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Microsomie craniofaciale


 

La microsomie craniofaciale est une pathologie présente à la naissance (congénitale) caractérisée par le développement insuffisant de certaines parties du visage (soit d'un côté, soit des deux côtés) avec notamment une atteinte de la mâchoire inférieure (mandibule), la base du crâne, l'os de la pommette (os zygomatique), des oreilles, des tissus mous du visage, des orbites, et du nerf facial

 

Une asymétrie du visage, une fente labio-palatine, des malformations oculaires, des anomalies dentaires peuvent être présentes.

Les personnes ayant une atteinte bilatérale peuvent avoir des anomalies vertébrales, rénales ou cardiaques.

Crédit : Cassandra Vion

 

Visage d'une fillette atteinte

d'une forme sévère de microsomie craniofaciale unilatérale

Ces anomalies peuvent être à l'origine de difficultés respiratoires, d'alimentation, d'audition, de troubles de l'articulation, de la parole et du langage, ainsi que de troubles visuels.

 

Cette pathologie concerne entre 1 sur 3 000 à 1 sur 5 000 naissances.

 

La cause de cette pathologie est inconnue.

 

Il s'agit de la 2e pathologie congénitale du visage la plus courante après la fente labio-palatine.

Les manifestations

 

La microsomie craniofaciale est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

Les manifestations sont à l'origine de difficultés respiratoires, d’alimentation, de troubles de l’articulation, de la parole et du langage, de troubles auditifs et visuels ainsi que de difficultés liées à l'estime de soi, conséquences de l'impact esthétique des malformations du visage.

Des problèmes psychologiques, des troubles du comportement et/ou des difficultés d’intégration sociale peuvent en résulter.

Par ailleurs, certaines personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont des troubles neuropsychiatriques (notamment des troubles du spectre autistique) et certaines peuvent avoir des difficultés d'apprentissage et un risque plus élevé de retards de langage et de motricité. 

  • Difficultés respiratoires

Les enfants atteints de microsomie craniofaciale avec un développement insuffisant de la mandibule (hypoplasie mandibulaire) et des anomalies du pharynx et/ou du larynx ont plus de risques d'avoir des troubles respiratoires du sommeil (TRS) et des apnées obstructives du sommeil (AOS) peu après la naissance ou pendant l’enfance.

 

Ces troubles sont souvent associés à des troubles d’apprentissage et à des problèmes de comportement (hyperactivité, agressivité, trouble du déficit de l’attention seul [TDA] ou avec hyperactivité [TDAH]).

Les personnes ayant des AOS ont également des maux de tête le matin, une somnolence excessive pendant la journée, des difficultés d’alimentation, et des infections des voies respiratoires supérieures.

Les complications peuvent être plus graves avec un retard neurologique et développemental, un retard de croissance, des maladies cardio-vasculaires et la mort subite.

  • Difficultés d’alimentation

Les enfants atteints de microsomie craniofaciale ont, dès la naissance ou dans l'enfance lors de la diversification alimentaire (passage aux morceaux), des difficultés d’alimentation liées à  :

- l’hypoplasie mandibulaire qui limite l’ouverture de la bouche et l’efficacité de la succion,

- la faiblesse du nerf facial et/ou l’hypoplasie musculaire qui limitent les mouvements des joues et des lèvres, affectant alors la mastication,

- les anomalies de la langue, de l’oropharynx, et/ou du larynx responsables de troubles de la déglutition.

- une fente labio-palatine

Fente labio-palatine

 

13 fente labiopalatine faceCrédit : Cassandra Vion

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- la paralysie faciale à l'origine du manque de soutien de la lèvre inférieure et de l’incompétence labiale.

- anomalies cardiaques ou gastro-intestinales 

- l'utilisation de la sonde naso-gastrique, à l'hospitalisation et aux examens intra-buccaux répétés,

 

Les troubles sensoriels de l’oralité peuvent perdurer et retentir sur le développement de la parole.

  • Difficultés de l’articulation, de la parole et du langage

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale peuvent avoir un retard de langage précoce, des troubles de l'articulation, un trouble de la voix (dysphonie), un dysfonctionnement vélopharyngé, des difficultés de langage et des difficultés de communication sociale.

