement tenté de penser que personne ne nous comprend, que personne n'arrive vraiment à imaginer ce qu'on vit (...) On attend plus d'aide, de compréhension, d'empathie". 

C'est facile de basculer dans l'agressivité. Nous avons fait un travail sur nous-mêmes pour nous efforcer de rester bienveillant et de parler de la maladie. On sous estime trop l'importance d'accepter cette nouvelle vie pour que l'enfant puisse l'accepter à son tour. 

Cindy, elle, n'a pas eu d'autre choix que de quitter son travail afin de s'occuper de la charge quotidienne qu'engendre la maladie de son fils. Enzo vit avec une myasthénie congénitale, à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire : "Ça touche tous ses muscles, ses appareils respiratoires aussi". La maladie d'Enzo demande beaucoup de soins à la maison. Il va également dans une école spécialisée, où tous les médecins sont sur place. 

Entre les rendez-vous médicaux et les papiers administratifs pour obtenir des aides ou renouveler ne serait-ce qu'une carte de stationnement, Cindy passe la majorité de son temps à s'occuper de son fils. Un quotidien que cette maman ne se voyait pas imposer à son employeur. Aujourd'hui, elle rêve de reprendre son travail en mairie : 

C'est difficile de vivre que sur un salaire sachant qu'on a le crédit de la maison sur le dos. J'ai dans l'espoir de reprendre le travail, c'est devenu un rêve d'y retourner. Pouvoir voir du monde parce que on ne voit plus personne. La maladie fait souvent peur. J'ai mes parents qui m'épaulent tous les jours mais sinon c'est compliqué. Il n'y a plus de vie sociale, plus de correspondance avec mes anciens collègues. J'ai quelques amis quand même mais ce n'est plus comme avant.

Pour certaines familles, les réseaux sociaux ont joué un rôle majeur pour lutter contre l'isolement et créer du lien social. Cindy a perdu tout contact avec ses collègues de travail mais elle a pu en créer de nouveau via Facebook :

Quand j'ai su la maladie de mon fils, j'ai pleuré, je me suis réveillée en croyant que c'était un mauvais rêve et j'ai réalisé que c'était la réalité. J'ai pris mon téléphone et j'ai fait un appel sur Facebook. Je suis tombée sur trois mamans qui sont devenues des amies. On a un lien virtuel et ce lien est hyper important pour nous. On partage tout. 

Sur les réseaux sociaux, de nombreux témoignages soulignent également l'importance des associations pour se sentir "moins seuls" face à la maladie. L'AFM Téléthon organise notamment des journées familles, des temps d'informations et d'échange avec les chercheurs, où Cindy ou encore Sophie et Sébastien se rendent. "C'est vraiment une grande famille avec le Téléthon. On vit la même chose donc on arrive à se comprendre."

D'autres, comme Djamila et Stephane ont ressenti le besoin de créer leur propre projet sur les réseaux sociaux. Cette photographe de formation a ainsi créé le projet photo "This is me" publié sur Facebook : "Je souhaite par ce projet faire évoluer le regard des autres, parler de la différence, du handicap et des maladies rares. L'idée est de peindre sur le visage de mes modèles malades/handicapés ou pas pour que nous ne voyons qu'une palette de couleur, tous pareils, tous différents." De son côté, son mari est à l'origine de l'association "lesolidads", qui rassemble les papas d'enfants atteints de maladie rare pour lutter contre l'isolement. 

A 20 ans, Hortense a décidé de créer sa propre page Facebook pour raconter son quotidien : "Cela me donne de la force et du courage pour me battre, d'être entourée de personnes qui m’accompagnent depuis un an et demi dans cette bataille acharnée".

Les réseaux sociaux ont ainsi permis de rompre l'isolement et de nombreux témoignages de familles et de patients soulignent leur importance. Mais il faut savoir "bien s'en servir", précise Hayette.