 

Ces troubles sont liés notamment à l'hypoplasie mandibulaire, aux anomalies de langue, à la fente palatine, aux structures oro-faciales asymétriques, à l'asymétrie du voile avec hypoplasie et/ou déficit de mobilité de l’hémivoile du côté atteint, à la faiblesse faciale,aux anomalies dentaires, à la malocclusion dentaire, aux difficultés d’audition et à la déficience visuelle.

  • Difficultés d’audition

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont un risque élevé de surdité de transmissionneurosensorielle ou mixte, liée d'une part aux anomalies congénitales (hypoplasie/dysplasie de l’oreille externe-dont la microtie- et moyenne, atrésie ou sténose du conduit auditif externe, malformation de l’oreille interne) et d’autre part à un dysfonctionnement de la trompe d'Eustache (tubaire), à l'origine d'otites séro-muqueuses chroniques.

 

Le risque de troubles auditifs dépend essentiellement de l’âge des personnes atteintes et de la sévérité de la microsomie craniofaciale.

 

Aplasie d'oreille

 

19 oreille aplasie majeure v2Crédit : Cassandra Vion

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  • Anomalies dentaires

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont un risque élevé d'avoir une agénésie dentaireles dents les plus fréquemment absentes sont les premières et deuxièmes prémolaires, la deuxième molaire et l’incisive latérale.

Agénésie dentaire

 

24 Agénésie dentaireCrédit : Cassandra Vion

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Elles peuvent également avoir d’autres anomalies dentaires :

- taille réduite (en particulier pour les 1re et 2e molaires mandibulaires et maxillaires),

- anomalies morphologiques de la 1re molaire mandibulaire 

- retard de développement dentaire.

 

Ces anomalies peuvent générer des problèmes d’occlusion qui peuvent altérer la santé buccodentaire et/ou entraîner des difficultés d’alimentation voire d’articulation de la parole, jusqu’à une perte d’intelligibilité.

 

Il existe également un risque accru de carie dentaire.

Le diagnostic

 

Le diagnostic peut être fait avant (prénatal) ou après la naissance (post-natal). Il est établi sur l’examen clinique.

La prise en charge

 

La prise en charge globale de la personne atteinte de microsomie craniofaciale et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions :

une équipe de professionnels médicaux : échographiste, obstétricien spécialisé en diagnostic prénatal , sage-femme, radiologue, généticien, pédiatre de maternité, pédiatre néonatologiste et/ou réanimateur, ophtalmologiste, ORL pédiatrique, pneumologue, chirurgien maxillo-facial, chirurgien plasticien, neurochirurgien,  chirurgien orthopédiste, chirurgien-dentiste des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale),

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthophoniste, orthoptiste, prothésiste, infirmière, puéricultrice, kinésithérapeute maxillo-facial, diététicien, psychologue ou pédopsychiatre, assistant social

dont la coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.

 

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes de microsomie craniofaciale peuvent être pris en charge dans :

  • les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
  • les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,
  • les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
  • les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des difficultés d'alimentation.
                         

 

  • Prise en charge des difficultés respiratoires

Le traitement des enfants atteints de microsomie craniofaciale et souffrant d’apnées obstructives du sommeil doit se faire par une équipe multidisciplinaire. 

Il dépend de l'âge et de la sévérité des troubles respiratoires.

Selon les cas, il peut nécessiter le recours à :

- la ventilation non invasive (VNI)

- la chirurgie : trachéotomie, adéno-amygdalectomie, chirurgie mandibulaire

  • Prise en charge des difficultés d’alimentation •

Les enfants ayant des difficultés d’alimentation doivent être traités par une équipe multidisciplinaire composée d'un pédiatre ou d'un gastroentérologue pédiatrique, un orthophoniste, et un diététicien.

Selon les difficultés d'alimentation, le traitement consiste en :

- une prise en charge orthophonique pour améliorer le comportement oro-moteur et les difficultés de déglutition. •

- une chirurgie comme la réparation de la fente labio-palatine

- une alimentation par sonde ou une gastrostomie

  • Prise en charge des troubles de l’articulation, de la parole et du langage

Les enfants doivent avoir un suivi régulier par un orthophoniste spécialiste des fentes et malformations craniofaciales.

La prise en charge proche du domicile peut intervenir avant l’âge de 3 ans sous forme de guidance parentale.

  • Prise en charge des difficultés d’audition

Les troubles de l'audition nécessitent un suivi ORL régulier et le traitement doit être coordonné : notamment, le moment choisi pour la mise en place d’une prothèse semi-implantable doit être discuté avec les chirurgiens qui procèderont à la reconstruction de l’oreille en cas de microtie, aux chirurgies mandibulaires, ou à d’autres interventions chirurgicales.

Appareillages auditifs

33 implants soundbridge v2Crédit : Cassandra Vion

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  • Prise en charge des anomalies dentaires

Le traitement a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation et également d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.

Il comprend :

- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,

- la préservation du capital dentaire,

- la réhabilitation prothétique et implantaire avec le recours à des prothèses, des implants, etc.

 

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

 

Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient peuvent être proposés aux personnes atteintes de microsomie craniofaciale et à leurs familles :

- "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)

- "E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres" (Hôpital Necker)

- "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents". (nouveau programme, CCMR MAFACE, Clinique du Val d'Ouest, Ecully) : en cours d'élaboration.

- "DentO-RarEduc : Programme destiné aux patients souffrant de maladies rares des dents et/ou de la cavité buccale"

- "Parcours d'éducation thérapeutique des parents et des jeunes enfants atteints de syndromes de Pierre Robin ou syndromes apparentés, atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux et de troubles du comportement alimentaire précoce"

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Des actions éducatives sur l'alimentation du nourrisson, l'hygiène bucco-dentaire, la guidance orthophonique, l'image de soi et la gestion du regard de l'autre, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisées tout au long du parcours de prise en charge.


Ressources

Associations de patients

Association

Coline

(Microsomie craniofaciale, Syndrome de Treacher-Collins)

Association APFFP

pour les porteurs de fentes faciales et leurs parents

 

 

Association Le Trêfle

(Equipe de Traitement des Fentes Labio-palatines d'Ecully)

Logo Le Trèfle

 

 

Association

Anna

(Particularité corporelle congénitale et regard de l’autre)

Orphanet - Sites d'intérêt

Page Orphanet

spectre oculo-auriculo-vertébral

Image Site Orphanet Page OAVS

Consulter

Page Orphanet

spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales

Image Site Orphanet Page OAVS anomalies radiales

Consulter

Recommandations

 Protocole National de Diagnostic et de Soins

Image PNDS Microsomies craniofaciales Couverture

Consulter 

Synthèse médecin traitant

 Recommandations européennes

European Guideline on Craniofacial Microsomia

European Guideline Craniofacial Microsomia

Consulter 

 Recommandations européennes 

Version patients et familles

European Guideline on Craniofacial Microsomia

European Guideline Craniofacial Microsomia Patients and families

Consulter 

PNDS

Agénésies dentaires multiples :

oligodontie et anodontie

 

Novembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

avec la collaboration de :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

PNDS 

Synthèse dentiste et médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

PNDS

Fentes labiales et/ou palatines

 

Novembre 2021

coordonné par :

  • CRMR des Fentes et Malformations Faciales

avec la collaboration de :

  • CRMR des Malformations ORL Rares
  • CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires

PNDS 

Synthèse médecin traitant

Argumentaire scientifique

Déclarations d'intérêt

Standards for approval of cleft palate and craniofacial teams 

 

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2019

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter 

UK care standards for the management of patients with microtia and atresia

 

Sociétés savantes et associations de patients - Royaume-Uni

2019

anglais

 

Aplasies d'oreille

 

Consulter

Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial differences

 

American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis

2018

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

Malformations faciales

 

Consulter 

Clinical practice guideline on treatment of patients with clefts of the lip and palate

 

Netherlands Association for Plastic Surgery - Pays-Bas

adopté et traduit par l'ERN CRANIO

2016

anglais

 

Fentes labiales et/ou palatines

 

Consulter


Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge